Definícia
Trizómia 18, tiež známa ako Edwardsov syndróm, je závažná genetická mutácia. V tomto prípade sa chromozóm 18 v bunkách tela vyskytuje trikrát namiesto obvyklých dvakrát. Po trizómii 21, tiež tzv Downov syndróm, trizómia 18 je druhou najbežnejšou: priemerne je postihnutých asi 1 zo 6000 90 pôrodov. Edwardsov syndróm je syndróm so závažnými príznakmi a veľmi zlou prognózou. Asi XNUMX% postihnutých plodov zomrie pred narodením.
Príčiny
Trizómia 18 je takzvaná chromozomálna aberácia, pri ktorej je chromozóm 18 prítomný v bunkách tela v chybnej forme. Normálne má každá somatická bunka 23 párov chromozómy s dvoma každý chromozóm - tiež sa nazýva dvojitá sada chromozómov. Jeden z chromozómy pochádza od otca, jeden od matky.
Je to spôsobené tým, že vaječná bunka a spermie bunky majú iba jednu takzvanú sadu polovičných chromozómov. Keď sa obe bunky spoja, každá z 23 chromozómy je duplikovaný. Existuje niekoľko možností, kedy v tomto procese dôjde k chybám, ktoré vedú k tretiemu 18. chromozómu: Napríklad už počas vývoja materskej vaječnej bunky mohlo dôjsť k nesprávnemu rozdeleniu chromozómov.
Je však tiež možné, že pri vývoji otca došlo k chybe spermie bunky. Chyba však môže nastať až po fúzii spermie a vajíčko v ďalších bunkových deleniach. Podľa toho, kedy sa vyskytla chyba vedúca k trizómii, existujú 3 rôzne formy trizómie 18: voľná trizómia, mozaiková trizómia a translokačná trizómia.
Pravdepodobnosť trizómie 18 sa zvyšuje s vekom matky v tehotenstva. Aj napriek tomu môžu mať mladé matky deti s trizómiou 18. Vek matky je rizikovým faktorom a nemal by sa kategoricky spájať s trizómiou.
Diagnóza
Ak ošetrujúci gynekológ spozoruje typické nepravidelnosti u nenarodených detí plod počas ultrazvuk vyšetrení môžu tieto zmeny naznačovať trizómiu 18. Následne a krv test môže byť vykonaný na matke. Ak je to isté krv hodnoty matky sú zvýšené, môže to znamenať zvýšenú pravdepodobnosť chromozomálnej aberácie.
Nedávno a krv test matky možno použiť aj na konkrétnu analýzu trizómií, pretože fragmenty DNA plodu sa nachádzajú aj v krvi matky. K dispozícii sú tri testy: panoramatický test, test harmónie alebo prenatálny test. Napriek tomu je potrebné povedať, že detekcia trizómie na základe krvi matky neposkytuje stopercentnú istotu.
Test môže byť falošne negatívny aj falošne pozitívny. Na stanovenie spoľahlivej diagnózy sú preto potrebné invazívne vyšetrenia. Riziká týchto vyšetrení by ste však nemali podceňovať a v najhoršom prípade môžu viesť potrat. Vzorka tkaniva placenta alebo plodová voda sa berie za účelom vyšetrenia fetálnych buniek v nich obsiahnutých v laboratóriu na možnú trizómiu.
