Čo je Klinefelterov syndróm?
Klinefelterov syndróm sa vyskytuje asi u každého 750. muža. Je to jedno z najbežnejších vrodených chromozomálnych ochorení, pri ktorých majú postihnutí muži príliš veľa jedného pohlavného chromozómu. Zvyčajne majú karyotyp 47XXY namiesto obvyklých 46XY. Dvojité X v chromozómovej sade vedie k a testosterón nedostatok, ktorý naďalej spôsobuje typické príznaky Klinefelterovho syndrómu. Získajte viac informácií o tomto.
Čo spôsobuje Klinefelterov syndróm?
Klinefelterov syndróm nie je choroba, ktorá sa prenáša z rodičov na ich deti. Je pravdepodobnejšie, že sa vyskytne náhodne v dôsledku poruchy počas meióza. Počas toho meióza, spermie a vajcia sa vyrábajú.
Je to dôležité v meióza že každý jeden chromozóm je distribuovaný do mužského a ženského pohlavia spermie bunky. To nie je prípad Klinefelterovho syndrómu. Buď spermie alebo vajíčko má ďalší X chromozóm.
To znamená, že jedného pohlavného chromozómu je po oplodnení príliš veľa. Hovorí sa tomu aj chromozómová aberácia. Klinický obraz sa prejavuje iba u mužov, ktorí majú zvyčajne karyotyp 47XXY namiesto 46XY.
Dodatočná X chromozómy spôsobiť a testosterón nedostatok, ktorý má ďalšie dôsledky. Choroba, ktorá je tiež založená na zmenenom počte chromozómy, Je Turnerov syndróm. Klinefelterov syndróm je vrodené chromozomálne ochorenie.
Príčinou ochorenia je porucha počas dozrievania spermií a vaječných buniek - tiež nazývaná meióza. The chromozómy nie sú distribuované úplne rovnako, takže jedna spermia alebo vajíčko obsahujú ďalší chromozóm X. Klinefelterov syndróm nie je choroba prenášaná z rodičov na deti. Vyvíja sa to náhodou. Nie je preto ani zdediteľná, ani nákazlivá.
Tieto príznaky môžu naznačovať Klinefelterov syndróm
Typické príznaky, ktoré sa vyskytujú pri Klinefelterovom syndróme, sú spôsobené a testosterón nedostatok. Zvyčajne má za následok nasledujúci vzhľad: malý semenníky: V dojčenskom veku, an nezostúpený semenník je často prvýkrát videný, čo môže byť jednostranné alebo dvojstranné. Dospelí s Klinefelterovým syndrómom majú zvyčajne malé semenník.
Malý penis: Okrem toho majú postihnuté osoby zvyčajne malý penis. Môže tiež viesť k nedostatku spermií neplodnosť.
- Malé semenník: Často an nezostúpený semenník vyskytuje sa najskôr v kojeneckom veku, čo môže byť jednostranné alebo obojstranné.
Dospelí s Klinefelterovým syndrómom majú zvyčajne malé semenník.
- Malý penis: Okrem toho majú postihnuté osoby zvyčajne malý penis. Môže tiež viesť k nedostatku spermií neplodnosť.
Zmenená svalová a tuková hmota: Testosterón podporuje rast svalov. Pri Klinefelterovom syndróme vedie nízka hladina testosterónu k zníženiu svalovej hmoty v prospech tukovej hmoty.
Postihnutí majú zvýšené množstvo tuku a majú tendenciu byť nadváha. Vysoký rast: Z dôvodu nedostatku testosterónu dochádza k rastu kĺby neskôr uzavrieť, čo povedie k zvýšeniu rastu dĺžky. Dotknuté osoby majú nadpriemernú veľkosť.
- Zmenená svalová a tuková hmota: Testosterón podporuje rast svalov. Pri Klinefelterovom syndróme vedie nízka hladina testosterónu k zníženiu svalovej hmoty v prospech tukovej hmoty. Postihnutí majú zvýšené množstvo tuku a majú tendenciu byť nadváha.
- Vysoký rast: Z dôvodu nedostatku testosterónu dochádza k rastu kĺby neskôr uzavrieť, čo povedie k zvýšeniu rastu dĺžky.
Postihnuté sú svojou veľkosťou nadpriemerné.
- Toto sú príznaky ADHS
- Problémy v škole
Postihnuté osoby majú často nezostúpený semenník, malá končatina a svalová slabosť už v dojčenskom veku. Vývoj reči býva oneskorený. Štúdium a u školákov sa môžu vyskytnúť ťažkosti s čítaním.
V dospievaní zvyčajne dochádza k oneskorenému nástupu puberty, rastu prsníkov a silnému rastu dĺžky. Dospelí môžu mať tiež problémy s erekciou a impotenciou. Ak sa nelieči, môže to tiež viesť k rozvoju nadváha s rozvojom cukrovka mellitus 2 a vaskulárne choroby. Diagnózu Klinefelterovho syndrómu je možné stanoviť v maternici vyšetrením plodová voda alebo odobratie vzorky z placentaDiagnostiku je možné následne stanoviť pomocou a krv vzorka, v ktorej sa skúma sada chromozómov. To si však vyžaduje ľudské genetické znalosti.
