Hersova choroba sa zaraďuje do skupiny chorôb ukladania glykogénu a predstavuje chorobu, ktorá sa vo väčšine prípadov vyznačuje nedostatkom špecifického enzýmu. Tento enzým je takzvaný enzým alfa-glukánfosforyláza, ktorý sa nachádza najmä v pečeň.
Čo je to jej choroba?
Jeho choroba je metabolická porucha, pri ktorej je narušené ukladanie glykogénu. Toto ochorenie sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom alebo spôsobom viazaným na X. V nemčine sa často označuje ako Hersova choroba s prítomnosťou takzvanej glykogenózy typu VI. Patologický nedostatok fosforylázy v pečeň vedie k tomu, že nemôže dôjsť k dostatočnej degradácii látky glykogén. Výsledkom je, že glykogén zostáva v pečeň a nemôžu byť dostupné telu ako energetická látka. Okrem pečene nie sú vo veľkej väčšine prípadov nedostatkom fosforylázy pri Hersovej chorobe ovplyvnené žiadne iné orgány.
Príčiny
Existuje niekoľko potenciálnych príčin Hersovej choroby. Spravidla ide o enzýmové defekty v systéme fosforylázy-kinázy v pečeni, ako aj vo vrodených svaloch. Známe príčiny sú X-viazaný defekt takzvanej fosforylázy-b kinázy pečene, ďalej defekt pečeňovej fosforylázy, ako aj kombinácia zlyhania fosforylázy-b kinázy vo svalovine a pečeni. Pokiaľ ide o pečeňovú fosforylázu, odkaz na mutácie špecifického gen, bol zavedený gén PYGL. Pokiaľ ide o kombinovaný defekt svalovej a pečeňovej fosforylázy, PHKB gen bol identifikovaný.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Vo väčšine prípadov sa príznaky jej choroby objavia u detstva a v období puberty. Ochorenie sa zvyčajne vyznačuje pomerne miernym priebehom. Typickými hlavnými príznakmi Hersovej choroby sú abnormálne zväčšenie pečene (lekársky termín hepatomegália) a rast retardácia. Okrem toho mierne až stredne ťažké hypoglykémie môžu sa vyskytnúť, ktoré však s pribúdajúcim vekom ustupujú. Hepatomegália tiež v mnohých prípadoch klesá s pribúdajúcim vekom postihnutej osoby a môže tiež úplne ustúpiť. U niektorých mutácií de novo bola preukázaná zvyšková aktivita enzýmu sprevádzaná miernou ketózou a mierne zvýšenými hladinami cholesterolu, triglyceridya transaminázy. Pokiaľ ide o X-viazaný defekt v pečeňovej fosforylázovej kináze, asociácie s fyzickými chorobami, ako napr osteoporóza, cirhóza, neurologické ochorenie, kmeňová tukovosť alebo zvýšené hodnoty laktát hladiny boli tiež hlásené menej často.
Diagnóza a progresia ochorenia
Jej chorobu je možné s určitosťou diagnostikovať iba odborným vyšetrením a laboratórnymi rozbormi. Na stanovenie jednoznačnej diagnózy Hersovej choroby existujú rôzne možnosti a ich použitie sa zvažuje s ohľadom na individuálny prípad. V mnohých prípadoch slúži ako dôkaz znížená enzýmová aktivita pečene (lekársky termín fosforyláza). Podobne znížená aktivita enzýmu u oboch leukocyty a erytrocyty môže slúžiť ako možný dôkaz jej choroby. Ďalej znížená hladina glykózy a laktát v spojení so zvýšenou hladinou transamináz tiež indikuje prítomnosť Hersovej choroby. Všeobecne sa dá enzýmový defekt zistiť v pečeni aj v lymfocyty. Okrem toho predstavuje molekulárna genetická detekcia mutácie špecifických génov v kombinácii s klinickými nálezmi ďalšiu diagnostickú možnosť Hersovej choroby. K tomu pečeň biopsia možno považovať za inštrumentálnu možnosť diagnostiky Hersovej choroby.
Komplikácie
Najmä deti už kvôli Hersovej chorobe trpia rôznymi príznakmi a sťažnosťami. Vo väčšine prípadov poruchy rastu a detský rozvoj nastať. Nie je preto neobvyklé, že sú postihnutí obmedzovaní v každodennom živote a závislí aj od pomoci iných ľudí. Kvalitu života pacienta významne znižuje Hersova choroba. Ďalej mentálne retardácia môžu tiež nastať, ktoré môžu viesť na štúdium ťažkosti. Deti sa tak môžu stať obeťami podpichovania alebo šikany a môžu sa u nich vyskytnúť psychologické ťažkosti resp depresia ako výsledok. Rovnako má choroba veľmi negatívny vplyv na pečeň. Kauzálna liečba Hersovej choroby nie je možná. Postihnutí sú preto závislí od rôznych terapií zameraných na zmiernenie príznakov. Nie je nezvyčajné, že poruchy pokročilého veku ustúpia samy. Liečba sa spravidla vykonáva pomocou kmeňových buniek. imunosupresíva môže tiež obmedziť jej chorobu. Či už to má za následok zníženie strednej dĺžky života, sa všeobecne nedá predvídať.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Prvé príznaky Hersovej choroby sa objavujú v roku detstva cez pubertu. Obzvlášť badateľné sú poruchy rastu alebo opuchy na tele. Ak je možné významne zmenšiť veľkosť tela v rámci procesu rastu priamo v porovnaní s deťmi rovnakého veku, je potrebné indikácie prekonzultovať s lekárom. Ak dôjde k opuchu v hornej časti tela na úrovni pečene, je potrebné vyhľadať aj lekára. Musí sa preskúmať a objasniť, či došlo k zväčšeniu orgánu. Ak sa vyskytnú všeobecné dysfunkcie, abnormality alebo zmeny vzhľadu koža, alebo ak je jazda znížená, je potrebný lekár. Ak dôjde k blednutiu alebo žltkastému sfarbeniu koža, treba navštíviť lekára. Vnútorný nepokoj, zvýšená podráždenosť, ako aj poruchy v koncentrácie ukazovať zdravie poruchy, ktoré je potrebné vyšetriť a liečiť. Útoky s pažravou chuťou do jedla a silné únava alebo vyčerpanie sú ďalšími znakmi existujúcej nezrovnalosti. Ak príznaky pretrvávajú niekoľko dní alebo týždňov, je potrebné vyhľadať lekára. Ak sa vyskytnú abnormality správania, objavia sa emocionálne aj psychické problémy alebo ak sa pozoruje silné abstinenčné správanie, existuje dôvod na obavy. Je potrebné navštíviť lekára, aby bolo možné objasniť príčinu. Zníženie obvyklého výkonu by malo byť tiež preukázané lekárovi.
Liečba a terapia
Terapia Hersova choroba s glykogenózou typu VI môže byť u veľkej časti postihnutých pacientov čisto symptomatická a je potrebné sa im vyhnúť. V tejto súvislosti je hlavným cieľom liečby jednoducho zabrániť hypoglykemickým epizódam. Za účelom vykonania tejto preventívnej terapiemusí existovať celkovo dobrá prognóza Hersovej choroby pre jednotlivý prípad. Na druhej strane v komplikovanejších prípadoch musí dôjsť k kompenzácii existujúcich metabolických porúch a kompenzácii dysfunkcií orgánov. Okrem toho sprievodná výživa terapie malo by sa tiež zvážiť. The strava by sa mali vyznačovať malými jedlami bohatými na sacharidy. Použitie imunosupresívne lieky možno považovať za liekovú terapiu. Jej choroba sa dá liečiť aj chirurgicky transplantácia kmeňových buniek. V mnohých prípadoch však nie je potrebná žiadna liečba Hersovej choroby. Ochorenie však musí sledovať lekár formou pravidelných vyšetrení. V prípade možného zhoršenia jednotlivých príznakov alebo celkovo stav postihnutého pacienta, vhodné Opatrenia na liečbu je možné zahájiť okamžite. Všeobecne možno prognózu Hersovej choroby klasifikovať ako prevažne dobrú.
Výhľad a prognóza
Jej choroba zvyčajne ponúka dobrú prognózu. Choroba často ustupuje počas puberty alebo ranej dospelosti. Do tej doby ponúka choroba pomerne mierny priebeh, ktorý nespôsobuje závažné príznaky. Typicky hypotónia, hypoglykémie a rastové problémy. Vážnym sťažnostiam sa dá vyhnúť úpravou príznakov nedostatku. Predpokladom je obvykle trvalé dodržiavanie prísnych pravidiel strava. V kombinácii s nezdravým životným štýlom resp tehotenstva„Jej choroba môže prerásť do chronického ochorenia, ktoré môže mať za následok vážne komplikácie. Zmena životného štýlu alebo komplexná liečba tehotenstva zlepšuje prognózu a umožňuje postihnutému viesť relatívne normálny život bez znateľných obmedzení. Jej choroba má často za následok psychologické ťažkosti, ktoré je potrebné liečiť. Typické sú depresívne nálady, ktoré sa vyvíjajú aj v dôsledku hormonálnej nerovnováhy. Obzvlášť problematické sú fyzické obmedzenia, ktoré tiež spôsobujú obmedzenú kvalitu života. Cieleným komplikáciám sa dá vyhnúť komplikáciám strava a pravidelné kontroly u lekára. Prognózu robí špecialista, berúc do úvahy obraz symptómov a zvolenú terapiu.
Prevencia
Pretože jej choroba je dedičná porucha spôsobená napríklad gen mutácie alebo určité chromozomálne defekty, žiadne preventívne Opatrenia pre túto chorobu existujú dodnes. Keďže jej choroba sa vyskytuje primárne v detstva a dospievania je nevyhnutné zahájiť lekárske vyšetrenia okamžite pri prvých príznakoch. Ošetrujúci lekári potom môžu predpísať preventívne a terapeutické Opatrenia zodpovedajúce individuálnemu klinickému obrazu. To môže mať mimoriadne pozitívny vplyv na prognózu Hersovej choroby.
Nasleduj
Následná starostlivosť v pravom slova zmysle nie je k dispozícii pre genetické metabolické ochorenie Hers. Na túto chorobu neexistuje kauzálny liek. Základ dobra zdravie napriek stav je prispôsobená strava, ako aj následné vyšetrenia. Následné vyšetrenia teda vychádzajú iba z vyšetrení, ktoré kontrolujú úspešnosť liečby. To je postačujúce pri všetkých ľahších cykloch glykogenózy typu VI. Spravidla neexistujú žiadne zdravotné komplikácie vedúce k ďalšej liečbe a následným opatreniam. Preto sa nevyžaduje lekárska následná starostlivosť v užšom zmysle. Iná situácia je, keď sú funkcie orgánov narušené v závažnejších prípadoch. Obzvlášť pečeň môže trpieť metabolickým ochorením, niekedy dochádza k patologickým zmenám v tkanive a cirhóze. Podľa toho chirurgické opatrenia do a vrátane transplantácia sú niekedy nevyhnutné. Z toho vyplýva potreba následnej lekárskej starostlivosti, ktorá stabilizuje pacienta a zaručí prijatie materiálu darcu do tela postihnutej osoby. Poskytujú sa vyšetrenia následnej starostlivosti. Celkovo sa všetkým postihnutým osobám odporúča, aby si pravidelne kontrolovali metabolizmus. Meniace sa životné podmienky a fyzické zmeny si niekedy vyžadujú úpravu liečby, ktorej úspešnosť by sa mala sledovať aj následnými vyšetreniami.
Čo môžete urobiť sami
Pacienti trpiaci na Hersovu chorobu musia predovšetkým upraviť svoje denné návyky a najmä stravu. Strava musí poskytovať dlhodobú energiu a stabilizovať sa krv glukóza úrovne na zastavenie hypoglykemických epizód. Predĺžené obdobia pôst treba sa vyhnúť. Pacienti by mali jesť často menšie jedlá a zároveň udržiavať vyváženú stravu. Chudobný sacharidy a jednoduché cukry by sa mali konzumovať iba v obmedzenom množstve. Namiesto toho nevarené kukuričný škrob a ďalšie pomaly stráviteľné jedlá sú dobrým spôsobom stabilizácie krv glukóza úrovniach. Štruktúrovaná terapia zlepšuje pohodu a fyzickú a duševnú výkonnosť. Pacienti by mali spolu so svojím lekárom a odborníkom na výživu vyvinúť vhodnú stravu prispôsobenú ich individuálnym príznakom. To môžu sprevádzať športové aktivity. Počas hypoglykemickej fázy pomáha krátka prechádzka. Ak sú však príznaky závažné, je potrebné o tom informovať lekára, pretože za určitých okolností sa môžu vyskytnúť vážne komplikácie. V súvislosti s liečbou drogami je možné Hersovu chorobu dobre liečiť pomocou svojpomocných opatrení uvedených vyššie. V závažných prípadoch je nevyhnutná ústavná liečba na špecializovanej klinike.
