Cystická fibróza Genetický test - Kedy je to užitočné?

Cystická fibróza

Cystická fibróza je jedným z najznámejších genetické choroby a je veľmi obávaný z dôvodu jeho následkov. Príčinou je iba chorý gén, ktorý vedie k nesprávnemu tvarovaniu takzvaného „chloridového kanálu“ (CFTR kanál). Výsledkom je, že početné bunky a orgány tela produkujú vysoko viskózne sekréty, ktoré môžu viesť k pľúca choroby, choroby čriev a poruchy pankreasu.

Gén sa dedí recesívne, čo znamená, že k ochoreniu dôjde, iba ak obaja rodičia prenesú chorý gén na dieťa. V už existujúcich prípadoch ochorenia sa rodičia môžu nechať otestovať v rodine, aby zistili, či sú nositeľmi chorého génu a či ich môžu potenciálne preniesť na dieťa. Rôzne typy mutácií možno zvyčajne nájsť v genetickom teste a umožňujú presnejšie vyjadrenie o závažnosti ochorenia.

Je to teda menej závažný prípad, ak má kanál zlú vodivosť, ako keby nebol funkčný vôbec. Tieto rozdiely niekedy ovplyvňujú liečbu a môžu tiež naznačovať dĺžku života v cystická fibróza a neskoršie transplantácie. Aj v súčasnosti je pri optimálnej liečbe priemerná dĺžka života iba 40 rokov. Najbežnejším prípadom je mutácia DeltaF508, pri ktorej je počet kanálov znížený a funkcia je narušená.

Intolerancia laktózy

Genetický test môže pri detekcii pomôcť iba obmedzene laktózu neznášanlivosť. Test dokáže veľmi spoľahlivo diagnostikovať vrodenú, primárnu laktózu intolerancia, keď je poškodený enzým štiepiaci laktózu nazývaný laktáza. Genetický test je však v prípade choroby málo užitočný laktózu neznášanlivosť alebo sekundárne neznášanlivosť laktózy.

Tieto klinické obrazy sú spôsobené napríklad poškodením čreva, ktoré už nemôže produkovať dostatok laktázy. Týmto spôsobom neexistuje žiadny nedostatok v géne pre laktázu. Preto by sa mali najskôr použiť konvenčné vyšetrovacie metódy, ako napríklad dychový test H2. Spravidla sú však na diagnostiku postačujúce klinické príznaky a zlepšenie symptómov, keď sa vyhnete laktóze.