Dá sa reumatizmus zistiť v genetickom teste? | Genetický test - Kedy je to užitočné?

Dá sa reumatizmus zistiť v genetickom teste?

Genetická diagnostika tiež zohráva čoraz dôležitejšiu úlohu v reumatológii, pretože zvyšujúce sa genetické vlastnosti sa skúmajú ako pôvodcovia určitých reumatických chorôb. Jednou z najznámejších genetických vlastností, ktoré sú často spojené s reumatickými chorobami, je „gén HLA B-27“. Podieľa sa na vývoji chorôb „Morbus Bechterew“, svrabreumatoidný artritída a mnoho ďalších chorôb, ktoré sú spojené s reumatologickými ťažkosťami.

Pre veľkú väčšinu reumatických klinických obrazov je však k rozvoju choroby potrebných niekoľko genetických defektov alebo mutácií. Dôležitú úlohu zohrávajú aj faktory prostredia. fajčenie alebo nezdravé strava tu môže mať veľmi veľký vplyv.

Genetické vyšetrenie je preto často indikované pri podozrení na reumatoidné ochorenie, ale jeho výpovedná hodnota je u (stále) zdravého človeka skôr slabá. Mnoho ľudí, ktorí neochorejú, majú rôzne rizikové gény a je ťažké určiť pravdepodobnosť, že skutočne ochoriete. V takýchto prípadoch je genetické testovanie vopred zriedka účinné.

Ak je však ochorením genetická porucha ako napr hemochromatóza, ktorý často spôsobuje problémy s kĺbmi, je určite užitočný genetický test na potvrdenie choroby. Všetko ostatné na túto tému nájdete pod: ReumatizmusHemochromatóza je najbežnejšie všeobecné ochorenie v Nemecku, ktoré je spôsobené iba jednou genetickou chybou. Je ním postihnutý približne každý 400. človek. Ovplyvnený „gén HFE“ trpí jedinou mutáciou, ktorá spôsobuje, že črevo absorbuje príliš veľa železa.

Vzhľadom na výrazne zvýšené hladiny železa v krv a obmedzené možnosti vylučovania sa železo nevyhnutne ukladá v bunkách a orgánoch. Koža, kĺby, pankreasu alebo pečeň sú obzvlášť postihnuté. Posledne menovaní môžu v ranom štádiu vážne ochorieť, čo môže viesť k cirhóze pečeň z dlhodobého hľadiska a potreba transplantácie pečene.

dedičný hemochromatóza je dedičné ochorenie, ktoré sa dá celkom spoľahlivo zistiť genetickým vyšetrením. Ak je choroba diagnostikovaná príliš neskoro, nezvratné poškodenie kĺby a orgány sa už mohli vyskytnúť. Ale len preto, že človek nesie chorý gén, nemusí choroba nevyhnutne prepuknúť.

Všeobecný skríning na nosiče génov stále nie je pravidlom. Známky hemochromatóza sú problémy s kĺbmi a únava. Ak krv test tiež odhalí problém v žehličke vyvážiťje potrebné zvážiť a objasniť hemochromatózu. alebo príznaky hemochromatózy