Tieto dedičné choroby sa dajú určiť genetickým vyšetrením Genetický test - Kedy je to užitočné?

Tieto dedičné choroby je možné určiť genetickým testovaním

Dedičné choroby môžu mať veľmi odlišné mechanizmy vývoja, a preto je ťažké ich diagnostikovať. Existujú takzvané „monoalelné“ generické choroby, ktoré sú 100% spúšťané známym defektným génom. Na druhej strane, niekoľko génov v kombinácii môže spôsobiť ochorenie alebo genetická modifikácia môže byť iba jedným z faktorov vzniku multifaktoriálneho ochorenia.

Predpokladom pre stanovenie genetického defektu je, že gén a genetické ochorenie sú známe a osobitne vyšetrené. To si vyžaduje podozrenie na diagnózu s indikáciami defektného génu. Zostaviť zoznam všetkých chorôb je veľmi ťažké, pretože neustále pribúdajú nové gény, ktoré sa používajú na predpovedanie chorôb.

Mali by ste tiež pamätať na to, že pri mnohých chorobách vyhlásenie nie je zárukou výskytu choroby. Chromozomálne choroby: sú to choroby, ktoré sa vyvíjajú v maternici vo veľmi skorých štádiách. Často existuje nesprávna distribúcia na strane matky alebo otca pred oplodnením, ktorá potom vedie k nesprávnemu počtu chromozómy v plod. Tieto choroby možno často testovať počas tehotenstva alebo novší.

Existuje asi 5000 1000 chorôb, z ktorých sa počas nich dá zistiť asi XNUMX XNUMX tehotenstva. Klasickými príkladmi sú: Trizómia 13,18 a 21 a tiež Klinefelterov syndróm (47, XXY), Turnerov syndróm (45, X), Cri-du-chat syndróm, fenylketonúria, cystická fibróza, Marfanov syndróm, rôzne svalové dystrofie a mnoho ďalších. Značky nádorov: Neposkytujú priame informácie o nástupe choroby, ale slúžia ako prediktívna hodnota pre prípad, že budú schopné rýchlejšie nájsť možný nádor pravidelnými prehliadkami a prehliadkami kvôli zvýšenému riziku.

Variabilná expresivita: Aj v neskoršom veku môžu nastať choroby, ktoré nikdy predtým nespôsobili žiadny príznak. Napríklad v prípade chorôb, ako je napríklad Huntingtonova choroba, je prítomná charakteristika ochorenia (penetrance), ale ochorenie zvyčajne prepukne až v strednom veku (výraznosť). Toto ochorenie sa vyvinie na 100%, ak človek nezomrie skôr, ako príznaky inak vychádzajú.

Pretože niektoré choroby sa prejavujú neskoro, je často užitočné nechať deti testovať z diagnostických dôvodov, aby sa zistilo, či majú danú charakteristiku skôr, ako sa príznaky objavia.

• Chromozomálne choroby: patria sem choroby, ktoré sa vyvíjajú v maternici vo veľmi skorých štádiách. Často už pred oplodnením existuje nesprávna distribúcia po matke alebo otcovi, ktorá potom vedie k nesprávnemu počtu chromozómy v plod.

  Tieto choroby možno často testovať počas tehotenstva alebo neskôr. Existuje asi 5000 1000 chorôb, z ktorých asi 13,18 21 sa dá zistiť počas tehotenstva. Klasickými príkladmi sú: Trizómia XNUMX a XNUMX a tiež Klinefelterov syndróm (47, XXY), Turnerov syndróm (45, X), Cri-du-chat syndróm, fenylketonúria, cystická fibróza, Marfanov syndróm, rôzne svalové dystrofie a mnoho ďalších.

• Značky nádorov: Neposkytujú priame informácie o nástupe choroby, ale slúžia ako prediktívna hodnota pre prípad, že by bolo možné rýchlejšie nájsť možný nádor pravidelnými preventívnymi prehliadkami a prehliadkami kvôli zvýšenému riziku.
• Variabilná expresivita: Aj v neskoršom veku môžu nastať choroby, ktoré nikdy predtým nespôsobili žiadny príznak.

  Pri chorobách, ako je Huntingtonova choroba, je prítomná charakteristika ochorenia (penetrance), choroba však obvykle prepukne až v strednom veku (výraznosť). Toto ochorenie sa vyvinie na 100%, ak človek nezomrie skôr, ako príznaky inak vychádzajú. Pretože niektoré choroby sa prejavujú neskoro, je často užitočné nechať deti testovať z diagnostických dôvodov, aby sa zistilo, či majú danú charakteristiku skôr, ako sa príznaky objavia.