Odhadnúť riziko trombózy pomocou genetického testu? | Genetický test - Kedy je to užitočné?

Odhadnúť riziko trombózy pomocou genetického testu?

Vývoj trombóza je vždy multifaktoriálny. Dôležité vplyvy na rozvoj trombóza sú nízka mobilita, znížená krv prietok v žilách, závažný nedostatok tekutín a zvýšený sklon k trombóza kvôli rozdielnemu zloženiu krvi. Početné komponenty v krv môžu byť zmenené, čo môže viesť k tendencii k trombóze.

Patria sem genetické faktory, ktoré u niektorých ľudí vedú k zvýšenej zrážanlivosti. Existujú rôzne vrodené choroby krv systém zrážania krvi, ktorý výrazne zvyšuje riziko trombózy. Najdôležitejšie z nich sú testy: APC rezistencie (mutácia faktora V Leidena) Najbežnejším genetickým ochorením so sklonom k ​​trombóze je rezistencia APC vyvolaná takzvanou „mutáciou faktora V Leiden“. Mutácia protrombínu Mutácia antitrombínu Mutácia proteínu C alebo S (napr nedostatok proteínu S) Ak máte podozrenie na dedičné ochorenie, mali by ste vyhľadať objasnenie v prípade rodinnej akumulácie alebo trombóz v mladom veku, ktoré sa opakujú alebo sa vyskytujú na netypických miestach, ako je ruka.

• Rezistencia na APC (mutácia faktora V Leidena) Najbežnejším genetickým ochorením so sklonom k ​​trombóze je rezistencia na APC, ktorá je vyvolaná takzvanou „mutáciou faktora V Leiden“.
• Mutácia protrombínu
• Mutácia antitrombínu
• Mutácia proteínu C alebo S (napr. Nedostatok proteínu S)

Alternatívy ku genetickému testovaniu

V závislosti od toho, čo konkrétne sa má testovať, sa človek môže pokúsiť nájsť alternatívne spôsoby diagnostiky existujúcich chorôb s cieľom ich odhalenia. Bohužiaľ neexistuje žiadna alternatíva ku genetickému testovaniu, ak chcete zistiť, či máte zvýšené riziko konkrétnej choroby. Takže pre všetko, čo by bolo predpoveďou, by bolo treba vykonať genetické testovanie.

Druhou možnosťou by bolo zdržať sa genetického testovania. Mnoho ľudí sa napriek rodinnej anamnéze alebo iným rizikovým faktorom rozhodne proti genetickému testu, aby sa psychologicky nezaťažovali možnou diagnózou. Všeobecne je vždy rozumné podstúpiť preventívne lekárske prehliadky, aby sa včas zistili nádory alebo iné choroby.