Implementácia Genetický test - Kedy je to užitočné?

Uskutočnenie

Každý, kto si chce nechať urobiť genetický test, musí sa najskôr zúčastniť genetickej konzultácie v Nemecku. Tu sa konzultuje s lekárom, ktorý bol vyškolený v ľudskej genetike alebo má ďalšiu kvalifikáciu. Pred konzultáciou má zmysel myslieť na rodokmeň doma.

Otázky o chorobách iných krv- Sú zvyčajne požiadaní o príbuzných členov rodiny, preto je rozumné vopred si od rodiny zaobstarať nejaké podrobné informácie. Genetickému testu spravidla predchádzajú ďalšie diagnostické postupy na stanovenie podozrenia na diagnózu. Pred vykonaním genetického testovania je potrebné poskytnúť rozsiahle informácie o rizikách a dôsledkoch genetického testovania.

Okrem zdravotných rizík je potrebné prediskutovať aj možné výsledky a z nich vyplývajúce zdravotné alebo psychologické následky. Bez súhlasu dotknutej osoby nie je možné vykonať žiadny genetický test. Následne môže diagnózu potvrdiť genetické vyšetrenie.

Na tento účel sa musia získať materiály obsahujúce genetický materiál. Vo väčšine prípadov jednoduché krv vzorka postačuje na preskúmanie buniek, ktoré obsahuje. Pre molekulárne genetické testovanie sú však potrebné nukleové bunky, ktoré je možné získať napríklad odobratím sterov buniek z ústnej dutiny sliznice or kostná dreň.

Po povinnom genetickom poradenstve stanovenom v zákone o genetickej diagnostike, v ktorom je uvedené úplné vysvetlenie postupu, je podpísané vyhlásenie o súhlase. Potom sa vzorka zhromaždí vo forme slina s vatovým tampónom v ústa. Prípadne môžete použiť krv alebo iné materiály ako napr vlasy, Iba však slina a krv / pupočníková krv sú bežné.

Vzorky sa pripravujú a skúmajú v laboratóriu. V laboratóriu je možné vykonať rôzne testy za použitia mnohých biochemických procesov s cieľom identifikovať určité chyby alebo génové sekvencie. Najznámejším testom je takzvaná „PCR“, skratka pre „polymerázovú reťazovú reakciu“.

Na vykonanie testu je potrebné vopred vedieť, ktorá génová sekvencia je hľadaná, aby sa zistilo, či je tento génový segment prítomný alebo nie. Táto génová sekvencia sa potom mnohokrát reprodukuje a tým sa zviditeľní. Výsledok analýzy môže otvoriť iba ošetrujúci lekár a nikto iný.

Pri ďalšom vymenovaní lekár vysvetlí výsledok analýzy a môže sa rozhodnúť, či sú potrebné ďalšie postupy. Trvanie genetického testu závisí od genetického materiálu, ktorý sa má vyšetrovať, a od podozrenia na ochorenie. Analýza chromozómov si vyžaduje menej času ako komplexné molekulárne genetické analýzy.

Pre priemernú analýzu chromozómov je pracovný čas asi 10 - 20 pracovných dní. Prenatálne diagnostické vyšetrenia sa zvyčajne vykonávajú rýchlejšie. Chromozómová analýza založená na vzorke tkaniva z placenta je možné vykonať v priebehu niekoľkých dní.

Bunky z plodovej vody však musia najskôr umelo rásť a dozrievať, čo môže trvať 2 až 3 týždne. Molekulárne genetické analýzy trvajú rôzne dlho, v závislosti od počtu génov, ktoré sa majú skúmať, a veľkosti génových sekvencií. Tieto analýzy môžu trvať týždne až mesiace.

Z medicínskeho hľadiska sú riziká genetického testu veľmi nízke. Väčšinou, slina alebo vzorky krvi postačujú na génovú analýzu. Genetický test na kostná dreň bunky sa zvyčajne vykonáva iba ak punkcia kostnej drene by bolo aj tak naznačené.

Z medicínskeho hľadiska tak zostáva veľmi zriedkavé riziko poranenia alebo infekcie z pichnutie. Vyhodnotenie výsledkov genetických testov však môže byť riskantné. Pred vykonaním testu by sa mal s lekárom viesť informatívny rozhovor, ktorý vysvetlí dôsledky a význam genetického testu.

Existuje riziko, že sa nerozpoznajú možné choroby a že tí, ktorých sa to týka, sú uväznení v nesprávnom pocite bezpečia. Negatívnym výsledkom choroby je v skutočnosti žiadna záruka, že neochoriete. Môže to byť buď falošne negatívny výsledok, alebo spontánna mutácia, ktorá chorobu spôsobí.

Na druhej strane je možné, že falošné výsledky vedú k emočnému stresu a intenzívnym terapiám, hoci tu vôbec nehrozí žiadne nebezpečenstvo. Riziko týchto chybných vyhodnotení a nesprávnych interpretácií výsledkov testov sa zvyšuje pri komerčných genetických testoch, ktoré sa vykonávajú bez účasti lekára. V laboratóriu sa vzorka vyšetrí pomocou postupu vhodného pre danú vzorku.

V zásade sa vyšetruje iba to, čo požaduje lekár. Jeden dostane odpoveď len na konkrétnu otázku. Laboratórium tak určuje iba to, či sú požadované génové sekvencie prítomné v bunkách vyšetrovanej osoby.

Lekár potom musí vyhodnotiť, čo to znamená pre diagnózu, chorobu a následnú terapiu. Genóm nie je úplne analyzovaný. Je to preto, že ľudská genetika je stále veľmi preceňovaná svojimi schopnosťami a skúsenosti ešte nie sú dostatočné na spoľahlivú analýzu takých veľkých množstiev.

Môže sa tak stať, že dôjde k nesprávnemu priradeniu kvôli početným malým segmentom génu. Riziko chýb preto klesá s konkrétnou položenou otázkou. To však nemusí platiť navždy.

Analýza genómu je neustále presnejšia a čoraz viac segmentov sa dekóduje. Ak by sa dal zistiť určitý chybný gén, ktorý sa vyskytuje napríklad v cystická fibróza, diagnóza je tak jednoznačne potvrdená. Možno bude preto potrebné okamžite zahájiť vhodnú liečbu.

Prediktívne testy, ako napríklad genetická modifikácia génov „BRCA“ pred začiatkom rakovina, môže mať rôzne následky. Okrem prísnejších diagnostických postupov sa na prevenciu ponúka preventívne odstránenie prsníkov a radikálna terapia. Rozhodnutie nakoniec urobí pacient.