Rachitída (grécka Rhachis, chrbtica), je choroba rastúcich kostí s narušenou mineralizáciou kosti a dezorganizácia rastu kĺby u detí. Je to spôsobené narušením vápnik-fosfátový metabolizmus, ktorý je zvyčajne spôsobený príliš nízkym príjmom alebo metabolickou poruchou. V dospelosti sa rachitída označuje ako osteomalácia.
Rachitída nie je chorobou podliehajúcou oznamovacej povinnosti, a preto je ťažké ju kvantifikovať. Štatisticky je však badateľné, že najmä afroamerické deti sú postihnuté častejšie ako iné. Výskyt typických príznakov je však veľmi zriedkavý.
Väčšina detí ukazuje iba laboratórnu chemikáliu vitamín D nedostatok. Je to veľmi bežné a vyskytuje sa to aj vo vysoko rozvinutých krajinách. Americká štúdia ukázala, že takmer polovica všetkých dievčat mala výrazne nízku hladinu vitamín D úrovni v ich krv na konci zimy.
Okrem toho v krajinách s vysokým slnečným žiarením vitamín D nedostatok sa vyskytuje epidemiologicky, pretože ženy v týchto krajinách sú z náboženských dôvodov často veľmi zahalené. V európskych krajinách najmä kojenci a deti, ktoré dostávajú makrobiotikum strava vykazujú príznaky rachity. The vyvážiť medzi vápnik a fosfát v tele je regulovaný pomocou hormóny kalcitriol (vitamín D), parathormón a kalcitonín.
Koncentrácia týchto dvoch látok úzko súvisí a je presne regulovaná. Najväčšie množstvo vápnik a fosfát je uložený v kosti vo forme hydroxyapatitu. Ak telo zaregistruje príliš veľa alebo príliš málo fosfátov alebo vápniku, uvoľní sa parathormón.
Týmto sa uvoľňuje vápnik z kosti alebo ho zabuduje do kostí. Prebytočný fosfát sa vylučuje obličkami alebo sa v prípade nedostatku fosfátov čoraz viac reabsorbuje z moču. Vápnik sa môže vstrebávať iba pomocou vitamínu D3, ktorý sa vytvára v pokožke pomocou ultrafialového žiarenia zo slnečného žiarenia.
Vitamín D3 sa potom premieňa na pečeň a obličky cez rôzne prekurzory (25-hydroxy-cholekalciferol) k skutočne účinným kalcitriol (1,25-dihydroxycholekalciferol) a umožňuje vstrebávanie vápnika do kostí. Ak chýba vitamín D3, kosť sa stáva krehkejšou, pretože nemôže dôjsť k mineralizácii a vyskytujú sa typické príznaky rachity. Rozlišujú sa v zásade dve formy rachity: Častejšou formou je rachita s nedostatkom kalia.
Je to spôsobené nedostatkom vitamínu D. Spravidla je to spôsobené kombináciou príliš malého príjmu vitamínu D z potravy a príliš malého vystavenia slnečnému žiareniu. V zriedkavých prípadoch je za enzým zodpovedný defekt Nedostatok vitamínu D. Toto je známe ako rachitída typu 1 a typu 2 závislá od vitamínu D.
Ďalej môžu iné črevné ochorenia zabrániť dostatočnej absorpcii vitamínu D z čriev (celiakia, cystická fibróza). Určité lieky ako napr fenytoín a fenobarbital pre epilepsie terapia tiež znižuje absorpciu v čreve a zvyšuje odbúravanie vitamínu D3. Vzácnejšia rachitída s nedostatkom fosfátov vedie k zvýšenej strate fosfátu obličkami, a tým narúša metabolizmus a reguláciu hormónov v tele.
Fofát cukrovka je vrodená forma straty fosfátov a je známa ako familiárna hypofosfatemická rachitída. Iné choroby môžu poškodiť renálne tubuly a spôsobiť nadmernú stratu fosfátov. Výnimkou z týchto chorôb je relatívny nedostatok fosfátov u predčasne narodených detí.
V takom prípade môže dôjsť k príliš veľkému rastu v porovnaní s nízkym prísunom fosfátov. Už v druhom až treťom mesiaci života sa objavujú prvé príznaky rachiet. Deti trpia zvýšenou nervozitou, nepokojom, silným potením a svrbením kožná vyrážka (miliaria).
Približne od 4. mesiaca veku sa u detí objaví žabie bruško, ktoré trpia zápcha a prvé mäknutie kostí kosti lebka (kraniotaby). Nedostatok vápnika navyše vedie k hyperexcitabilite svaloviny až po svalstvo kŕče, lebka sa čoraz viac splošťuje a rozšírenie kostných stehov má za následok tvar štvorcovej lebky v priebehu ďalšieho mesiaca.
Zápästia a členky sa tiež čoraz viac rozširujú (Marfanov znak). Pri raste kĺby z rebrá hrudného koša sa objavujú perleťové vzdialenosti, ktoré sa nazývajú ruženec. V priemere zuby vyrážajú neskôr a ukazujú smalt vady. Pretože hrudník je neobvykle mäkký, ťahanie svalov membrána vedie k stiahnutiu (Harrisonova brázda).
Okrem toho, noha vyskytujú sa zakrivenia, najmä nohy luku. Tieto typické znaky sa nachádzajú iba v detstva. V prípade novo získanej rachity v dospelosti známej ako osteomalácia nedochádza k žiadnym typickým deformáciám kostí.
Tu, nudné bolesť kostí a obvykle sa vyskytujú patologické zlomeniny. Medzi typické príznaky rachity patrí nepokoj, potenie a vyrážka vyvolaná potom, ako aj zvýšená vyplašenosť už v prvých troch mesiacoch života. V priebehu ochorenia vedie nástup svalovej slabosti k nápadne rozšírenému bruchu (žabie brucho), ktoré je spôsobené ochabnutosťou brušné svaly, nadúvanie a tendencia k zápcha.
Okrem toho existujú prvé príznaky mäknutia kostí (kraniotaby), ktoré vedú k splošteniu zadnej časti hlava a v priebehu času k väčšiemu rozšíreniu lebka stehy s tvorbou štvorcovej lebky. Svalová hyperexcitabilita a sklon k kŕče sa môže pridať kvôli nedostatku vápnika. Rovnako ako stehy v lebke, kostichrupavka hranice rastu kĺby tiež unášať z rebrá (ruženec), čo má za následok zväčšenie deformácie zápästí a členkov.
Ďalším znakom kostných deformácií je zakrivenie nôh (luk), tiež sa môže oddialiť prielom zuba a smalt môže byť chybný. Diagnóza je stanovená typickými zmenami kostí v röntgen obrázok. Pretože však nie je možné rozlišovať medzi rachitami s nedostatkom vápnika a rachitami s nedostatkom fosfátov, musí sa stanoviť parathormón.
Toto je zvýšené v prípade nedostatku vápnika a v normálnom rozmedzí v prípade nedostatku fosfátov. Ďalej sú jednotlivé prekurzory vitamínu D stanovené v laboratóriu. Dá sa teda určiť, či klasický Nedostatok vitamínu D je prítomná rachitída alebo forma rachity závislá od vitamínu D.
Aby bolo možné diagnostikovať rachitídu, pacient história medicíny a klinické vyšetrenie, sú zahrnuté aj typické laboratórne nálezy (zvýšenie alkalickej fosfatázy a paratyroidného hormónu, nízka hladina vitamínu D) a rádiologické zobrazovanie. Pretože všeobecný nedostatok vápnika v kostiach a zväčšenie rastových kĺbov, ako aj deformácie kĺbov a kostí sú typickými znakmi krivice, možno ich najlepšie potvrdiť konvenčnými röntgenovými lúčmi zápästie (najmä v roku XNUMX) Nedostatok vitamínu D rachitída) alebo kolenný kĺb (najmä u rachiet s nedostatkom fosfátov). Konce kostí (epifýzy) sa zdajú rozšírené v Röntgen, kostné šachty (diafýzy) majú nízky obsah vápnika a majú pseudofraktúry a resorpčné zóny.
Prechodové zóny konca kosti a kostnej drene (metafýzy) sa tiež zväčšujú a vyzerajú rozmazane obmedzené. Hubovitý kostný guľový systém kostí (substantia spongiosa) sa javí čoraz pórovitejší. Terapia je v zásade založená na forme rachity.
Deti s klasickou rachitikou s nedostatkom vitamínu D dostávajú vitamín D a vápnik vo vysokých dávkach po dobu 3 týždňov. Potom sa dávkovanie ďalšie 3 týždne výrazne zníži. Potom už zvyčajne stačí prejsť na bohatú na vápnik strava a dostatočné vystavenie slnku.
Ak je prítomná rachitída závislá od vitamínu D typu 1, nie je to postačujúce. V takom prípade je konverzia prekurzorov narušená tak, že kalcitriol sa musí podávať navyše k vysokej dávke vápnika, aby sa vápnik mohol zabudovať do kosti. Ak je kosť doplnená vápnikom, na udržanie hladiny vápnika v tele stačí celoživotná liečba kalcitriolom.
Terapia krivice typu 2 závislej od vitamínu D je oveľa náročnejšia. Tu je perorálny prísun vápniku a chýbajúceho prekurzora vitamínu D (dihydroxycholekalciferol) často nedostatočný. Preto musí byť vápnik na začiatku liečby často dodávaný vo vysokých dávkach infúziou.
Ak je potom telo nasýtené dostatkom vápniku, musí sa vápnik po celý život prijímať orálne vo veľmi vysokých dávkach, aby sa udržala jeho hladina. V prípade rachiet s nedostatkom fosfátov sa musí okrem kalcitriolu podávať aj fosfát. Ak je príčinou nedostatku fosfátov vrodená porucha enzýmu, substitúcia je celoživotná.
V prípade a oblička poruchy, musí sa mu podľa možnosti venovať prednostná liečba, aby sa obnovila vlastná absorpcia fosfátov v tele. Deformácie kostí sa zvyčajne hoja bez ďalšej liečby, ak je dodaný dostatok vápniku a vitamínu D. V prípade závažných deformít alebo rachiet s nedostatkom fosfátov je často nevyhnutný chirurgický zákrok na obnovenie správnej polohy kostí (repozícia osteotómie). Ak je krivica rozpoznaná včas a terapia je zahájená včas s diagnózou, väčšina kostných malpozícií a deformácií ustupuje, ale základné ochorenie alebo hormonálna dysregulácia v pozadí ochorenia sa nedá úplne vyliečiť. Príznaky rachity však môžu byť stále potlačené dočasnou alebo dokonca celoživotnou substitúciou vitamínom D alebo kalcitriolom, možnou substitúciou fosfátmi a následnou profylaxiou v podobe dostatočného príjmu potravy obsahujúcej vápnik a vystavenia slnečnému žiareniu. V najťažších prípadoch krivice však deformácie nôh (predkolenia) môžu stále zostať, takže v priebehu liečby môže byť nevyhnutná dlaha ortézami alebo dokonca konverzná osteosyntéza.
