Definícia Pojem skladovacia choroba zahŕňa množstvo chorôb, pri ktorých narušený metabolizmus vedie k ukladaniu určitých látok v orgánoch alebo bunkách. V závislosti od látky a orgánu sa choroby skladovania môžu veľmi líšiť v závislosti od ich závažnosti a formy. Niektoré choroby skladovania sú zrejmé už pri narodení a vyžadujú si okamžitú liečbu, zatiaľ čo… Ochorenia pamäti
Diagnóza Fabryho choroba nie je vždy ľahké diagnostikovať a pacienti často trpia dlhou históriou, kým možno symptómy pripísať Fabryho chorobe. Lekárovi často trvá niekoľko rokov, kým stanoví správnu diagnózu. Ak existuje podozrenie na Fabryho chorobu, lekár stanoví diagnózu pomocou série ... Diagnóza Príznaky, príčiny a liečba Fabryho choroby
Čo je to Fabryho choroba? Fabryho choroba (Fabryho syndróm, Fabryho choroba alebo Fabry-Andersonova choroba) je zriedkavé metabolické ochorenie, pri ktorom je defekt enzýmu spôsobený génovou mutáciou. Dôsledkom je znížený rozklad metabolických produktov a ich zvýšené ukladanie v bunke. V dôsledku toho je bunka poškodená a zomrie. Ako… Príznaky, príčiny a liečba Fabryho choroby
Familiárna stredomorská horúčka je genetická porucha spojená s častými záchvatmi horúčky. Ochorenie je klasifikované ako auto-zápalové ochorenie, pretože imunitný systém je aktivovaný nezávisle od patogénu a vyvoláva zápal. Familiárna stredomorská horúčka je celkovo zriedkavé ochorenie, ale v niektorých regiónoch a skupinách obyvateľstva je výrazne častejšie. Tento tiež… Rodinná stredomorská horúčka
Ako nájsť špecialistu? Špecialisti, ktorí sa zaoberajú familiárnou stredomorskou horúčkou, sú zvyčajne reumatológovia. Vo väčšine prípadov je možné nadviazať kontakt priamo prostredníctvom rodinného lekára, pediatra alebo kliniky. Pri vlastnom vyhľadávaní sa odporúča vyhľadávanie na internete. Na internete existujú strany svojpomocných skupín a informačné strany, ktoré ponúkajú ... Ako nájsť odborníka? | Familiárna stredomorská horúčka
Aká je očakávaná dĺžka života? Pri dobrom liečebnom režime môžu mať ľudia s familiárnou stredomorskou horúčkou normálnu dĺžku života. U niečo viac ako polovice postihnutých však časté relapsy vedú k hromadnému uvoľňovaniu amyloidu A, proteínu akútnej fázy. To sa môže hromadiť v obličkách, a tak viesť k renálnej… Aká je dĺžka života? | Familiárna stredomorská horúčka
Čo je to Gaucherova choroba? Gaucherova choroba je dedičné ochorenie, teda geneticky prenosné ochorenie, pri ktorom sa tuky ukladajú do neobvyklých buniek v tele. Výsledkom je, že niektoré orgány, ktorých bunky sú postihnuté, majú obmedzenú funkciu. U pacientov sa často prejavuje silná únava, anémia krvi a zväčšenie pečene a sleziny. V… Gaucherova choroba
Klasifikácia podľa závažnosti Gaucherovej choroby typu I sa tiež nazýva „neuropatická forma“. To znamená, že v tejto forme nedochádza k poškodeniu nervov. Tu ešte do určitej miery funguje enzým glukocerebrosidáza, takže k prvým problémom dochádza v dospelosti. Prejavujú sa zväčšením pečene a sleziny. Tieto orgány… Klasifikácia podľa závažnosti Gaucherova choroba
Liečba Aby sa priamo vyriešila príčina ochorenia, musí byť pacientovi dodaný požadovaný enzým. Terapia Gaucherovej choroby teda spočíva v podávaní enzýmu pomocou infúzií cez žilový prístup. To je možné vykonať napríklad raz za mesiac vo vyššej dávke alebo niekoľko ... Ošetrenie | Gaucherova choroba
Stredná dĺžka života Priemerná dĺžka života pri Gaucherovej chorobe závisí predovšetkým od závažnosti a typu ochorenia. Gaucherova choroba typu I, ako non-neuropatická choroba, má len mierne zníženú dĺžku života. Chronická neuropatická forma je charakterizovaná drastickými životnými obmedzeniami a vážnym utrpením zo strany pacienta. Je však ťažké… Očakávaná dĺžka života Gaucherova choroba
