Familiárne Stredomorie horúčka je genetická porucha spojená s častými záchvatmi horúčky. Toto ochorenie je klasifikované ako auto-zápalové ochorenie, pretože imunitný systém sa aktivuje nezávisle na patogéne a vyvoláva zápal. Celkovo familiárne stredomorské horúčka je zriedkavé ochorenie, ale v niektorých regiónoch a skupinách obyvateľstva sa vyskytuje podstatne častejšie. To tiež dáva tejto chorobe jej meno, pretože postihnuté oblasti sú najmä Turecko, Arménsko, Taliansko a Arabské emiráty. Familiárne Stredomorie horúčka je chronická choroba.
Príčiny
Familiárna stredomorská horúčka je autozomálne recesívne dedičné ochorenie. Každý človek má dva varianty každého génu. Jeden od matky a jeden od otca.
Gén kódujúci rodinnú stredomorskú horúčku nie je jediný gén. Mnoho rôznych génov sa už našlo. Jeden chorý gén však nestačí na to, aby choroba prepukla, pretože nositelia majú stále zdravý gén.
Ak sú však nositeľmi mutácie obaja rodičia, štatisticky sa stane, že u každého štvrtého dieťaťa sú ovplyvnené oba gény. U týchto detí choroba prepukne. To je úplne nezávislé od pohlavia detí, pretože ide o autozomálne ochorenie a muži aj ženy majú každý gén duplikovaný.
V určitých oblastiach je obzvlášť vysoký počet nosičov génov. Napríklad v Turecku má každý desiaty človek mutáciu pre rodinnú stredomorskú horúčku. Výsledkom je, že asi jedno zo 400 detí má rodinnú stredomorskú horúčku. Mutácie spôsobujú imunitný systém aby sa pravidelne aktivovali a tým spôsobovali záchvaty zápalu a horúčky. Zápaly postihujú najmä pobrušnice, kričal, osrdcovník a kĺby.
Diagnóza
Diagnóza rodinnej stredomorskej horúčky často trvá niekoľko mesiacov až rokov. Postihnutí často prichádzajú na kliniku pre akútne bolesť brucha a horúčkové záchvaty. Po vylúčení ďalších príčin horúčky je možné vykonať skríningový test, pri ktorom sa vyšetrujú najbežnejšie genetické mutácie. Ak je však výsledok testu negatívny, nemožno vylúčiť familiárnu stredomorskú horúčku, pretože iba asi 80 percent postihnutých reaguje pozitívne.
