Úvod Neurokutánny syndróm sumarizuje rôzne dedičné ochorenia, ktoré sa prejavujú ako na koži, tak aj v centrálnom nervovom systéme. Definícia Choroby, ktoré zahŕňajú neurokutánny syndróm, sú charakterizované určitými malformáciami kotyledónov, ktoré sa vyvíjajú počas embryonálneho obdobia. To znamená, že tieto malformácie sa vyskytujú počas vývoja nenarodeného ... Neurokutánny syndróm
Ako sa to lieči? Liečba závisí od ochorenia. Rozlišuje sa tu symptomatická liečba a liečba, ktorej cieľom je potlačenie a spomalenie vývoja symptómov. Pretože príčina genetickej zmeny nie je známa, samotnú príčinu nemožno liečiť. Prognóza Vzhľadom na veľký počet… Ako sa lieči? | Neurokutánny syndróm
Definícia Kosáčikovitá anémia je genetické ochorenie krvi alebo presnejšie červených krviniek (erytrocytov). V závislosti od dedičnosti existujú dve rôzne formy: takzvaná heterozygotná a homozygotná forma. Formy sú založené na narušenej forme erytrocytov. Pri nedostatku kyslíka prijímajú… Kosáčikovitá anémia - aké nebezpečné je to v skutočnosti?
Diagnóza Niekoľko metód môže detekovať kosáčikovitý tvar červených krviniek. Najľahší spôsob, ako to dosiahnuť, je pozorovanie: Ak sa kvapka krvi rozloží na sklenenú podložku a utesní proti vzduchu, postihnuté erytrocyty nadobudnú kosáčikovitý tvar (nazývané kosáčikovité bunky alebo drepanocyty). Takzvané cieľové bunky alebo strelecký disk… Diagnóza | Kosáčiková anémia - aké nebezpečné je to v skutočnosti?
Súvisiace symptómy Klinický obraz symptómov závisí od toho, či je postihnutý homozygotný alebo heterozygotný nosič. V homozygotnej forme možno vo všeobecnosti hovoriť o ťažšej forme. Pacienti už v detstve kvôli poruchám krvného obehu trpia hemolytickými krízami a infarktmi orgánov. Hemolytická kríza je komplikáciou hemolytickej ... Súvisiace príznaky Kosáčiková anémia - aké nebezpečné je to v skutočnosti?
Terapia V prípade homozygotných nosičov sa môže pokúsiť integrovať kultiváciu normálnych erytrocytov v tele s alogénnou transplantáciou kmeňových buniek. Krvotvorné kmeňové bunky sa na tento účel prenesú na súrodenca alebo na neznámeho človeka, ktorí potom preberú (správnu) krvotvorbu. To sa robí aj pre… Terapia | Kosáčiková anémia - aké nebezpečné je to v skutočnosti?
Aké lieky sú kontraindikované? V zásade sa treba vyhýbať všetkým liekom, ktoré zvyšujú viskozitu krvi alebo zhoršujú zásobovanie kyslíkom. Napríklad pacienti s kosáčikovitou anémiou by sa mali zdržať užívania antikoncepcie obsahujúcej estrogén, pretože tieto zvyšujú riziko trombózy. Lieky, ktoré pôsobia na autonómny nervový systém a zužujú cievy (vazokonstriktívne lieky) ... Aké lieky sú kontraindikované? | Kosáčiková anémia - aké nebezpečné je to v skutočnosti?
Čo je to Fabryho choroba? Fabryho choroba (Fabryho syndróm, Fabryho choroba alebo Fabry-Andersonova choroba) je zriedkavé metabolické ochorenie, pri ktorom je defekt enzýmu spôsobený génovou mutáciou. Dôsledkom je znížený rozklad metabolických produktov a ich zvýšené ukladanie v bunke. V dôsledku toho je bunka poškodená a zomrie. Ako… Príznaky, príčiny a liečba Fabryho choroby
Diagnóza Fabryho choroba nie je vždy ľahké diagnostikovať a pacienti často trpia dlhou históriou, kým možno symptómy pripísať Fabryho chorobe. Lekárovi často trvá niekoľko rokov, kým stanoví správnu diagnózu. Ak existuje podozrenie na Fabryho chorobu, lekár stanoví diagnózu pomocou série ... Diagnóza Príznaky, príčiny a liečba Fabryho choroby
Čo je dystrofia rohovky? Dystrofie rohovky sú skupinou dedičných chorôb rohovky. Ide o nezápalové ochorenie, ktoré zvyčajne postihuje obe oči. Vo väčšine prípadov sa prejavuje znížením priehľadnosti rohovky a zhoršením videnia. Jeho maximálny vek je 10 až 50 rokov… Dystrofia rohovky
Ako je to s dedičstvom? Dystrofie rohovky predstavujú skupinu rôznych foriem chorôb, ktoré majú zase rôzne dedičné vlastnosti. V závislosti od mutácie sú dedičné autozomálne dominantné, autozomálne recesívne alebo recesívne viazané na X. Postihnutí pacienti môžu absolvovať genetické poradenstvo, ktoré ich môže informovať o liečbe a prognóze, ako aj o ďalšom dedičstve ... Ako je to s dedičstvom? | Dystrofia rohovky
Priebeh ochorenia Dystrofia rohovky je progresívne ochorenie, to znamená, že v priebehu času sa jej závažnosť zvyšuje. Niektoré formy nespôsobujú pacientom žiadne príznaky, a preto nemajú život ohrozujúce účinky. Iné formy vedú len k symptómom vo veľmi neskorom štádiu, ktoré sa len trochu zhoršujú. Ťažké formy… Priebeh choroby Dystrofia rohovky