Čo je to Fabryho choroba?
Fabryho choroba (Fabryho syndróm, Fabryho choroba alebo Fabry-Andersonova choroba) je zriedkavé metabolické ochorenie, pri ktorom je porucha enzýmu spôsobená génovou mutáciou. Dôsledkom je znížený rozklad metabolických produktov a ich zvýšené ukladanie v bunke. V dôsledku toho sa bunka poškodí a zomrie.
V dôsledku toho sú poškodené orgány, čo vedie k typickým príznakom Fabryho choroba. Choroba sa prenáša z chorých rodičov na ich deti prostredníctvom X chromozómu. Toto ochorenie ešte nie je liečiteľné a chorí ľudia majú často výrazne zníženú kvalitu života.
Príčiny
Príčina Fabryho choroba je chýbajúci enzým, a-galaktozidáza A. a-galaktozidáza A sa vyskytuje v bunkách v určitých kompartmentoch, v lyzozómoch, kde je potrebná na štiepenie glykosfingolipidov. Glykosfingolipidy sú skupinou sladkých tukov, ktoré sú potrebné pre stavbu bunky. V dôsledku genetického defektu pacienti trpiaci Fabryho choroba nemajú tento enzým vôbec alebo nie v dostatočnom množstve, čo spôsobuje, že sa rôzne metabolické produkty (najmä globotraosylceramid) hromadia v bunkách a poškodzujú ich.
Výsledkom je, že bunka zomrie a dôjde k poškodeniu orgánu a funkčným poruchám. Tento typ ochorenia sa nazýva lyzozomálne skladovacie ochorenie, pretože metabolity v bunke sa hromadia v lyzozómoch. Fabryho choroba sa dedí X-viazaná.
Mutovaný gén kódujúci α galaktozidázu sa nachádza na X chromozóme a dedí sa potomstvom. Synovia chorých otcov sú zdraví, pretože chromozóm Y dostanú iba od otca, zatiaľ čo dcéry sú vždy choré, pretože dedia chromozóm X. Pretože chorí muži majú iba jeden chromozóm X s chybným génom, choroba je u nich oveľa závažnejšia ako u žien. Ženy majú tiež druhý chromozóm X, ktorý môže defekt čiastočne kompenzovať.
Sprievodné príznaky
Fabryho choroba je choroba, ktorá ovplyvňuje niekoľko orgánových systémov súčasne. Je známa ako multiorgánová choroba. Sprievodné príznaky sú zodpovedajúcim spôsobom odlišné.
Medzi najčastejšie patria: Bolesť rúk a nôh Pálivá bolesť špičiek tela (akrov): nos, brada, uši Zmeny kože Poškodenie obličiek Poškodenie srdca a ciev Problémy so zrakom Tráviaci trakt
- Bolesť v oblasti rúk a nôh
- Pálivá bolesť v koncoch tela (akrov): nos, brada, uši
- Zmeny kože
- Poškodenie obličiek
- Ochorenia srdca a ciev
- Vizuálne problémy
- Sťažnosti na tráviaci trakt
Mnoho pacientov s Fabryho chorobou je postihnutých príznakmi v očiach. Je charakteristické, že rohovka je zakalená kvôli jemným usadeninám, ale tieto výrazne nezhoršujú videnie. Nánosy sú krémovej farby a šíria sa po rohovke v a vír tvar.
Tento klinický obraz sa nazýva Cornea verticillata. The šošovka oka môžu byť ovplyvnené aj zákalmi, ktoré sa potom nazývajú Fabryho katarakta. The oftalmológ diagnostikuje zmeny v oku vyšetrením rohovky a šošovky zväčšenej štrbinovou lampou.
Zmeny na koži patria medzi typické príznaky Fabryho choroby. Často sa objavujú tmavočervené až tmavo fialové škvrny, ktoré sú po pokožke distribuované ako malé vyvýšeniny podobné bradaviciam. Jedná sa o angiokeratómy, benígny kožný nádor.
Škvrny môžu dorásť až do veľkosti niekoľkých milimetrov a môžu sa objaviť kdekoľvek na tele. Fabryho choroba často spôsobuje nepríjemné pocity v krv plavidlá, ktoré môžu viesť k problémom s krvným obehom v mozog a v najhoršom prípade a mŕtvica. Riziko utrpenia pacientov s Fabryho chorobou a mŕtvica pred 50. rokom života sa výrazne zvyšuje.
Toto robí mŕtvica, spolu s oblička zlyhanie, jedna z hlavných príčin úmrtia na Fabryho syndróm. Mnoho pacientov s Fabryho chorobou trpí svalovou hmotou bolesť, z ktorých niektoré sú ťažké. The bolesť postihuje hlavne ruky, nohy a tvár (nos, brada, uši). V mnohých prípadoch horiace bolesť nedá sa uľaviť konvenčným lieky proti bolesti, takže v závažných prípadoch lekár predpisuje opiáty. Často sa vyskytujú aj takzvané parestézie, ktoré sú pocitmi necitlivosti, mravčenia alebo mravčenia.
