Fabryho choroba

Definícia - Čo je to Fabryho choroba?

Fabryho choroba (Fabryho syndróm, Fabryho choroba alebo Fabry-Andersonova choroba) je zriedkavé metabolické ochorenie, pri ktorom je porucha enzýmu spôsobená génovou mutáciou. Dôsledkom je znížený rozklad metabolických produktov a ich zvýšené ukladanie v bunke. V dôsledku toho sa bunka poškodí a zomrie. V dôsledku toho sú poškodené orgány a môžu sa vyskytnúť rôzne príznaky v závislosti od poškodenia orgánu.

Príčiny

Príčinou Fabryho choroby je chýbajúci enzým, a-galaktozidáza A. Tento enzým sa vyskytuje v bunkách v určitých kompartmentoch, v lyzozómoch, kde je potrebný na štiepenie glykosfingolipidov. Glykosfingolipidy sú skupinou sladkých tukov, ktoré sú potrebné na stavbu bunky.

Kvôli genetickému defektu tento enzým chýba, čo spôsobuje hromadenie rôznych metabolických produktov (najmä globotraosylceramidu) v bunkách a ich poškodenie. Výsledkom je, že bunka zomrie a dôjde k poškodeniu orgánu a funkčným poruchám. Tento typ ochorenia sa nazýva lyzozomálne skladovacie ochorenie, pretože metabolity v bunke sa hromadia v lyzozómoch.

Táto téma by vás mohla zaujímať: Choroby z ukladania - ktoré z nich sú? Fabryho choroba sa dedí X-viazaná. Synovia chorých otcov sú zdraví, pretože chromozóm Y dostanú iba od svojho otca, zatiaľ čo dcéry sú vždy choré, pretože dedia chromozóm X. Pretože chorí muži majú iba jeden chromozóm X s chybným génom, choroba je u nich oveľa závažnejšia ako u žien. Ženy majú tiež druhý chromozóm X, ktorý môže defekt čiastočne kompenzovať

liečba

Včasná diagnostika je pre liečbu Fabryho choroby veľmi dôležitá, pretože čím skôr sa príznaky liečia, tým pomalšie ochorenie postupuje. Existujú určité centrá, ktoré sa špecializujú na liečbu príznakov Fabryho choroby, s ktorými by sa mali pacienti určite skontaktovať. Pretože Fabryho choroba je multiorgánové ochorenie, liečbu vykonáva tím srdce špecialisti, oblička špecialisti, odborníci na obličky a ďalší lekári.

Okrem zmiernenia symptómov je terapeutický prístup už niekoľko rokov zameraný predovšetkým na nahradenie chýbajúceho enzýmu umelo vyrobenou a-galaktozidázou. Táto enzýmová substitučná terapia vedie k tomu, že metabolity sa štiepia a neukladajú v orgánoch, čím sa zlepšujú príznaky pacientov. Ak sa liečba začne včas, dá sa zabrániť poškodeniu orgánových systémov a pacienti môžu viesť takmer normálny život.