Ako ovplyvňuje Fabryho choroba dĺžku života?
Fabryho choroba je závažné ochorenie, ktoré spôsobuje vážne poškodenie obličiek, srdce a mozog v ranom veku. Z dôvodu zníženej aktivity enzýmov sa tuky ukladajú v krv plavidlá a orgány, čo spôsobuje čoraz väčšie poškodenie orgánov a nakoniec úplnú stratu ich funkcie. Ak ochorenie zostane nezistené alebo nebude poskytnutá žiadna liečba, majú pacienti s Fabryho choroba často zomierajú predčasne kvôli srdce choroba, chronická oblička zlyhanie alebo a mŕtvica. Ak sa pacienti nebudú liečiť, majú výrazne zníženú dĺžku života iba na približne 40 až 50 rokov. Ak je ochorenie diagnostikované včas a je okamžite zahájená vhodná liečba vo forme enzýmovej substitučnej liečby, pacienti majú takmer normálnu dĺžku života, ktorá nie je ďaleko pod priemerným vekom.
Diagnóza
Diagnóza Fabryho choroba nie je vždy ľahké a pacienti majú často dlhú históriu utrpenia skôr, ako sa dajú príznaky pripísať chorobe. Lekárovi často trvá niekoľko rokov, kým stanoví správnu diagnózu. Ak existuje podozrenie na Fabryho chorobu, lekár stanoví diagnózu pomocou série laboratórnych testov, pri ktorých a krv musí sa odobrať vzorka.
Po potvrdení diagnózy lekár zvyčajne odošle pacienta na určité kliniky špecializované na liečbu porúch ukladania lyzozómov. Existuje množstvo molekulárno-genetických testov, ktoré môžu potvrdiť diagnózu Fabryho choroby. Najskôr je možné jednoduchým enzýmovým testom objasniť, či existuje porucha α galaktozidázy.
U mužov je na diagnostiku ochorenia zvyčajne postačujúci pozitívny výsledok testu (tj. Znížená aktivita α galaktozidázy). Choré ženy môžu mať vo svojom tele normálnu aktivitu enzýmu α galaktozidázy krv, takže v takýchto prípadoch sa uskutoční ďalšia génová analýza. Génová analýza môže preukázať, či má žena mutáciu spôsobujúcu ochorenie v géne a galaktozidázy.
Všetky články v tejto sérii:
