genetická vada

Pseudoxanthoma Elasticum: príčiny, príznaky a liečba

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) je zriedkavá dedičná porucha známa tiež ako Grönbladov-Strandbergov syndróm. Postihuje predovšetkým pokožku, oči a cievy. Čo je pseudoxanthoma elasticum? Stav pseudoxanthoma elasticum sa nazýva aj elastorrhexis generalista alebo Grönblad-Strandbergov syndróm. Ide o dedičnú poruchu. Ovplyvnené sú elastické vlákna spojivového tkaniva. Grönblad-Strandbergov syndróm sa prejavuje ... Pseudoxanthoma Elasticum: príčiny, príznaky a liečba

Ichtyóza: Liečba

Ichthyózy nie sú liečiteľné. Ich liečba je preto založená na jednotlivých príznakoch ochorenia, a preto je len symptomatická. Pretože je pokožka celkovo príliš suchá, potrebuje vodu a tuk a musí byť „zbavená vodného kameňa“. Kúpele s obyčajnou soľou a olejom do kúpeľa sú považované za veľmi užitočné. Špongie na česanie pokožky sú nevyhnutné. … Ichtyóza: Liečba

Ichtyóza (Ichtyóza)

Ichtyóza, tiež známa ako odborný termín ichtyóza, sa týka geneticky podmieneného kožného ochorenia, pri ktorom je narušená obnova kožných buniek. Zvýšená až extrémna škálovateľnosť a keratinizácia pokožky je hlavným znakom ichtyózy, ktorá sa vyskytuje v mnohých prejavoch a je vyvolaná chybami v genetickom materiáli. Život trpiacich ... Ichtyóza (Ichtyóza)

Ochorenie svalové oko-mozog: príčiny, príznaky a liečba

Ochorenie svalov a očí (MEB) patrí do skupiny chorôb vrodených svalových dystrofií, ktoré majú okrem ťažkej dysfunkcie svalov aj malformácie očí a mozgu. Všetky choroby tejto skupiny sú dedičné. Akékoľvek formy ochorenia svalov-očí-mozgu sú nevyliečiteľné a môžu viesť k smrti v detstve alebo dospievaní. Čo je choroba svalov, očí a mozgu? … Ochorenie svalové oko-mozog: príčiny, príznaky a liečba

Svalová dystrofia typu Becker-Kiener: príčiny, príznaky a liečba

Svalová dystrofia typu Becker-Kiener je genetické ochorenie svalov. Ochorenie postupuje pomalým tempom a postupne je spojené so zvyšujúcou sa slabosťou svalov. V zásade sa svalová dystrofia typu Becker-Kiener vyskytuje pomerne zriedkavo. Incidencia je asi 1: 17,000 XNUMX a choroba sa vyskytuje predovšetkým u mužských pacientov. Počiatočný prejav choroby ... Svalová dystrofia typu Becker-Kiener: príčiny, príznaky a liečba

Svalová dystrofia typu Fukuyama: príčiny, príznaky a liečba

Svalová dystrofia typu Fukuyama je zriedkavé vrodené ochorenie poškodzujúce svaly, ktoré sa vyskytuje hlavne v Japonsku. Ochorenie spôsobuje mutovaný takzvaný gén FCMD, ktorý je zodpovedný za kódovanie proteínu fukutínu. Ochorenie je spojené s vážnymi abnormalitami mentálneho a motorického vývoja a má progresívny priebeh, čo má za následok priemernú dĺžku života ... Svalová dystrofia typu Fukuyama: príčiny, príznaky a liečba

Okulokutánny albinizmus typu 2: príčiny, príznaky a liečba

Okulokutánny albinizmus typu 2 je najbežnejším variantom albinizmu na celom svete, ktorý postihuje pokožku, vlasy a oči. Fenotypový vzhľad ochorenia pokrýva široké spektrum, od sotva viditeľného po úplný albinizmus. Rovnako variabilné sú aj zrakové poruchy súvisiace s týmto typom albinizmu. Čo je okulokutánny albinizmus typu 2? Hlavný fenotyp… Okulokutánny albinizmus typu 2: príčiny, príznaky a liečba

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Príčiny, príznaky a liečba

Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) je veľmi zriedkavá dedičná porucha charakterizovaná postupnou osifikáciou kostry. Aj tie najmenšie zranenia spustia ďalší rast kostí. Príčinná liečba tejto choroby zatiaľ neexistuje. Čo je fibrodysplasia ossificans progressiva? Termín fibrodysplasia ossificans progressiva už označuje progresívny rast kostí. K tomu dochádza pri prúdoch a… Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Príčiny, príznaky a liečba

Osteomyelofibróza: príčiny, príznaky a liečba

Osteomyelofibróza je veľmi zriedkavé, chronické a nevyliečiteľné ochorenie kostnej drene. Je spojená s postupným obmedzovaním tvorby krviniek, čo vedie k rôznym komplikáciám, ako je anémia, krvácanie a zvýšené riziko infekcie. Čo je osteomyelofibróza? Osteomyelofibróza (tiež známa ako chronická idiopatická myelofibróza, osteomyeloskleróza alebo primárna myelofibróza) je jednou z takzvaných… Osteomyelofibróza: príčiny, príznaky a liečba