Diagnóza
Nie je vždy ľahké diagnostikovať Fabryho chorobu a pacienti majú často dlhú históriu utrpenia skôr, ako môžu byť príznaky pripísané Fabryho chorobe. Lekárovi často trvá niekoľko rokov, kým stanoví správnu diagnózu. Ak existuje podozrenie na Fabryho chorobu, lekár stanoví diagnózu pomocou série laboratórnych testov, pri ktorých a krv musí sa odobrať vzorka.
Po potvrdení diagnózy lekár zvyčajne odošle pacienta na určité kliniky špecializované na liečbu porúch ukladania lyzozómov. Existuje celý rad molekulárno-genetických testov, ktoré môžu potvrdiť diagnózu Fabryho choroba. Najskôr je možné jednoduchým enzýmovým testom objasniť, či existuje porucha α galaktozidázy.
U mužov je na diagnostiku ochorenia zvyčajne postačujúci pozitívny výsledok testu (tj. Znížená aktivita α galaktozidázy). Choré ženy môžu mať vo svojom tele normálnu aktivitu enzýmu α galaktozidázy krv, takže v takýchto prípadoch sa uskutoční ďalšia génová analýza. Génová analýza môže preukázať, či má žena mutáciu spôsobujúcu ochorenie v géne a galaktozidázy.
liečba
Včasná diagnostika je pre liečbu veľmi dôležitá Fabryho choroba, pretože čím skôr sa príznaky liečia, tým pomalšie ochorenie postupuje. Existujú určité centrá, ktoré sa špecializujú na liečbu príznakov Fabryho choroba a ktorých pacientov by mali určite kontaktovať. Pretože Fabryho choroba je multiorgánové ochorenie, liečbu poskytuje tím kardiológov, nefrológov, neurológov a ďalších odborníkov.
Okrem zmiernenia symptómov je terapeutický prístup už niekoľko rokov zameraný predovšetkým na nahradenie chýbajúceho enzýmu umelo vyrobenou a-galaktozidázou. Táto enzýmová substitučná terapia vedie k tomu, že metabolity sa štiepia a neukladajú v orgánoch, čím sa zlepšujú príznaky pacientov. Ak sa liečba začne včas, dá sa zabrániť poškodeniu orgánových systémov a pacienti môžu viesť takmer normálny život.
Ako ovplyvňuje Fabryho choroba dĺžku života?
Fabryho choroba je vážne ochorenie, ktoré spôsobuje vážne poškodenie obličiek, srdce a mozog v ranom veku. Z dôvodu zníženej aktivity enzýmov sa tuky ukladajú v krv plavidlá a orgány, čím sa orgány čoraz viac poškodzujú a nakoniec úplne stratia svoju funkciu. Ak ochorenie zostane nezistené alebo sa nepodá žiadna liečba, pacienti s Fabryho chorobou často predčasne zomierajú na následky srdce choroba, chronická oblička zlyhanie alebo a mŕtvica.
Ak sa pacienti neliečia, majú výrazne zníženú dĺžku života iba na približne 40 až 50 rokov. Ak je ochorenie diagnostikované včas a je okamžite zahájená vhodná liečba vo forme enzýmovej substitučnej liečby, pacienti majú takmer normálnu dĺžku života, ktorá nie je ďaleko pod priemerným vekom.
