Myotonia congenita Becker patrí do všeobecnej skupiny takzvaných myopatií (svalových chorôb). Je charakterizovaná oneskoreným vytvorením pokojového membránového potenciálu po svalovej kontrakcii. To znamená, že svalový tonus klesá len pomaly. Čo je myotonia congenita Becker? Myotonia congenita Becker je svalová porucha (myopatia), ktorá patrí do špeciálnej skupiny ... Myotonia Congenita Becker: Príčiny, príznaky a liečba
Pri malabsorpčnom syndróme črevá pacienta neabsorbujú dostatočne niektoré alebo všetky živiny z potravy do krvného obehu, čo má za následok nedostatok živín. Malabsorpcia charakterizuje mnohé vrodené črevné choroby a neznášanlivosť na niektoré potraviny. Okrem diétnych opatrení a liečby základného ochorenia zahŕňa malabsorpčný syndróm obvykle náhradu živín infúziou. Čo … Malabsorpčný syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Tyrosinémie sú charakterizované zvýšenými krvnými koncentráciami aminokyseliny tyrozínu. Všetky formy ochorenia majú genetické príčiny. Zvlášť tyrozinémia typu I vedie k predčasnej smrti, ak sa nelieči. Čo je tyrosinémia? Tyrozinémia je geneticky podmienená degradačná porucha aminokyseliny tyrozínu, ktorá vedie k zvýšeniu koncentrácie ... Tyrozinémia: príčiny, príznaky a liečba
Ak lekárske povolanie hovorí o poruche cyklu močoviny, použije zásah, ktorý prevažne postihuje niekoľko metabolických chorôb, ktoré majú na jednej strane genetický pôvod a na druhej strane sú zodpovedné za narušené vylučovanie dusíka. Ak sa porucha cyklu močoviny nelieči, vedie k smrti pacienta. … Porucha cyklu močoviny: príčiny, príznaky a liečba
Termín skladovacia choroba označuje skupinu chorôb charakterizovaných ukladaním rôznych látok do orgánov alebo buniek. Medzi choroby skladovania patria napríklad lipidózy alebo hemosiderózy. Čo je to skladovacia choroba? Skladovacie choroby sa môžu vyskytovať v rôznych formách a prejavoch. Všetky choroby však majú spoločné to, že látky sú uložené v bunkách a orgánoch. … Ochorenie pri skladovaní: príčiny, príznaky a liečba
Porfýria je skupina zriedkavých metabolických porúch s mnohými prejavmi. Porfýria môže byť akútna alebo chronická, môže spôsobiť menšie alebo život ohrozujúce symptómy a postihnúť celý rad orgánov. Diagnózu preto často nie je ľahké stanoviť. Tu sa dozviete viac o príčinách, symptómoch, diagnostike a liečbe porfýrie. Ako sa vyvíja porfýria? Ako… Porfýria: porucha enzýmu s následkami
Definícia - Čo je to Fabryho choroba? Fabryho choroba (Fabryho syndróm, Fabryho choroba alebo Fabry-Andersonova choroba) je zriedkavé metabolické ochorenie, pri ktorom je defekt enzýmu spôsobený génovou mutáciou. Dôsledkom je znížený rozklad metabolických produktov a ich zvýšené ukladanie v bunke. V dôsledku toho je bunka poškodená a ... Fabryho choroba
Súvisiace príznaky Fabryho choroba je ochorenie, ktoré postihuje niekoľko orgánových systémov súčasne. Je známa ako multiorgánová choroba. Sprievodné symptómy sú zodpovedajúcim spôsobom odlišné. Medzi najbežnejšie patria: Bolesť rúk a nôh Pálivá bolesť v koncoch tela (akre): nos, brada, uši Zmeny v ... Súvisiace príznaky Fabryho choroba
Ako Fabryho choroba ovplyvňuje dĺžku života? Fabryho choroba je závažné ochorenie, ktoré v ranom veku spôsobuje vážne poškodenie obličiek, srdca a mozgu. V dôsledku zníženej aktivity enzýmov sa tuky ukladajú v cievach a orgánoch, čo spôsobuje, že sa orgány stále viac poškodzujú a nakoniec úplne stratia svoju funkciu. … Ako ovplyvňuje Fabryho choroba dĺžku života? | Fabryho choroba
Čo je to Fabryho choroba? Fabryho choroba (Fabryho syndróm, Fabryho choroba alebo Fabry-Andersonova choroba) je zriedkavé metabolické ochorenie, pri ktorom je defekt enzýmu spôsobený génovou mutáciou. Dôsledkom je znížený rozklad metabolických produktov a ich zvýšené ukladanie v bunke. V dôsledku toho je bunka poškodená a zomrie. Ako… Príznaky, príčiny a liečba Fabryho choroby
Diagnóza Fabryho choroba nie je vždy ľahké diagnostikovať a pacienti často trpia dlhou históriou, kým možno symptómy pripísať Fabryho chorobe. Lekárovi často trvá niekoľko rokov, kým stanoví správnu diagnózu. Ak existuje podozrenie na Fabryho chorobu, lekár stanoví diagnózu pomocou série ... Diagnóza Príznaky, príčiny a liečba Fabryho choroby
Mastná pečeň v tehotenstve je vážnou komplikáciou, ktorá môže potenciálne ohroziť život matky aj dieťaťa. Čo spôsobuje ukladanie tuku v pečeňových bunkách tehotných žien, je v súčasnosti nejasné. Liečba spočíva v okamžitom prerušení tehotenstva. Pečeň sa vo väčšine prípadov úplne regeneruje niekoľko týždňov po pôrode. Čo je … Tuková pečeň v tehotenstve: príčiny, príznaky a liečba
