Definícia
Kosáčikovitá anémia je genetické ochorenie krv alebo presnejšie červených krviniek (erytrocyty). V závislosti od dedičnosti existujú dve rôzne formy: takzvaná heterozygotná a homozygotná forma. Formuláre sú založené na narušenej forme formulára erytrocyty. Pri nedostatku kyslíka nadobúdajú kosákovitú formu, ktorá dáva chorobe jej meno.
Príčiny
Príčina kosáčikovitej bunky anémia je genetické dedičstvo. Ide o autozomálne kodominantné dedičné ochorenie, tj. Jeho genetické ekvivalenty sa nenachádzajú na pohlaví chromozómy, takže aj jeden postihnutý rodič postačuje na prenos choroby na svoje dieťa. Presná príčina spočíva vo výmene (presnejšie bodovej mutácii) jednej aminokyseliny: aminokyselina glutamát je nahradená aminokyselinou valínom.
Glutamát je spolu s mnohými ďalšími aminokyselinami súčasťou bielkoviny hemoglobín, o ktorom je známe, že je nosičom kyslíka na červenej krv bunky (erytrocyty). Zamýšľaná priestorová forma hemoglobín sa preto nedosahuje použitím „nesprávnej“ aminokyseliny valínu. Zmenený hemoglobín sa tvorí a nazýva sa HbS (hemoglobín kosáčikovej bunky anémia).
Alternatívne sa tiež tvorí ďalší hemoglobín: HbF (fetálny hemoglobín), ktorý sa v skutočnosti vytvára iba počas obdobia plodu nenarodeného dieťaťa. Má vyššiu afinitu ku kyslíku a slúži ako kompenzačný náhradný transport kyslíka. Molekuly hemoglobínu u pacientov so kosáčikovými bunkami pozostávajú z 20% HbF a 80% HbS na konci výroby.
To vedie k strate elasticity erytrocytov, ale ich pružnosť je nevyhnutná pre prechod najmenšími krv plavidlá. Ak má osoba ochorenie od oboch rodičov, sú ovplyvnené obe kópie jej zodpovedajúceho génu pre hemoglobín. Je to takzvaný homozygotný nosič.
U týchto ľudí je zmenených 100% všetkých hemoglobínov a dokonca aj minimálne zmeny kyslíka v krvi spôsobujú, že dostanú kosákovitý tvar. V heterozygotnom nosiči bol chorý alebo ochorel iba jeden rodič. Tu je potrebný značný nedostatok kyslíka, aby sa mohol hemoglobín a tým aj erytrocyty meniť.
Bez ohľadu na to, či ide o homozygotný alebo heterozygotný nosič, mechanizmus choroby je rovnaký: akonáhle molekula nadobudne nesprávnu formu, rozloží sa. To sa môže stať v krvi plavidlá alebo slezina (pozri hemolýzu). Výsledkom je, že v krvi je menej erytrocytov (anémia), takže nie je zaručený prísun kyslíka do tela krvou. V našom článku Anémia - to sú príznaky anémie!
Všetky články v tejto sérii:
