Ako je to s dedičstvom?
Dystrofie rohovky predstavujú skupinu rôznych foriem chorôb, ktoré majú zase odlišné dedičné vlastnosti. V závislosti od mutácie sú dedičné autozomálne dominantné, autozomálne recesívne alebo X-viazané recesívne. Postihnutí pacienti môžu podstúpiť genetické poradenstvo, ktoré ich informuje o liečbe a prognóze, ako aj o ďalšom dedičstve po ich deťoch.
Diagnóza
Ak dôjde k zníženiu priehľadnosti rohovky a dôjde k zakaleniu súčasne v oboch očiach, dystrofia rohovky malo by sa brať do úvahy. The oftalmológ môže skúmať rohovku pomocou vyšetrenia štrbinovou lampou a zistiť možné štrukturálne zmeny alebo zakalenie. Môže tiež odobrať vzorku počas vyšetrenia a preskúmať ju pod elektrónovým mikroskopom. Najmä u pacientov, ktorí majú príbuzných s dystrofia rohovkyje potrebné vykonať pravidelné oftalmologické vyšetrenie, aby sa čo najskôr diagnostikovala možná dystrofia rohovky. Molekulárny test génov môže byť tiež užitočný na zistenie presnej formy vírusu dystrofia rohovky.
Aké sú príznaky dystrofie rohovky?
Mnoho dystrofií rohovky spôsobuje málo alebo veľmi neskoro príznaky a pacienti ich často nerozpoznajú. Choroby sa často objavia pri oftalmologickom vyšetrení u fyzicky zdravých pacientov. Ak sa objavia príznaky, pacienti často najskôr spozorujú zhoršenie zraku.
Toto zhoršenie sa časom zvyšuje. Zhoršenie videnia často podlieha periodicite. V niektorých formách existujú vážne vizuálne problémy, najmä ráno, ale tieto sa v priebehu dňa zmenšujú. Okrem toho môžu medzi útokmi dôjsť k dlhým pauzám bez príznakov.
Okrem toho je na rohovke zakalenie, ktoré na začiatku nie je viditeľné, ale rokmi sa môže zhoršovať. U dystrofií rohovky, ktoré postihujú obzvlášť povrchové časti rohovky, tj epitel, atď., rohovka sa zakalí. Okrem toho existuje výskyt závažných bolesť očí.
Liečba / terapia
Liečba dystrofií rohovky závisí od konkrétnej formy. Preto je dôležité diagnostikovať presnú formu dystrofie rohovky pomocou molekulárnych testov pred začatím liečby. Niektoré formy nevyžadujú ošetrenie.
V niektorých formách je podávanie dehydratácie očné kvapky alebo masti sú dostatočné, ako napríklad pri dystrofii odtlačkom prsta mapy alebo Fuchsovej endotelovej dystrofii. Špeciálne očné kvapky čerpať tekutinu z rohovky, čo vedie k zlepšeniu videnia. Pri závažnejších formách dystrofií rohovky však nakoniec zostáva iba takzvaná keratoplastika, tj. transplantácia rohovky, môže pomôcť.
Pri tomto postupe sa chorá rohovka nahradí rohovkou od mŕtveho darcu. Vzhľadom na to, že rohovka obsahuje málo imunokompetentných buniek, a odmietavá reakcia vyskytuje sa pomerne zriedka. Len v ojedinelých prípadoch je nevyhnutná ďalšia imunosupresia pomocou liekov. A transplantácia má dobrú úspešnosť a vedie u väčšiny ľudí k zlepšeniu videnia.
