Klasifikácia podľa závažnosti
Typ I Gaucherovej choroby sa tiež nazýva „neneuropatická forma“. To znamená, že nie nervové poškodenie sa vyskytuje v tejto podobe. Enzým glukocerebrozidáza tu stále do istej miery funguje, takže prvé problémy sa vyskytujú v dospelosti.
Prejavujú sa zväčšením slezina a pečeň. Aj tieto orgány sa viac rozpadajú krv bunky. Pokles červenej krv buniek vedie k zvýšenej tendencii krvácať.
So zníženou bielou krv bunky však imunitný systém je oslabený. Druhá forma Gaucherovej choroby má lekársky termín „akútna neuropatická forma“. Tento typ II vykazuje vážne poškodenie nervy aj u kojencov.
Tento typ je najťažšou formou. Príčinou toho je výrazná strata funkcie postihnutého enzýmu. Poškodenie orgánov sa vyskytuje vo veľmi ranom veku.
Je preto možné, že malé deti trpia mentálnym postihnutím a ďalšími obmedzeniami nervových funkcií. Pokiaľ ide o intenzitu, Gaucherova choroba typu III je niekde medzi typom I a typom II. Lekárskym výrazom pre túto formu je chronická neuropatická forma.
Toto inak zriedkavé ochorenie je bežnejšie vo švédskych rodinách. Väčšinou sa prvé príznaky objavia v dojčenskom veku. Pozostávajú napríklad z horúčka, slabosť, mentálna retardácia a iné nervové poškodenie. Miera rastu týchto detí je tiež znížená v porovnaní s ostatnými.
Príznaky
Ukladaním sladkých tukových látok v bunkách tela reaguje telo na zápal v postihnutých orgánoch. To sa potom prejaví typickými príznakmi Gaucherovej choroby, ako je zväčšenie slezina a pečeň, únava, slabosť, anémia a tiež problémy v kosti. Počet červených a biele krvinky je často znížená, čo má za následok zvýšenú tendenciu k krvácaniu a oslabenie imunitný systém.
Zvýšenú tendenciu ku krvácaniu si najskôr všimnú mnohé modriny, ktoré krvácajú z nos a ďasná. U približne každého 20. pacienta je tiež vážne poškodenie nervy. Zvýšené zlomeniny kostí, napríklad v telách stavcov, môžu tiež viesť k zúženiu nervových kanálov. Môže to tiež ovplyvniť nervy a obmedziť ich funkciu. Príznaky Gaucherovej choroby možno čiastočne vysvetliť ako logický záver zníženej aktivity enzýmu. Poškodenie nervov však ešte nie je dostatočne pochopené.
