Definícia Pojem skladovacia choroba zahŕňa množstvo chorôb, pri ktorých narušený metabolizmus vedie k ukladaniu určitých látok v orgánoch alebo bunkách. V závislosti od látky a orgánu sa choroby skladovania môžu veľmi líšiť v závislosti od ich závažnosti a formy. Niektoré choroby skladovania sú zrejmé už pri narodení a vyžadujú si okamžitú liečbu, zatiaľ čo… Ochorenia pamäti
Sandhoffova choroba predstavuje lyzozomálnu poruchu ukladania, pri ktorej dochádza k ukladaniu GM2 gangliosidov v neurónoch. V tomto prípade je narušená enzýmová aktivita hexosaminidázy A a B. Prognóza je zvyčajne veľmi zlá. Čo je Sandhoffova choroba? Sandhoffova choroba je jednou z lyzozomálnych skladovacích chorôb. Ochorenie bolo prvýkrát popísané v… Sandhoffova choroba: príčiny, príznaky a liečba
Maroteaux-Lamyho syndróm je jednou z mukopolysacharidóz, ktoré zahŕňajú rôzne, lyzozomálne ukladacie choroby. Syndróm je dôsledkom genetickej mutácie, ktorá má za následok nedostatočnú aktivitu enzýmov a vedie k ukladaniu dermatín sulfátu. Terapia pozostáva predovšetkým z enzýmových substitučných terapií. Čo je syndróm Maroteaux-Lamy? Mukopolysacharidózy sú odlišnou skupinou porúch, ktoré zahŕňajú lyzozomálne ukladanie ... Syndróm Maroteaux-Lamy: Príčiny, príznaky a liečba
Lysozómy sú organely v bunkách živých organizmov s vytvorenými jadrami (eukaryoty). Lysozómy sú vezikuly bunky, ktoré sú uzavreté membránou a obsahujú tráviace enzýmy. Funkciou lyzozómov, ktoré sú udržiavané v kyslom prostredí, je rozkladať endogénne a exogénne látky a iniciovať bunkovú deštrukciu (apoptózu), keď ... Lyzozóm: Funkcia a choroby
Je známych celkom 45 rôznych lyzozomálnych skladovacích chorôb, ktoré sú heterogénnou skupinou vrodených chýb metabolizmu. Ľudia, ktorí trpia ktoroukoľvek z týchto porúch, majú genetickú chybu. Všetky choroby z ukladania majú jednu vec spoločnú: konkrétny enzým chýba alebo je len čiastočne funkčný. Čo je lyzozomálna akumulačná choroba? … Lyzozomálna choroba z ukladania: príčiny, príznaky a liečba
Hunterova choroba patrí medzi mukopolysacharidózy (MPS). Dedí sa recesívnym spôsobom spojeným s x, a preto postihuje takmer iba chlapcov a mužov. Priebeh ochorenia sa u pacientov líši. Čo je Hunterova choroba? Hunterova choroba je dedičná lyzozomálna skladovacia porucha, pri ktorej je narušená degradácia dermatánu a heparan sulfátu. Oba… Lovecká choroba: príčiny, príznaky a liečba
Čo je to Gaucherova choroba? Gaucherova choroba je dedičné ochorenie, teda geneticky prenosné ochorenie, pri ktorom sa tuky ukladajú do neobvyklých buniek v tele. Výsledkom je, že niektoré orgány, ktorých bunky sú postihnuté, majú obmedzenú funkciu. U pacientov sa často prejavuje silná únava, anémia krvi a zväčšenie pečene a sleziny. V… Gaucherova choroba
Klasifikácia podľa závažnosti Gaucherovej choroby typu I sa tiež nazýva „neuropatická forma“. To znamená, že v tejto forme nedochádza k poškodeniu nervov. Tu ešte do určitej miery funguje enzým glukocerebrosidáza, takže k prvým problémom dochádza v dospelosti. Prejavujú sa zväčšením pečene a sleziny. Tieto orgány… Klasifikácia podľa závažnosti Gaucherova choroba
Liečba Aby sa priamo vyriešila príčina ochorenia, musí byť pacientovi dodaný požadovaný enzým. Terapia Gaucherovej choroby teda spočíva v podávaní enzýmu pomocou infúzií cez žilový prístup. To je možné vykonať napríklad raz za mesiac vo vyššej dávke alebo niekoľko ... Ošetrenie | Gaucherova choroba
Stredná dĺžka života Priemerná dĺžka života pri Gaucherovej chorobe závisí predovšetkým od závažnosti a typu ochorenia. Gaucherova choroba typu I, ako non-neuropatická choroba, má len mierne zníženú dĺžku života. Chronická neuropatická forma je charakterizovaná drastickými životnými obmedzeniami a vážnym utrpením zo strany pacienta. Je však ťažké… Očakávaná dĺžka života Gaucherova choroba
