Cystická fibróza (Skrátene CF) je jednou z najbežnejších vrodených chýb metabolizmu v populácii so svetlou pleťou. Z dôvodu a gen mutácia, toto ochorenie spôsobuje, že žľazy tela produkujú viskózny hlien, ktorý sa ťažko odvádza. To má za následok typické príznaky, ako sú chronické bronchitída, poruchy trávenia a nedostatočná funkcia pankreasu. Cystická fibróza nie je liečiteľná, ale s včasnou konzistenciou terapie, dnes narodení pacienti majú očakávanú dĺžku života 50 rokov.
Cystická fibróza: genetická chyba ako príčina
In cystická fibrózaje narušená tvorba kanála v bunkách žľazy tela z dôvodu zmeny gen na chromozóme 7. Výsledkom je, že niektoré zložky soli (chlorid ióny) a voda sa nemôžu uvoľniť do sekrécie žľazy alebo odfiltrovať. Výsledkom je zmenené zloženie sekrétov: potné žľazy produkujú vysoko slaný pot, zatiaľ čo hlien v pľúcach a črevách a tráviace šťavy pankreasu sú veľmi viskózne. Tento viskózny hlien je obzvlášť ťažké odstrániť pre bunky priedušiek, čo vedie k ťažkostiam dýchanie a opakujúce sa infekcie.
Príznaky: Obzvlášť postihnuté dýchacie cesty
Cystická fibróza sa prejavuje mnohostrannými príznakmi, ktoré sa môžu líšiť v závislosti od závažnosti gen mutácia. The dýchacie cesty a pľúca sú zvyčajne obzvlášť vážne postihnuté: viskózny hlien produkovaný prieduškami nemôže byť odstránený riasinkami priedušiek, takže napriek chronickému kašľu nie je vykašliavaný. To spôsobuje nahromadenie sekrétov, ktoré vytvárajú ideálnu živnú pôdu pre huby a baktérie. Výsledkom sú opakujúce sa infekcie ako napr pneumónia a chronické bronchitída nastať. Navyše, zápal dutín sa často vyskytuje pri cystickej fibróze, pretože je tiež sťažený odtok hlienu z dutín. Časté zápaly spôsobujú pľúca poškodiť a zjazviť tkanivo. Ako výsledok, pľúca funkcia sa čoraz viac zhoršuje. V pokročilom štádiu preto pacienti často trpia pľúca slabosť a kyslík deficit.
Podvýživa v dôsledku porúch trávenia
Pri cystickej fibróze je tiež zvyčajne narušený tráviaci systém. Sekrécia produkovaná pankreasom je tiež viskózna a upcháva vylučovacie potrubie žľazy. To vedie na jednej strane k tráveniu enzýmy obsiahnutý v sekréte, ktorý sa neuvoľňuje do tenké črevo a preto jedlo nemôže byť adekvátne využité. Pacienti s cystickou fibrózou preto často trpia vitamín nedostatky a poruchy rastu: Zvyčajne sú to najmä deti underweight a na ich vek výrazne malé. Navyše, hnačka, zápcha alebo sa môže vyskytnúť mastná stolica. Na druhej strane prekrvenie sekrétov v pankrease poškodzuje žľazové bunky a nahrádza ich spojivové tkanivo. Z dlhodobého hľadiska to vedie k strate funkcia pankreasu, čo sa môže prejaviť chronickým nedostatkom zažívacieho traktu enzýmy rovnako ako cukrovka mellitus. Kvôli viskóznej žlč, žlčové kamene a môže tiež dôjsť k stagnácii žlče. Možné dôsledky môžu byť zápal z pečeň a v ďalšom kurze cirhóza pečene, ktoré sa môžu prejaviť ako žltačka (ikterus).
Neplodnosť pri cystickej fibróze.
Okrem dýchacie cesty a tráviaceho systému môžu byť pri cystickej fibróze postihnuté aj reprodukčné orgány. U 98 percent mužov s týmto ochorením sú vas deferens prilepené k sebe alebo úplne chýbajú po narodení. Oboje viesť postihnutým pacientom, ktorí nemôžu splodiť deti. Hoci spermie sa vyrábajú v EÚ semenníky, nemôžu byť vyhodené počas ejakulácie. Postihnuté ženy majú naopak zvyčajne iba zníženú plodnosť, pretože hlien v čapík je viskóznejší ako u zdravých jedincov, čo ho sťažuje spermie preniknúť. Napriek tomu môžu byť pacienti s cystickou fibrózou schopní počať deti prirodzene. Avšak umelé oplodnenie môže byť voľbou pre obe pohlavia.
Črevná obštrukcia u detí ako prvý príznak
U asi 10 až 15 percent všetkých detí s cystickou fibrózou črevná obštrukcia (mekónium ileus) bezprostredne pred alebo po narodení je prvým príznakom ochorenia. V tomto prípade nestrávené plodová voda zložky v kombinácii s viskóznym črevným hlienom spôsobujú, že sa črevo zlepuje. To je zrejmé z toho, že novorodenci zvracajú a neprechádzajú prvou stolicou (mekónium, infantilné zvratky). Okrem toho je brucho často roztiahnuté. Ak chcete opraviť črevná obštrukcia, klystír s kontrastnou látkou sa zvyčajne najskôr vykoná pod Röntgen fluoroskopia. Ak črevná obštrukcia pretrváva aj potom alebo ak nastanú komplikácie, je zvyčajne nevyhnutný chirurgický zákrok.
Diagnóza cystickej fibrózy
Na rozdiel od mnohých európskych krajín nie je v Nemecku skríning cystickej fibrózy u novorodencov štandardný. Rodičia však majú možnosť nechať svoje dieťa skontrolovať na svoje náklady. Prvým krokom je stanovenie hladiny pankreatického tráviaceho enzýmu - známeho ako imunoreaktívny trypsín - v krv. Ak je tento test dvakrát pozitívny, vykonajte test potenia (pilokarpín iontoforéza) sa vykonáva na potvrdenie diagnózy. To zahŕňa meranie obsahu solí v pote. Ak sa toto výrazne zvýši, potvrdí to diagnózu cystickej fibrózy. Ak však výsledok testov nie je jasný, možno použiť ďalšie meranie rozdielov potenciálov. To zahŕňa stanovenie elektrických vlastností vzorky tkaniva z nosová sliznica or konečník. Ak je prítomná choroba cystická fibróza, elektrický potenciál na sliznice je zmenený z dôvodu narušeného voda a soľ vyvážiť buniek.
Genetické testovanie prináša istotu
Konečnú istotu poskytuje genetické testovanie krv, ktorý detekuje génovú mutáciu v genetickom materiáli. To tiež určuje typ mutácie, ktorá môže poskytnúť presnejšie informácie o závažnosti a prejave choroby. Prenatálna diagnostika cystickej fibrózy je užitočná, iba ak už existuje choré dieťa v rodine alebo ak je jeden rodič zdravým nositeľom. Genetické testovanie plodová voda (amniocentéza) alebo vzorka časti plodu placenta (odber choriových klkov) dokáže detekovať génovú mutáciu v genetickom materiáli dieťaťa.
Cystická fibróza: dedičnosť.
Dedenie cystickej fibrózy nasleduje po tom, čo je známe ako autozomálne recesívne dedičstvo. To znamená, že u človeka sa rozvinie cystická fibróza, iba ak zdedí chromozóm 7 s chybným génom od svojho otca aj matky. U ľudí, ktorí majú vo svojom genóme jeden postihnutý a jeden zdravý chromozóm, sa táto choroba nerozvinie. Môžu však preniesť defektný gén na svoje deti, a preto sa im hovorí zdravý nosič choroby.
Liečba cystickej fibrózy.
Na cystickú fibrózu neexistuje žiadny liek; dnes však existuje veľa terapií na liečbu príznakov každého orgánového systému:
- Pre dýchací systém sú primárnym zameraním postupy na uvoľnenie hlienu: fyzická terapia procedúry, ako sú masáže klepnutím a štúdium samočistiace techniky, ako je autogénny odtok, uľahčujú odstránenie hlienu z pľúc. Okrem toho sú užitočné pravidelné inhalácie s mukolytickými, antibakteriálnymi a bronchodilatačnými liekmi. Pacienti s cystickou fibrózou by tiež mali zabezpečiť dostatočný príjem tekutín na skvapalnenie hlienu.
- Dýchanie tréning a špeciálne cvičenia môžu zlepšiť funkciu pľúc. Ak je funkcia pľúc vážne narušená, podporte ju kyslík terapie môže byť potrebné. V niektorých prípadoch sú však pľúca v pokročilých štádiách ochorenia tak vážne poškodené, že je potrebné zvážiť transplantáciu pľúc.
- Na liečbu a prevenciu infekcií dôsledne terapie s antibiotiká je zvyčajne nevyhnutná.
- enzýmy pankreasu sa môže užívať vo forme tablety na podporu využívania potravín. Vitamín doplnky a ďalšie doplnky stravy môže tiež pôsobiť proti podvýživa.
- v prípade, že pečeň je zapálená alebo žlč sú poškodené kanály, lieky obsahujúce kyselina ursodeoxycholová možno zabrániť cirhóze pečeň.
Prognóza: Očakávaná dĺžka života sa výrazne zvýšila
Po cystickej fibróze sa dlho považovala za obyčajnú detstva choroby, priemerná dĺžka života pacientov sa za posledné desaťročia významne zvýšila. Je to preto, že včasná diagnostika a starostlivá liečba môžu v súčasnosti často zabrániť závažným infekciám a následnému poškodeniu orgánov. Zatiaľ čo pred 30 rokmi zomrelo najviac detí s týmto ochorením pred desiatimi rokmi, novorodenci s cystickou fibrózou majú teraz dobrú šancu dožiť sa 50 rokov .
Zlepšite výkon cvičením
Pri cystickej fibróze nie je šport zakázaný; naopak, fyzická aktivita môže mať na priebeh ochorenia určite pozitívny vplyv. Je to preto, lebo cvičenie môže zlepšiť odolnosť tela a posilniť funkciu pľúc. Spravidla nežné vytrvalosť vhodné sú športy ako bicykel alebo chôdza. Pred začatím cvičenia je však pre postihnutých najlepšie vyhľadať radu od lekára. Výkonnosť pri cystickej fibróze sa líši od jednotlivca k jednotlivcovi: opakovane existujú správy o pacientoch, ktorí majú a maratón vďaka dôslednej terapii a intenzívnemu tréningu.
