prst deformácie sa vyskytujú pomerne zriedka. Buď sú zdedené, alebo sa vyskytujú ako spontánne mutácie, ktoré sa potom prenášajú aj na potomka. Navyše, prst abnormality môžu byť výsledkom nehôd. Spravidla nie sú zvonku príliš nápadné, napríklad kamptodaktylia, pokiaľ nejde o závažné prípady deformácie.
Čo je to camptodactyly?
Kamptodaktylia je nadmerná flexia stredného kĺbu a prst. Deformita bola prvýkrát opísaná v roku 1846. Pri kontraktúre prstov sa skracujú iba štruktúry mäkkých tkanív. Kostné časti kĺbov sú ovplyvnené iba u niektorých syndrómových kamptodaktylov. Stredný kĺb prsta je viac-menej ohnutý smerom hore a nedá sa aktívne roztiahnuť. Silnejšia flexia je však možná bez obmedzení. Ostatné falangy prsta sú kvôli prehýbaniu ohnuté smerom k dlani. Camptodactyly teda pripomína klinický obraz prsta kladiva. Zvyčajne sa vyskytuje sporadicky a je bilaterálna a symetrická iba na jednom prste. Malíček je vo väčšine prípadov nadmerne zakrivený. Kamptodaktylia sa občas vyskytuje aj v prstenníku a - ešte zriedkavejšie - v prostredníku. Malformácia je extrémne zriedkavá (pravdepodobnosť 1: 100,000 XNUMX). Pretože to nie je spojené s bolesť, sa postihnutí často ťažko cítia obmedzovaní. Iba vtedy, keď sa prst ohýba v ešte väčšom uhle, je nesprávna poloha vnímaná ako rušivá. Vo väčšine prípadov sa prejaví až vo veku 10 až 14 rokov.
Príčiny
Presné príčiny kamptodaktylie stále nie sú známe. Sporadická forma je výsledkom úrazu, popálenia (spôsobeného jazvami) alebo sa považuje za novú mutáciu. Nové mutácie sa vždy dedia autozomálne dominantne. Lekári v poslednej dobe majú podozrenie, že sa medzi nimi vyskytujú aj prípady autozomálne recesívneho dedičstva. Geneticky spôsobené anomálie prstov sa dedia autozomálne dominantne. U pacientov s vrodenou kamptodaktyliou sa malformácia vyskytuje na oboch stranách a postihuje v rovnakom prípade rovnaké prsty (symetrická nesprávna poloha). V niektorých prípadoch je spojená s inými malformáciami, ako je polydaktylia (mnohoprstosť) a kladivkové palice. Kamptodaktylia sa tiež často vyskytuje ako znak syndrómu genetickej malformácie. To je napríklad prípad trizómie 21 (Downov syndróm), Zellwegerov syndróm, Juberg-Marsidiho syndróm a Marfanov syndróm.
Príznaky, znaky a príznaky
Kamptodaktylia sa vyskytuje v skorej a neskorej forme prejavu. Prvé príznaky skorej formy sa objavujú v priebehu prvých 12 mesiacov života dieťaťa: Prejavuje sa obojstranne a asymetricky camptodaktylia. V neskorej forme, ktorá sa prejaví od 10 rokov a postupuje pomaly, sa stupeň flexie postihnutého prsta kontinuálne zvyšuje až do približne 30 rokov veku pacienta. U niektorých pacientov postihnutých kontraktúrou prstov je možné vidieť kĺbové doštičky cez dorzálne časti kĺby („Koleno-podložky2). Okrem toho sú pod nodulárnymi zmenami viditeľné uzlové zmeny koža hlasovej strany postihnutého kĺbu. Obvyklý priečny koža záhyby tam tiež často chýbajú. U pacientov s autozomálne dominantným dedičným kamptodaktýliaom došlo k zvýšenému vylučovaniu taurín pozorované aj cez močové cesty. Pretože zriedkavá anomália prsta je bezbolestná a iba v niekoľkých prípadoch je spojená s funkčným obmedzením, pacient sa tým necíti byť postihnutý. Návšteva ortopéda sa zvyčajne uskutoční, iba ak má postihnutá osoba vizuálne viditeľnú kontraktúru prsta alebo v dôsledku veľmi výraznej deformácie je veľmi postihnutá.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Špecialista môže používať zobrazovacie techniky (Röntgen) na posúdenie, či je deformácia mierna alebo skôr závažná. The röntgen ukazuje koľko hlava strednej falangy prsta je naklonená na strane flexie. Pretože camptodactyly je komplexná malformácia, obvykle odporúča chirurgický zákrok, iba ak je pohyblivosť prsta výrazne obmedzená. V priebehu života môže neopravená kamptodaktylia viesť k zväčšeniu uhla ohybu.
Komplikácie
Camptodactyly zvyčajne vedie k rôznym deformáciám prstov. Tieto chyby môžu významne obmedziť každodenný život pacienta a znížiť jeho kvalitu. Uchopenie a zdvihnutie predmetov už nemusí byť možné. Camptodactyly môže tiež spôsobiť ťažké bolesť. Táto choroba môže tiež obmedziť vývoj postihnutého dieťaťa. Kvôli tomuto postihnutiu nie je nezvyčajné, že to deti zažívajú depresia a ďalšie psychologické ťažkosti, keď sú kvôli tomu šikanovaní alebo ubližovaní. Camptodactyly však nemusí viesť k obmedzeniam alebo postihnutiam. Ak sa pacient nesťažuje na príznaky, liečba nie je potrebná. Očakávaná dĺžka života nie je camptodactyly zvyčajne obmedzená ani znížená. Kamptodaktyliu je možné korigovať pomocou terapií alebo chirurgickým zákrokom. Neexistujú žiadne zvláštne komplikácie alebo nepríjemné pocity. Po operácii môže postihnutý opäť normálne používať celú ruku. Ak neexistuje žiadna liečba, nedochádza k pozitívnej progresii ochorenia.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Rodičia, ktorí spozorujú malformácie prstov na svojich deťoch, by sa mali poradiť s lekárom. Camptodaktylia sa zvyčajne prejaví v priebehu prvých desiatich až dvanástich mesiacov života dieťaťa. Ak sa liečba začne v tomto období, existuje veľká šanca na život bez príznakov. Lekára treba navštíviť aj v prípade neobvyklých príznakov, napríklad ak dieťa nemôže rozumne uchopiť alebo sa sťažuje na bolesť v ruke. Ak je možné malformáciu zistiť zvonku, je potrebné ihneď vyhľadať pediatra. Dieťa potom vyžaduje konzervatívnu liečbu pomocou dlahov a fyzioterapia. Zavrieť monitoring počas liečby je nevyhnutný lekár. Ak Opatrenia nepreukazujú žiadny účinok, chirurgický zákrok by sa mal v skorom štádiu prekonzultovať s lekárom. Aj po chirurgickom zákroku musí byť kamptodaktyla pravidelne vyšetrovaná. Ak majú rodičia konkrétne podozrenie na deformáciu, mali by sa obrátiť priamo na svojho pediatra alebo rodinného lekára alebo špecialistu na športovú medicínu.
Terapia a diagnostika
V prípadoch iba mierne výraznej kamptodaktylie - keď je možné kĺb pasívne natiahnuť - väčšina odborníkov odporúča konzervatívny terapie s dlahovaním a strečing cvičenia (fyzioterapia). Na mieru vyrobená dlaha postihnutého jemne natiahne a predĺži kĺb prsta. Liečba pokračuje, kým nedôjde k výraznému zlepšeniu stav, V prípade, že terapie je neúspešný, zvyčajne sa robí chirurgický zákrok. Pretože však veľmi málo chirurgických zákrokov ukazuje požadovaný výsledok - prst je opäť voľne pohyblivý iba vo výnimočných prípadoch - chirurgický zákrok sa zvyčajne neodporúča. Spravidla sa chirurgický zákrok odporúča iba vtedy, ak je deficit predĺženia väčší ako 30 stupňov. Operácia je mierne závažný zákrok, ktorý sa vykonáva pod celková anestézia. Bez nej vydrží 45 až 90 minút anestézie. Ručný chirurg zlomí postihnutý kĺb a zafixuje ho. Ak je to potrebné, deformácia šľachy alebo väzy sú opravené. Pacient je hospitalizovaný asi dva dni. Asi o desať dní neskôr sa vykoná ďalšia operácia, počas ktorej sa drôt odstráni. Ide však iba o drobnú operáciu. Rana sa hojí len ťažko viditeľnými jazvami, pretože chirurgická oblasť je veľmi malá.
Výhľad a prognóza
Vo väčšine prípadov pravidelné strečing a rozšírenie postihnutých kĺb prsta je dostatočné na dosiahnutie krátkodobého aj dlhodobého zlepšenia. Čím intenzívnejšie sa tieto cviky vykonávajú, tým menšie je riziko, že bude potrebný chirurgický zákrok. Ak napriek všetkému úsiliu nedôjde k zlepšeniu, bude pravdepodobne nevyhnutný chirurgický zákrok. V takom prípade môže postihnutá osoba zabezpečiť rýchlu a nekomplikovanú rekonvalescenciu prostredníctvom dobrej predoperačnej a pooperačnej starostlivosti. Patrí sem aj zdržanie sa hlasovania stimulanty ako tabak a alkohol, ako aj konzultácie s lekárom o voľnopredajných liekoch. Tie by mohli, aj keď sú zdanlivo neškodnými homeopatikami, viesť vážne interakcie s anestetikami a ohroziť úspešnosť liečby. Pooperačne je potrebné najskôr ranu ušetriť a starostlivo sa o ňu starať, aby bolo možné po konzultácii s lekárom znova začať s ľahšími cvikmi na lepšiu pohyblivosť. Ak chirurgickému zákroku bránia ďalšie choroby alebo konštitúcia pacienta, môže byť odporúčaná aj liečba dlahami alebo protézami na imobilizáciu vo vysunutej polohe, ktorá je podporovaná aj cielenými metódami. strečing a predlžovacie cvičenia. V konečnom dôsledku to závisí nielen od príčiny a rozsahu nesprávneho umiestnenia prsta, ale aj od prognózy lekára, ktorá Opatrenia samotný pacient môže prispieť k zlepšeniu.
Prevencia
Prevencia nie je možná pre kamptodaktyly, pretože je genetická alebo sa vyskytuje v dôsledku nehody.
domáce ošetrovanie
Spravidla Opatrenia následnej starostlivosti u kamptodaktylie silne závisí od presného prejavu a tiež príčiny choroby, takže v tejto súvislosti nemožno urobiť všeobecnú predpoveď. Pretože je však táto choroba dedičná, nemožno ju úplne vyliečiť. Ak si pacient želá mať deti, môže byť užitočné genetické vyšetrenie a poradenstvo, aby sa zabránilo opakovaniu kamptodaktylie u potomkov. Samoliečenie sa pri tomto ochorení nevyskytuje, preto je v popredí včasná diagnostika ochorenia. Príznaky ochorenia sú zvyčajne zmiernené opatreniami fyzioterapia alebo fyzioterapia. V mnohých prípadoch je možné niektoré z cvičení vykonať v jeho vlastnom dome, čím sa liečba urýchli. Rovnako je možné vykonať chirurgický zákrok, po ktorom by mala postihnutá osoba v každom prípade odpočívať a starať sa o svoje telo. Mali by ste sa vyhýbať fyzickým alebo stresovým činnostiam, aby ste zbytočne nezaťažovali organizmus. V prípade kamptodaktyly často nie sú potrebné ďalšie opatrenia následnej starostlivosti. Neexistuje ani znížená priemerná dĺžka života pacienta v dôsledku choroby.
Čo môžete urobiť sami
Vo väčšine prípadov kamptodaktyly je konzervatívna liečba pomocou dlahovania a naťahovacie cvičenia je možné. Lekár v prvom rade navrhne pravidelné naťahovanie a naťahovanie postihnutých kĺb prsta k pacientovi. To je obvykle dostatočné na dosiahnutie dlhodobého zlepšenia stav. Ak sa deformácia prsta nezlepší, je potrebný chirurgický zákrok, ktorého úspech môže pacient podporiť dobrou pred a po operačnou starostlivosťou. Zvyčajné opatrenia platia pri príprave operácie, tj zdržať sa stimulanty a kontrola pravidelne užívaných liekov, aby sa zabránilo interakcie s použitými anestetikami. Po operácii musí byť postihnutý prst spočiatku v pokoji. V prvých dňoch by sa o ranu malo starostlivo starať, aby nedošlo k č hojenie rán vyskytujú sa poruchy alebo iné komplikácie. Ak chirurgický zákrok nie je možný, napríklad preto, že pacient trpí chronickým ochorením kostí, musí sa camptodaktylia liečiť vhodnou pomôckou. Môžu sa použiť napríklad protézy, ktoré zvyšujú rozsah pohybu prsta. Presné opatrenie, ktoré má zmysel, závisí od príčiny a závažnosti deformácie, ale aj od prognózy lekára.
