Gaucherova choroba

Čo je to Gaucherova choroba? Gaucherova choroba je dedičné ochorenie, teda geneticky prenosné ochorenie, pri ktorom sa tuky ukladajú do neobvyklých buniek v tele. Výsledkom je, že niektoré orgány, ktorých bunky sú postihnuté, majú obmedzenú funkciu. U pacientov sa často prejavuje silná únava, anémia krvi a zväčšenie pečene a sleziny. V… Gaucherova choroba

Klasifikácia podľa závažnosti Gaucherova choroba

Klasifikácia podľa závažnosti Gaucherovej choroby typu I sa tiež nazýva „neuropatická forma“. To znamená, že v tejto forme nedochádza k poškodeniu nervov. Tu ešte do určitej miery funguje enzým glukocerebrosidáza, takže k prvým problémom dochádza v dospelosti. Prejavujú sa zväčšením pečene a sleziny. Tieto orgány… Klasifikácia podľa závažnosti Gaucherova choroba

Očakávaná dĺžka života Gaucherova choroba

Stredná dĺžka života Priemerná dĺžka života pri Gaucherovej chorobe závisí predovšetkým od závažnosti a typu ochorenia. Gaucherova choroba typu I, ako non-neuropatická choroba, má len mierne zníženú dĺžku života. Chronická neuropatická forma je charakterizovaná drastickými životnými obmedzeniami a vážnym utrpením zo strany pacienta. Je však ťažké… Očakávaná dĺžka života Gaucherova choroba