Priebeh choroby dedičný angioedém
Dedičný angioedém sa najčastejšie prejavuje do 10. roku života. Neskorší prvý prejav je dosť zriedkavý. V ďalšom priebehu ochorenia sa vyskytujú opakované záchvaty s opuchom alebo s gastrointestinálnymi ťažkosťami.
U niektorých pacientov sa objaví iba opuch kože, u iných iba gastrointestinálne príznaky. Frekvencia útokov sa veľmi líši. Niektorí pacienti teda majú príznaky každých pár dní, iní oveľa menej často.
laboratórne hodnoty nie sú mierou intenzity alebo frekvencie sťažností. V priemere sú viac postihnuté ženy ako muži. Počas tehotenstva príznaky sa môžu tiež zvýšiť.
Dedičný angioedém je choroba, ktorá je liečiteľná, ale nie je liečiteľná. Väčšina útokov z dedičný angioedém nastať bez rozpoznateľného spúšťača. V niektorých prípadoch sa však jedná o zubné zákroky alebo zákroky v hrdlo a dýchacie cesty, Ako sú tonzilektomii or intubácia (zavedenie hadičky do dýchacieho traktu pre vetranie, napr. ako súčasť plánovanej operácie) možno pomenovať ako spúšťač.
Niektorí pacienti tiež citujú chrípka- podobné infekcie alebo psychický stres ako možné spúšťače. Existujú aj určité lieky, ktoré môžu významne zvýšiť pravdepodobnosť útokov. Patria sem lieky na vysoký krvný tlak or srdce zlyhanie, hlavne Inhibítory ACE, Ako sú ramipril or enalaprilalebo zriedkavejšie antagonisty receptora angiotenzínu, ako je kandesartan alebo valsartan. U žien je použitie antikoncepčných prostriedkov obsahujúcich estrogény môže tiež spustiť útoky.
Diagnóza dedičného angioedému
Dedičný angioedém je bohužiaľ ochorenie, ktoré sa často správne diagnostikuje až po dlhom období choroby. Najskôr zo všetkého história medicíny je dôležité. Ak pacienti hlásia opakujúci sa náhly opuch kože alebo slizníc, diagnóza nie je príliš ďaleko a je možné stanoviť ďalšiu diagnózu.
Existujú však aj pacienti s dedičným angioedémom, ktorí netrpia typickým opuchom slizníc, ale skôr napríklad opakujúcimi sa gastrointestinálnymi ťažkosťami. U týchto pacientov môžu atypické príznaky diagnostiku výrazne sťažiť. Okrem vlastnej anamnézy pacienta zohráva pri diagnostike dôležitú úlohu aj rodinná anamnéza.
Tu je dôležité zistiť, či sa podobné príznaky vyskytli aj v rodine. Aby sa však konečne potvrdila diagnóza, je to odlišné krv musia byť stanovené hodnoty. Patrí medzi ne koncentrácia a aktivita enzýmu inhibítora C1 esterázy.
Zmierňuje sa pri nich dedičný angioedém. Koncentrácia faktora komplementu C4 hrá tiež rozhodujúcu úlohu v diagnostike. Faktor C4 je prítomný v nižších koncentráciách u chorých pacientov ako u zdravých pacientov.
V pomerne zriedkavých prípadoch je na potvrdenie diagnózy potrebné genetické vyšetrenie. U detí z chorých rodín by sa vyššie uvedené hodnoty mali stanoviť v počiatočnom štádiu, aby sa potvrdila diagnóza. Za určitých okolností to môže byť život zachraňujúce.
