Definícia - čo je dedičný angioedém?
Angioedém je opuch kože a / alebo sliznice, ktorý sa môže vyskytnúť akútne, najmä v oblasti tváre a dýchacie cesty. Môže trvať niekoľko dní. Rozlišuje sa medzi dedičnou a nededičnou formou.
Dedičný znamená dedičný, dedičný alebo vrodený. Dedičný angioedém je teda ochorenie spôsobené genetickým defektom, ktorý sa dá dediť z jednej generácie na druhú. Dedenie je autozomálne dominantné, čo znamená, že choroba sa prenáša bez ohľadu na pohlavie, akonáhle je ním postihnutý jeden z dvoch rodičov.
V asi 25% prípadov sa však choroba nevyskytuje prostredníctvom dedičstva, ale ako spontánna mutácia. To znamená, že dôjde k spontánnej genetickej zmene, ktorá potom spôsobí ochorenie. Dedičný angioedém môže byť život ohrozujúci, ak dôjde k náhlemu silnému opuchu v oblasti dýchacie cesty. Frekvencia ochorenia je asi 1:50. 000, aj keď v skutočnosti sa predpokladá vyššia frekvencia.
Príčiny dedičného angioedému
Príčinou dedičného angioedému je genetická chyba. Táto chyba ovplyvňuje gén, ktorý kóduje určitý enzým, tj. Je zodpovedný za produkciu tohto enzýmu. Tento enzým sa nazýva inhibítor C1esterázy alebo inhibítor C1esterázy.
Dôsledkom defektu génu je buď nedostatok enzýmu, alebo enzým, ktorý je prítomný, ale nie je funkčný. Stále nie sú dostatočne objasnené, ktoré faktory môžu vyvolať záchvat akútnej choroby. Je pravda, že enzýmový inhibítor C1 esterovej fázy hrá dôležitú úlohu v systéme komplementu.
Toto je súčasť tela imunitný systém. Nedostatok tohto inhibítora C1-esterázy vedie k akejsi precitlivenosti tejto časti imunitný systém. To spustí kaskádu, na konci ktorej je tkanivový hormón bradykinín je nájdený.
Tento hormón vedie k zvýšenej priepustnosti krv plavidlá (vaskulárna permeabilita). To zase vedie k zvýšenému úniku kvapaliny z plavidlá do okolitého tkaniva. To vedie k typickému opuchu kože a slizníc.
