Prognóza vs. priemerná dĺžka života vo fenylketonúrii
Očakávaná dĺžka života postihnutých osôb závisí na jednej strane od súčasnej formy fenylketonúria a na druhej strane v čase, keď je choroba diagnostikovaná. Zatiaľ čo normálna dĺžka života je možná s normálnym variantom fenylketonúria, existujú zriedkavé varianty ochorenia, ktoré sú napríklad spojené s výrazne zvýšeným potenciálom kŕčov, čo môže mať v dôsledku toho častejšie fatálne následky. V normálnom variante fenylketonúria, na druhej strane, vek pacienta je ovplyvnený nanajvýš len mierne. Čas diagnózy a začiatok liečby však určujú rozsah mentálneho postihnutia pacienta. Mentálna inteligencia má teda maximálny nepriamy vplyv na dĺžku života.
Priebeh choroby fenylketonúrie
Priebeh ochorenia sa tiež líši, a to ešte viac ako je priemerná dĺžka života, v závislosti od formy ochorenia a času diagnostikovania alebo liečby. Ak je choroba diagnostikovaná pri skríningu novorodencov alebo U2 a nízkom fenylalaníne strava je prísne dodržiavané, rovnako ako akékoľvek náhrady, ktoré môžu byť potrebné, sa choroba prakticky nikdy neobjaví. Navyše sú ľudia so zvyškovou aktivitou postihnutého enzýmu vo výhode, pretože choroba je v najhoršom prípade mierna.
Ak sa však diagnóza oneskorí, dá sa očakávať nezvratné mentálne postihnutie, ktoré bude pretrvávať po zvyšok vášho života. Fenylketonúria napriek tomu nie je chorobou, ktorá spôsobuje predčasné úmrtie v západných krajinách, ale skôr normálnou dĺžkou života. Úplné vyliečenie choroby nie je možné, pretože ide o dedičné ochorenie.
Maximálna liečba spočíva v nízkom obsahu fenylalanínu strava, čo má za následok zníženie symptómov. Ak je choroba diagnostikovaná a liečená včas, takmer nenastane žiadna abnormalita; však svojrázny vôňa moču a cytotoxický účinok príliš vysokých hladín fenylalanínu sa objavuje znova a znova, akonáhle strava je opustený. Pretože sa však choroba dedí recesívne, je dosť nepravdepodobné, že sa táto choroba prenesie ďalej.
Všetky články v tejto sérii:
