Anamnéza (anamnéza ochorenia) predstavuje dôležitú súčasť diagnostiky Huntingtonovej choroby. Rodinná anamnéza Existujú vo vašej rodine nejaké dedičné choroby? Existujú vo vašej rodine nejaké neurologické choroby? Sociálna anamnéza Aktuálna anamnéza/systémová anamnéza (somatické a psychologické sťažnosti). Trpíte nedobrovoľnými, nekoordinovanými pohybmi, najmä paží a ... Huntingtonova choroba: Anamnéza
Krv, krvotvorné orgány-imunitný systém (D50-D90). Antifosfolipidový syndróm (APS; syndróm antifosfolipidových protilátok) – autoimunitné ochorenie; postihuje prevažne ženy (gynekotropia); charakterizované nasledujúcou triádou: Venózna a/alebo arteriálna trombóza (krvná zrazenina (trombus) v krvnej cieve). Trombocytopénia (nedostatok krvných doštičiek (trombocytov) v krvi). Opakujúce sa spontánne potraty (výskyt troch alebo viacerých po sebe nasledujúcich spontánnych potratov pred … Huntingtonova choroba: Alebo niečo iné? Odlišná diagnóza
Nasledujú najdôležitejšie ochorenia alebo komplikácie, ktoré môžu byť sprievodným ochorením v dôsledku Huntingtonovej choroby: Dýchací systém (J00-J99) Aspiračná pneumónia (zápal pľúc spôsobený vdýchnutím cudzieho materiálu (často obsahu žalúdka)). Pneumónia (zápal pľúc) Respiračná nedostatočnosť (zlyhanie dýchania; porucha vonkajšieho (mechanického) dýchania). Krv, krvotvorné orgány – imunitný systém (D50-D90). Trombóza (cievne ochorenie, pri ktorom… Huntingtonova choroba: komplikácie
Komplexné klinické vyšetrenie je základom pre výber ďalších diagnostických krokov: Všeobecné fyzikálne vyšetrenie – vrátane krvného tlaku, pulzu, telesnej hmotnosti, výšky; ďalej: Obhliadka (obhliadka). Koža, sliznice Oči: skléry (biela časť oka); atypický pohyb očí? Rigidita (tuhosť svalov)? Auskultácia (počúvanie) srdca [kvôli diferenciálnym diagnózam: ischemické alebo hemoragické infarkty]. Vyšetrenie… Huntingtonova choroba: Vyšetrenie
Laboratórne parametre 1. rádu – povinné laboratórne vyšetrenia. Molekulárne genetické testovanie – analýza frekvencie opakovaní tripletov báz (tri po sebe idúce nukleobázy nukleovej kyseliny) cytozín, adenín a guanín v géne HTT pomocou PCR (polymerázová reťazová reakcia). Diagnostika CSF (vyšetrenie nervovej vody). Malý krvný obraz Diferenciálny krvný obraz Zápalové parametre … Huntingtonova choroba: test a diagnostika
Patogenéza (vývoj choroby) Huntingtonova choroba sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. Len 5-10% nesie spontánnu mutáciu ako príčinu. Ochorenie je spôsobené zvýšeným opakovaním tripletu báz (tri po sebe idúce nukleobázy nukleovej kyseliny) CAG v géne HTT. Výsledkom je produkcia abnormálneho Huntingtonovho proteínu... Huntingtonova choroba: Príčiny
Všeobecné opatrenia Preskúmanie trvalej liečby kvôli možnému účinku na existujúce inhibítory MAO v dôsledku interakcie s tetrabenazínom. Zdravotnícke pomôcky Invalidné vozíky, kreslá ako aj postele špeciálne upravené pre Huntingtonovu chorobu. Pravidelné kontroly Pravidelné lekárske prehliadky Nutričná medicína Nutričné poradenstvo na základe nutričnej analýzy Nutričné odporúčania podľa zmiešanej stravy s prihliadnutím na … Huntingtonova choroba: terapia
Terapeutický cieľ Zmiernenie symptómov Odporúčania na liečbu Symptomatická liečba: amantadín (Antiviralia); antiepileptiká: levetiracetam, valproát; neuroleptiká: aripiprazol, haloperidol, olanzapín, sulpirid, tetrabenazín, tiaprid. Doplnkové opatrenia Koenzým Q10 – znížil neurodegeneráciu o 15 % v jednej štúdii. Kreatín – spomaľuje nástup Huntingtonovej choroby. Pozrite si časť „Iná terapia“. Ďalšie poznámky V prvej klinickej štúdii na ľuďoch (štúdia fázy I)… Huntingtonova choroba: lieková terapia
Povinná diagnostika zdravotníckych pomôcok. Počítačová tomografia lebky (kraniálne CT, kraniálne CT alebo cCT). Magnetické rezonančné zobrazenie lebky (kraniálna MRI, kraniálna MRI alebo cMRI). Pozitrónová emisná tomografia (PET; postup nukleárnej medicíny, ktorý umožňuje vytváranie prierezových obrazov živých organizmov vizualizáciou distribučných vzorcov slabých rádioaktívnych látok) – … Huntingtonova choroba: diagnostické testy
Nasledujúce príznaky a sťažnosti môžu naznačovať Huntingtonovu chorobu: Skoré príznaky (nešpecifické ťažkosti). Úzkostné poruchy Choreatická hyperkinéza (tanec svätého Víta; mimovoľné, arytmické, rýchle sťahy svalov) rúk a nôh Nespavosť (poruchy spánku) Slabé sústredenie Poruchy koordinácie Zmeny osobnosti Psychické poruchy Neskoré symptómy Demencia Depresia Dyzartria (porucha reči) Rigidita (rigidita ) svalov Varovanie… Huntingtonova choroba: príznaky, sťažnosti, príznaky
