Huntingtonova choroba: test a diagnostika

Laboratórne parametre 1. rádu - povinné laboratórne testy.

  • Molekulárne genetické testovanie - analýza frekvencie opakovaní bázických tripletov (tri po sebe nasledujúce nukleové bázy nukleovej kyseliny) cytozín, adenín a guanín v gen HTT pomocou PCR (polymerázová reťazová reakcia).
  • Diagnostika CSF (vyšetrenie nervu voda).
  • Malý krvný obraz
  • Diferenciálny krvný obraz
  • Zápalové parametre - CRP (C-reaktívny proteín) alebo BKS (krv rýchlosť sedimentácie buniek).

Laboratórne parametre 2. rádu - v závislosti od výsledkov histórie, fyzické vyšetrenieatď. - na objasnenie diferenciálnej diagnostiky.

  • Ak existuje podozrenie na kostné metastázy (z dôvodu diferenciálnej diagnózy: malígna neoplázia / malígne neoplazmy):
    • Izoenzýmy alkalickej fosfatázy (AP).
    • Ostase
    • Vápnik v moči (hyperkalcémia nádoru (synonymum: hyperkalcémia vyvolaná nádorom, TIH) je jedným z najbežnejších príznakov paraneoplastických syndrómov).
    • PTHrP (proteín súvisiaci s paratyroidným hormónom; pre hyperkalcémiu nádoru je typická konštelácia so zníženým paratyroidným hormónom (PTH) a zvýšeným PTHrP)
  • Ak existuje podozrenie na infarkt myokardu (srdcový infarkt):
    • Vysoko citlivý srdcový troponín T (hs-cTnT) troponín I (hs-cTnI).
    • Kreatínkináza (CK, CK-MB)
    • Laktátdehydrogenáza (LDH)