Patogenéza (vývoj choroby)
Huntingtonova choroba sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. Iba 5 - 10% má ako príčinu spontánnu mutáciu.
Ochorenie je spôsobené zvýšeným opakovaním bázického tripletu (tri po sebe idúce nukleové bázy nukleovej kyseliny) CAG v gen HTT. To má za následok produkciu abnormálneho Huntingtonovho proteínu s výrazne zníženou funkciou, ktorá vedie k smrti neuronálnych buniek.
Etiológia (príčiny)
Biografické príčiny
- Genetická príčina v dôsledku opakovania po sebe idúcich nukleových kyselín základy cytozín, adenín a guanín v rámci HTT gen približne 36 - 250 krát. V normálnej populácii sa základný triplet CAG opakuje iba asi 16 - 20 krát. Je pravda, že čím viac sa opakuje uvedená trojica báz, tým skôr sa prejaví Huntingtonova choroba.
- Etnický pôvod pacienta - európsky pôvod.
