Huntingtonova choroba (synonymá: chorea chronica progressiva hereditaria; chorea major; dedičný tanec sv. Víta; dedičný tanec sv. Víta; major tanec sv. Víta; Huntingtonova choroba; Huntingtonov syndróm; Huntingtonova choroba; tanec sv. Víta; ICD-10-GM. G10: Huntingtonova choroba) je genetická neurodegeneratívna porucha, ktorá vedie k postupnej strate nervového tkaniva v centrálnej nervový systém.
Toto ochorenie sa dedí autozomálnym dominantným spôsobom. Iba 5 - 10% má ako príčinu spontánnu mutáciu.
„Chorea“ pochádza z gréčtiny a v preklade znamená „tanec“. Keďže mimovoľné a nekoordinované pohyby charakteristické pre chorobu pripomínajú tanec, dostala choroba tento názov. Zároveň je prítomný ochabnutý svalový tonus.
Dedičná (zdedená) Huntingtonova choroba je najbežnejšou formou Huntingtonovej choroby (90 - 95% prípadov).
Pomer pohlaví: muži a ženy sú 1: 1.
Vrchol frekvencie: choroba sa vyskytuje prevažne v 5. dekáde života. V 5-10% prípadov sa symptomatická manifestácia vyskytne medzi 2. a 3. dekádou života - označuje sa to ako juvenilná Huntingtonova choroba.
Prevalencia je 0.005 - 0.007% (v Európe, Severnej Amerike a Austrálii); 0.0004% (v Ázii).
Výskyt (frekvencia nových prípadov) sú 4 prípady na 100,000 XNUMX obyvateľov ročne (v Európe, Severnej Amerike a Austrálii).
Priebeh a prognóza: Choroba je progresívna a vedie k smrti priemerne za 15 - 20 rokov po objavení sa príznakov. Iba asi 1/3 postihnutých jedincov žije dlhšie. Časté odsávanie pneumónia (zápal pľúc spôsobený inhalácia cudzích látok (často žalúdok obsah)) a respiračná nedostatočnosť (respiračné zlyhanie / respiračná slabosť) sú hlavnými príčinami úmrtnosti (počet úmrtí v danom období, v pomere k počtu dotknutej populácie).
Priebeh juvenilnej formy je tiež progresívny a vedie k smrti priemerne po 10 - 15 rokoch od objavenia sa prvých príznakov.
Komorbidity (sprievodné ochorenia): Najbežnejšia komorbidita Huntingtonovej choroby je depresia, s prevalenciou približne 30%. Často sa pozorujú aj obsedantno-kompulzívne príznaky.
