Cystinóza je názov pre dedičné metabolické ochorenie. Zahŕňa nadmerné hromadenie cystín v početných orgánoch.
Čo je to cystinóza?
Cystinóza je vrodená metabolická porucha, ktorá sa dedí. Je tiež známa ako cystinóza, cystín skladovacia choroba, amín cukrovka, Abderhalden-Fanconiho syndróm alebo Lignacov syndróm. Vo väčšine prípadov sa choroba prejavuje v detstva. Existuje aj forma pre dospelých, ktorá sa nazýva Bürki-Rohner-Coganov syndróm. Typické znaky cystinózy zahŕňajú akumuláciu aminokyseliny cystín vo viacerých orgánoch. Môžu to byť svaly, obličky, pankreas, oči a tiež mozog. V rôznom veku prichádza k napadnutiu rôznych orgánov. Cystinóza sa považuje za veľmi zriedkavé ochorenie. Vyskytuje sa iba u jedného zo 100,000 200,000 až 200,000 XNUMX novorodencov. Na celom svete je zatiaľ registrovaných iba asi XNUMX XNUMX prípadov ochorenia.
Príčiny
Pri cystinóze je dôležité rozlišovať medzi tromi formami progresie. Existuje teda infantilná-nefropatická, adolescentná-nefropatická a dospelá-benígna forma.
- Najbežnejšiu formu tvorí infantilno-nefropatický variant. V takom prípade sa poruchy funkcie obličiek vyskytujú u postihnutého dieťaťa už vo veku šiestich mesiacov.
- Na druhej strane adolescentná nefropatická forma sa prejaví až v dospievaní.
- Dospelá benígna forma sa vyskytuje iba u dospelých.
Cystinóza patrí do skupiny dedičných chorôb. Dedí sa autozomálne recesívne. To znamená dedičstvo po dvoch autozómoch. Okrem toho sa od otca aj od matky vyžadujú dva gény. U každého rodiča, ktorého dieťa má cystinózu, sa vyskytuje jeden normál gen a jeden defektný gén. U rodičov nie je cystinóza badateľná. Mutácia CTNS gen je zodpovedný za vznik cystinózy. Toto gen kóduje cystinozín, ktorý je lyzozomálnym cystínovým transportérom. Porucha transportu v cystínových lyzozómoch vedie k akumulácii cystínu v niekoľkých orgánoch. Jedná sa predovšetkým o pečeň, slezina, obličky, kostná dreň, A spojivka a rohovka očí (rohovka). Pretože je cystín len mierne rozpustný, spôsobuje aminokyselina tvorbu kryštálov v bunkových lyzozómoch. To pravdepodobne vedie k deštrukcii buniek.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Príznaky cystinózy závisia od konkrétnej formy progresie. Infantilná nefropatická forma sa zvyčajne vyskytuje vo veku od 6 do 18 mesiacov. Vyznačuje sa všeobecnými príznakmi ako napr horúčka, zvracanie, strata chuti do jedla, chudnutie a chron zápcha. Ďalej polyúria (zvýšené vylučovanie moču), polydipsia (abnormálny smäd), malgrowth a krivica nastať. Toto ochorenie zvyčajne nemá žiadny vplyv na intelektuálny vývoj postihnutých detí. Pretože sú obličky postihnuté ochorením na ukladanie cystínu, vedie to k strate voda a elektrolyty ako aj acidóza (krv okyslenie). Ak sa k tomu pridajú infekcie, postihnuté deti a batoľatá často trpia nedostatkom pevnosť a značné metabolické vykoľajenia. Možné sú aj spontánne zlomeniny kostí a pseudofraktúry. U adolescentnej nefropatickej formy progresie sa cystinóza prejaví až vo veku 10 až 12 rokov. Choroba potom postupuje rýchlejšie a vedie k rýchlemu oblička poškodenie. Benígna forma pre dospelých sa dá zistiť až v dospelosti. Jediným príznakom u dospelých sú zvyčajne usadeniny kryštálov v očiach.
Diagnóza a priebeh
Pretože cystinóza je extrémne zriedkavé ochorenie, jej diagnostika nie je vždy ľahká. Je však možné zistiť ukladanie cystínu v lymfa uzliny, rektálne sliznice, fibroblasty a leukocyty (biely krv bunky). Ak sa oči skúmajú štrbinovou lampou, môžu sa v rohovke zistiť kryštály cystínu. Ak zadná časť oka sa zrkadlí, je vidieť retinopatiu. Prenatálnu diagnostiku je možné vykonať aj v rodinách s rizikom cystinózy. To zahŕňa chorioniku biopsia medzi 8. a 9. týždňom tehotenstva.An amniocentéza sa môžu vykonávať aj medzi 14. a 16. týždňom tehotenstva. Bez špeciálneho zaobchádzania vedie cystinóza k smrteľnému výsledku oblička zlyhanie postihnutých detí. Spravidla strácajú svoje oblička funkciu do veku 9 rokov. Ak a transplantácia obličky sa nová oblička v dospelosti nepoškodí. Bez liečby cysteamínom však existuje riziko významných komplikácií ako napr cukrovka mellitus, dysfágia a strata svalovej hmoty, aj keď k tomu nedochádza vo všetkých prípadoch.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ak existuje podozrenie na cystinózu, je potrebné ihneď vyhľadať lekára. V závislosti od formy progresie sa choroba prejavuje rôznymi príznakmi. V infantilnej-neprhopatickej forme sú typické príznaky - vrátane horúčka, zvracanie, strata chuti do jedla, udržanie hmotnosti a chronické zápcha - zvyčajne sa objavujú vo veku od 6 do 18 mesiacov. Rodičia, ktorí si počas tohto obdobia všimnú zodpovedajúce príznaky, by mali svoje dieťa okamžite vziať k rodinnému lekárovi. Podobné príznaky, ktoré sa však objavia až medzi 10. a 12. rokom života, naznačujú adolescentnú nefropatickú formu. Aj v tomto prípade platí pravidlo zájsť priamo k pediatrovi a zariadiť vyšetrenie dieťaťa. V dospelosti sa ochorenie zvyčajne prejavuje iba nápadnými usadeninami kryštálov v očiach. Konkrétna diagnóza je preto zložitá. Návšteva lekára sa odporúča, ak pocítite postupný pokles kvality života, pre ktorý nemožno nájsť jasnú príčinu. Každý, kto už trpí iným metabolickým ochorením, by mal okamžite hovoriť ak sa vyskytnú príznaky, obráťte sa na zodpovedného lekára.
Liečba a terapia
Príčiny cystinózy nie sú zatiaľ možné liečiť. Preto sa liečba obmedzuje na príznaky choroby. Za týmto účelom postihnuté deti prijímajú fosfát a vitamín D, Touto cestou, krivica sa dá vyhnúť. Dôležitý je tiež príjem cysteamínu, ktorý slúži na spomalenie poškodenia obličiek. Liečivo teda inhibuje depozíciu cystínu v bunkách. Cysteamín má tiež pozitívny vplyv na rast detí s týmto ochorením. Liečivo sa zvyčajne podáva vo forme kapsule. Na ošetrenie usadenín cystínu v rohovka oka, očné kvapky obsahujúce cysteamín. Prebieha tiež korekcia porúch elektrolytov. hemodialýza sa vykonáva na ošetrenie renálna insuficiencia, Niekedy a transplantácia môže byť nevyhnutná funkcia obličiek. Ukázalo sa, že táto forma liečby je veľmi účinná.
Výhľad a prognóza
Prognóza je nepriaznivá a závisí od formy cystinózy. To je určené vekom prejavu pacienta a v najhorších prípadoch môže byť smrteľné. Dedičné ochorenie sa lieči symptomaticky, pretože s dostupnými možnosťami nie je možné vyliečiť. Napriek tomu sa v posledných rokoch dosiahol výrazný lekársky pokrok, ktorý mal za následok úľavu od symptómov a predĺženie existujúcej životnosti. Vyhliadky na zlepšenie blahobytu, ako aj na zvýšenie kvality života sa do značnej miery dosiahli novými terapeutickými možnosťami. Čím starší je pacient pri prvých príznakoch ochorenia, tým väčšie sú jeho šance. Existujú tri typy cystinózy, ktoré sú v zásade spojené s vekom pacienta. U infantilnej nefropatickej cystinózy sa dysfunkcia obličiek vyskytuje už po niekoľkých mesiacoch narodenia. Toto je najbežnejšia forma cystinózy a vyskytuje sa u kojencov už vo veku 6 mesiacov. Bez lekárskej starostlivosti zdravie stav zhoršuje a dochádza k zlyhaniu obličiek. Prognóza sa zlepšuje, akonáhle existuje možnosť transplantácia obličky. Môže zabezpečiť prežitie postihnutej osoby, ale vyskytujú sa početné vedľajšie účinky alebo následky. Preto sa ani s obličkou darcu nedosiahne vyliečenie.
Prevencia
Cystinóza patrí medzi vrodené choroby, ktoré sa dedia. Z tohto dôvodu žiadne preventívne Opatrenia sú možné.
Nasleduj
Či už špeciálne Opatrenia následnej starostlivosti sú dostupné pre postihnutú osobu v prípade cystinózy sa zvyčajne nedajú predvídať všeobecne. Závisia to tým do veľkej miery od príčiny a tiež od liečby cystinózy, pri ktorej by mal postihnutý už kontaktovať lekára s prvými príznakmi a prejavmi tohto ochorenia. Čím skôr sa lekár poradí a zaháji sa liečba, tým lepší je ďalší postup. choroby zvyčajne je. Samotná liečba sa zvyčajne vykonáva užívaním liekov a inými doplnky. Postihnutý by mal dbať na pravidelný príjem a tiež na správne dávkovanie. V prípade detí sú to predovšetkým rodičia, ktorí musia skontrolovať, či sú lieky správne užívané. Ďalej pravidelné strava môže tiež zmierniť príznaky cystinózy. V takom prípade môže ošetrujúci lekár pripraviť aj a strava plán pre postihnutú osobu, ktorý môže zmierniť príznaky. Keďže choroba môže viesť k poškodeniu vnútorné orgány, veľmi užitočné sú aj pravidelné vyšetrenia u internistu. Mali by sa preskúmať najmä obličky. Pravdepodobne existuje znížená dĺžka života postihnutej osoby v dôsledku tohto ochorenia.
Toto môžete urobiť sami
Cystinóza je dedičné ochorenie a nemožno ju liečiť kauzálne. Postihnuté osoby preto nemôžu nič robiť v boji proti príčinám choroby. Je nevyhnutné, aby akékoľvek príznaky, ktoré sa vyskytnú, boli vyšetrené lekárom. Najbežnejšou formou cystinózy je infantilná nefropatická forma, ktorá sa vyskytuje u dojčiat približne od šiestich mesiacov veku a je zvyčajne spojená s dysfunkciou obličiek. Na zmiernenie príznakov by mali postihnuté deti dostať fosfát a vitamín D. Tým sa zabráni krivica. Tým sa zabráni rachitíde. Mladí rodičia sa však v tejto situácii často cítia ohromení. Môžu nájsť podporu od svojpomocných združení, ktoré sú aktívne aj online. Svojpomocné skupiny pre cystinózu informujú postihnutých rodičov o súčasnom stave výskumu, snažia sa odpovedať na otázky z každodenného života a tiež nadväzujú kontakty s ostatnými rodinami s deťmi trpiacimi cystinózou. Na požiadanie bude personál týchto združení sprevádzať rodičov aj na stretnutiach s lekármi, pedagógmi alebo správcami škôl. Niektoré svojpomocné skupiny poskytujú aj videá a ďalšie informačné materiály, ktoré možno použiť na vzdelávanie sociálneho prostredia postihnutých detí o tejto chorobe. Mnoho nemocníc okrem toho ponúka aj špeciálne konzultácie o cystinóze.
