Synonymá
Porucha syntézy hemu Porfýria je rad metabolických chorôb, pri ktorých je štruktúra (syntéza) časti transportéra kyslíka v krv (heme v hemoglobín) je narušený.
úvod
V tele sa uskutočňujú tisíce metabolických krokov enzýmy ktoré umožňujú (katalyzujú) biochemické reakcie. Ak je funkčnosť enzýmu buď z dôvodu dedičných faktorov, alebo z dôvodu získania natoľko obmedzená alebo zvýšená, že sa objavia príznaky ochorenia (príznaky), hovorí odborník o metabolickom ochorení. Pri vytváraní hemu je potrebných osem vývojových krokov.
Ak jeden z nich nie je možné uskutočniť v dostatočnej forme z dôvodu nedostatku alebo defektu enzýmov, je prítomná porfýria. Známky choroby sú potom spôsobené akumuláciou a usadzovaním látky, ktorá by sa mala v problematickom reakčnom kroku skutočne premeniť. Rovnako nedostatok látok, ktoré sa následne vyrábajú, môže viesť k nepríjemnostiam.
Medzi porfýrie patrí erytropoetická protoporfýria, vrodená erytropoetická porfýria, porphyria cutanea tarda, akútna intermitentná porfýria a Dossova porfýria. Porfyrie sa často dedia, pričom väčšina nasleduje po dominantnom dedičstve, čo znamená, že najmenej jeden rodič musí byť tiež chorý. Naproti tomu napríklad vrodená erytropoetická porfýria sa dedí autozomálne-recesívne.
V tomto prípade sú rodičia zvyčajne zdraví, ale často sú v príbuzenskom vzťahu krv. Príčinou porfýrie môžu byť aj genetické zmeny v genetickom zložení (mutácie), ktoré nie sú dedičné. 4 z 5 osôb trpiacich porphyria cutanea tarda ho teda nezdedili, ale vyvinuli si ho vďaka genetickým mutáciám.
Porfyrie sú tiež možné bez genetických chýb. V týchto prípadoch sa hovorí o získaných (sekundárnych) porfýriách. Spravidla sú dôsledkom otravy, napríklad ťažkými kovmi, ako je olovo a ortuť, alebo pečeň škody spôsobené alkoholom, drogami alebo toxínmi z životného prostredia, ako sú pesticídy alebo hexachlórbenzén.
Sekundárnu popfýriu môžu spôsobiť aj iné choroby. Najdôležitejšie z nich sú pečeň choroby (napr zápal pečene C), ďalšie metabolické choroby (napr hemochromatóza), A krv-ničiace (hemolytické) formy anémie.
