príznaky
Rôzne porfýrie sa klasifikujú hlavne podľa typu a lokalizácie príznakov do pečeň- asociovaný (pečeňový), červený krv súvisiace s tvorbou buniek (erytropoetické), spojené s kožou (kožné), s kožou spojené (kožné) a akútne a neakútne porfýrie. Mnoho porfýrií sa vyznačuje dlhými nenápadnými fázami a niekedy sú objavené až v neskorších desaťročiach života. Mierne formy často zostávajú skryté (subklinický priebeh).
Typický je výskyt ťahov, ktoré však môžu byť vzdialené od seba. Spúšťačom sú rôzne kmene, ako napríklad stres, iné choroby alebo lieky. Podľa formy porfýria, príznaky sa môžu veľmi líšiť, ale častá je široká škála symptómov: príznaky intolerancie svetla (fototoxicita), najmä pri erytropoetickej protoporporfýrii), bledosť v dôsledku anémia, červenkasté zuby, zväčšené telo vlasy a averzia k cesnak a príbuzné rastliny, niekedy spojené s porfyrickým poddruhom, sa niekedy označujú ako príznaky vlkolaka alebo upíra a mohli prispieť k vytvoreniu legiend o nich.
- Sťažnosti spojené s tráviacim traktom (gastrointestinálne ťažkosti), ako sú nevoľnosť, vracanie, bolesti a kŕče v bruchu a kolika,
- Neurologické a psychiatrické príznaky,
- Kožné príznaky a
- Obehové problémy s zvýšený pulz (tachykardia) a vysoký krvný tlak (hypertenzia).
Diagnóza
Diagnóza porfýria je často zdĺhavý proces. Nie je to však preto, že by chýbali potrebné testy (je celkom ľahké zistiť obohatené prekurzory hemu v moči pomocou laborických techník), ale skôr preto, že príznaky sú veľmi variabilné. To znamená, že pre príznaky sa ako prvé zohľadnia iné príčiny.
To sa zhoršuje skutočnosťou, že zvýšené hladiny prekurzorov hému v moči sa často zistia iba počas „push“. U niektorých foriem popýrie je typické, že stojatý moč v priebehu času sčervená do červena v dôsledku kontaktu so vzduchom. Ak má choroba genetickú príčinu, môže odhaliť aj genetickú analýzu postihnutej osoby. To je často nevyhnutné na objasnenie toho, či je porucha dedičná a či by to mohlo byť ovplyvnené aj členmi rodiny.
