Amyotrofická laterálna skleróza (ALS) je nervové ochorenie, ktoré spôsobuje postupnú nehybnosť a ochrnutie svalov. Choroba je progresívna a nedá sa vyliečiť. Podporné terapie však môžu spomaliť postup a mať priaznivý účinok.
Čo je to amyotrofická laterálna skleróza?
Amyotrofická laterálna skleróza (ALS) je a chronická choroba z nervový systém pri ktorých kostrové svaly už nedostávajú primeranú výživu a atrofiu. Amyotrofická laterálna skleróza (ALS) je a chronická choroba z nervový systém v priebehu ktorej už nie sú kostrové svaly primerane vyživované a atrofujú. Kostrové svaly sú potrebné pre dobrovoľné pohyby, to znamená napríklad pre pohyb rúk a nôh. Za normálnych okolností sú nervové impulzy vysielané z mozog cez miecha do svalov, spustenie pohybu. Pri amyotrofickej laterálnej skleróze sú nervové bunky známe ako motorické neuróny poškodené natoľko, že už nemôžu prenášať impulzy do svalov. Ako výsledok, reflex prestávajú fungovať a postupne nie sú možné pohyby. Svaly atrofujú (miznú) a stuhnú. Amyotrofická laterálna skleróza sa vyskytuje hlavne vo veku od 50 do 70 rokov. Existujú dve formy amyotrofickej laterálnej sklerózy. Sporadická forma, čo znamená, že sa vyskytuje iba sporadicky, a rodinná forma, ktorá sa vyskytuje v skupinách.
Príčiny
Príčiny amyotrofickej laterálnej sklerózy nie sú dodnes preskúmané. Aj keď je známe, že v rodinnej forme existujú genetické príčiny, táto forma sa vyskytuje oveľa menej často ako sporadická amyotrofická laterálna skleróza. Príznaky ochorenia sú výsledkom atrofie nervových buniek a určitých mozog oblasti zodpovedné za pohyb kostrových a tvárových svalov. Prečo však k tejto degenerácii dochádza, je stále nejasné. Výsledky výskumu z roku 2011 naznačujú, že narušený metabolizmus bielkovín je spúšťačom amyotrofickej laterálnej sklerózy. Predpokladá sa, že poškodený proteíny sa ukladajú v nervových bunkách v miecha a mozog a spôsobiť ich smrť. Tu je vidieť paralelu s Alzheimerova demencia, pre ktoré proteíny sú tiež spúšťačmi. Skutočnosť, že mutácia (zmena) v gen zodpovedný za recykláciu poškodený proteíny sa zistil u osôb postihnutých familiárnou amyotrofickou laterálnou sklerózou, posilňuje predpoklad, že sa na chorobe podieľajú proteíny.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Príznaky amyotrofickej laterálnej sklerózy (ALS) sú spôsobené postupnou deštrukciou nervových buniek zodpovedných za pohyb svalov. Nástup a progresia ochorenia však môžu mať rôzne formy. Choroba niekedy začína malými poruchami motora, ako je neustále zakopnutie alebo pád. Často sú problémy s držaním predmetov spôsobené svalovou slabosťou alebo paralýzou svalov. Zriedkavejšie reč resp ťažkosti s prehĺtaním sa vyskytujú už na začiatku ALS. Nie je možné predpovedať presný priebeh ochorenia. Závisí to od postupnosti, v ktorej určité nervové bunky odumierajú. Vždy však ide o nezvratný proces, ktorý pokračuje v pokroku a nakoniec vedie k smrti. Typické pre ALS sú bezbolestné paralýzy svalov, ktoré sú kombinované so zvýšeným svalovým napätím. S výnimkou srdce sval, očné svaly a zvierače čreva a mechúr, zlyhania môžu inak postihnúť všetky svalové skupiny. V postihnutých svaloch sa vyskytujú nedobrovoľné, ale bezbolestné svalové zášklby. Okrem toho sú postihnuté oblasti bezmocné. Sval kŕče a dochádza tam k stuhnutiu svalov. Skôr alebo neskôr, prehĺtanie a poruchy reči sa vyskytujú v mnohých prípadoch. V rámci porúch prehĺtania sa môžu časti potravy inhalovať a dostať sa tak do dýchacích orgánov. Smrť nastáva po mediáne priebehu choroby od troch do piatich rokov od pneumónia z dôvodu ašpirácie na jedlo, udusenia, odmietnutia jedla, príp infekčná choroba.
Diagnóza a priebeh
Príznaky amyotrofickej laterálnej sklerózy sa veľmi líšia. Zvyčajne to začína rôznymi neohrabanosťami, ktoré postihujú hlavne ruky a nohy. Ľudia majú pri chôdzi päty prstov alebo zakopnutie alebo majú ťažkosti s držaním predmetov v rukách a s koordinovanými pohybmi. Amyotrofická laterálna skleróza môže tiež začínať problémami s rozprávaním alebo prehĺtaním, v závislosti od toho, či sú najskôr poškodené oblasti mozgu alebo motorické neuróny. Ďalší kurz sa tiež ukazuje odlišne od človeka k človeku a nie je veľmi predvídateľný. Niektorí pacienti trpia bezbolestnou paralýzou, iní mávajú kŕče spazmatické (kŕče) a zášklby vo svaloch. Degenerácia rečových svalov spôsobuje, že reč je čoraz nezrozumiteľnejšia. Pretože amyotrofická laterálna skleróza je progresívna, čoraz viac funkcií tela sa časom znižuje. Každý z príznakov však môže byť aj znakom iného ochorenia, a preto je absolútne nevyhnutné lekárske objasnenie. Diagnóza musí prebiehať vylučovacím procesom, pretože neexistujú jasné vyšetrovacie metódy na amyotrofickú laterálnu sklerózu. Zvyčajne krv testy, magnetická rezonancia (MRI), sa uskutočňujú neurofyziologické vyšetrenia a prípadne vyšetrenie mozgovomiechového moku (CSF).
Komplikácie
Pri amyotrofickej laterálnej skleróze (skrátene ALS) dochádza k progresívnej deštrukcii motorických neurónov, takže postihnutá osoba je s progresiou ochorenia čoraz menej schopná dobrovoľne sa pohybovať a následne spôsobovať ťažké zdravotné postihnutie. Pacienti sú závislí na invalidnom vozíku a potrebujú starostlivosť, takže kvalita života je veľmi obmedzená. Toto môže viesť až ťažké depresia u postihnutej osoby, ale aj u príbuzných. Typicky nervy sú zodpovedné za prehĺtanie svalov ovplyvnené pacientom, takže správne prehĺtanie už nefunguje správne. Pacienti s ALS navyše ľahšie prehĺtajú, a tak sa zvyšky potravy môžu dostať do priedušnice. Pretože postihnutá osoba už nemôže kašeľ dostatočne silno, človek pocíti silnú dýchavičnosť a v najhoršom prípade sa môže udusiť. Okrem toho môže cudzie teleso silne dráždiť priedušky a pľúca, takže v priebehu času pneumónia sa môže rozvíjať. To môže byť pre pacienta niekedy smrteľné. Pri ALS sú dýchacie svaly neskôr oslabené a potom paralyzované, takže dýchanie je vážne narušený a pacienti sú odkázaní na vetranie. V neskorých štádiách ochrnutie pacienta a ukončenie dýchanie dôjde k úmrtiu postihnutej osoby. Priemerná doba prežitia pacienta s ALS po stanovení diagnózy je tri až päť rokov.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Problém s amyotrofickou laterálnou sklerózou je, že sa začína oslabujúcimi, ale pomerne nešpecifickými príznakmi. Ich vplyv je však taký obrovský, že by pacienti, ktorí trpia, mali okamžite navštíviť lekára. Je potrebné objasniť príčinu porúch alebo ochrnutia, svalových chvení alebo atrofie, porúch prehĺtania a kŕčov. Je nevyhnutná návšteva neurológa. Diagnóza neurológa je rozsiahla. Najprv ďalšie neurologické choroby ako napr Parkinsonova choroba, polyneuropatie, mozgové krvácania, zápalové ochorenia nervov a podobne musia byť vylúčené. Konkrétny dôkaz, podľa ktorého by odborný lekár mohol diagnostikovať ALS, zatiaľ chýba. Je to diagnóza vylúčenia. Ak sa zistí, že ide skutočne o amyotrofickú laterálnu sklerózu alebo ALS, je pre ošetrujúceho lekára ťažké. Je to tak preto, lebo stále neexistuje terapie ktoré by mohli vyliečiť chorobu. Lekári môžu liečiť amyotrofickú laterálnu sklerózu iba súbežne alebo na určitý čas oddialiť priebeh ochorenia. Konzultovaní lekári sa snažia čo najdlhšie zmierniť príznaky pacientov s ALS. Za týmto účelom je možné okrem odborníkov konzultovať aj logopédov, fyzioterapeutov alebo ergoterapeutov. Lieky zabezpečujú, aby boli nadmerne zaťažujúce sekundárne príznaky amyotrofickej laterálnej sklerózy kontrolované alebo zmierňované. Pretože priebeh ALS sa môže meniť invididuálne, terapeutický Opatrenia tiež líšiť.
Liečba a terapia
Liečba amyotrofickej laterálnej sklerózy nie je dodnes možná. K dispozícii sú však rôzne terapie, ktoré môžu priaznivo ovplyvniť a spomaliť progresiu ochorenia. Jedným z nich je liečba drogami, ktorá pôsobí na nervové bunky a chráni ich. Ochrana nervových buniek znamená, že fungujú dlhšie a nezomrú tak rýchlo. Avšak doposiaľ existuje iba jeden liek, ktorý sa úspešne používa na liečbu amyotrofickej laterálnej sklerózy. Podporná liečba je symptomatická, čo znamená, že príznaky sú zmiernené. Symptomatické terapie hlavne zahrnuje fyzioterapia a pracovnej terapie. Dlahy a chôdza AIDS podpora svalov, precvičenie oslabenia svalových skupín a prehĺtanie a poruchy reči sa liečia. Pretože dýchacie svaly slabnú aj v pokročilých štádiách amyotrofickej laterálnej sklerózy, poskytuje sa podpora aj pre dýchacie funkcie.
Výhľad a prognóza
V dôsledku tohto ochorenia trpia postihnutí jedinci významným znížením kvality života a tiež ďalšími obmedzeniami v ich každodennom živote. V niektorých prípadoch sú postihnutí odkázaní na pomoc iných ľudí a sami si už nedokážu poradiť s každodenným životom. Pacienti trpia hlavne ťažkou paralýzou a inými senzorickými poruchami. Môžu sa vyskytnúť vo všetkých oblastiach tela a obmedzovať tak každodenný život. Postihnuté osoby pôsobia neobratne a naďalej nimi trpia poruchy reči or ťažkosti s prehĺtaním. Tieto poruchy tiež môžu sťažiť prijímanie potravy a tekutín, čo môže mať za následok podvýživa alebo príznaky nedostatku. V mnohých prípadoch nemožno ochorenie diagnostikovať v počiatočnom štádiu, pretože nástup príznakov je pomalý a postupný. Komunikácia s ostatnými ľuďmi môže byť tiež výrazne obmedzená chorobou. Okrem toho pacienti často trpia závažným ochorením únava or bolesti hlavy. Spravidla únava sa nedá vyrovnať spánkom. Poruchy v koncentrácie a koordinácie tiež nastať. Zvyčajne nie je možné predvídať, či je možná priama liečba. Niektoré sťažnosti môžu byť obmedzené. Úplné vyliečenie zvyčajne nie je možné.
Prevencia
Prevencia proti amyotrofickej laterálnej skleróze nie je možná. Liečba v počiatočnom štádiu ochorenia má však veľmi pozitívny vplyv na priebeh a spomaľuje progresiu príznakov.
Nasleduj
Pretože amyotrofická laterálna skleróza (ALS) je progresívna a nakoniec vždy smrteľná, pojem následná starostlivosť je v skutočnosti nepresný. Cieľom je skôr dosiahnuť, aby boli čoraz rozšírenejšie príznaky pre pacienta tolerovateľné a znesiteľnejšie pomocou dlhodobej liečby. Príznaky tohto neurodegeneratívneho ochorenia sú zložité. Lekárska starostlivosť je primerane intenzívna počas celej doby, ktorú má pacient s ALS ešte pred sebou. Namiesto následnej starostlivosti, ktorá koncepčne predpokladá neskoršie vyliečenie alebo zlepšenie, môže byť v prípade amyotrofickej laterálnej sklerózy indikovaná iba spoločná liečba pysioterapeutmi, psychológmi alebo inými prípadmi. Po celú dobu choroby a v pokročilom štádiu choroby sú postihnuté osoby odkázané na rozsiahlu pomoc a podporu Opatrenia - tiež technickej povahy. Týmto spôsobom im možno poskytnúť najlepšiu možnú kvalitu života. Napríklad pacienti s ALS vyžadujú v pokročilom štádiu špeciálnu výživu. S vetranie Opatrenia a pomocou rečových počítačov alebo elektrických invalidných vozíkov môžu pacienti s ALS zabezpečiť svoju mobilitu a účasť na živote aspoň v uskutočniteľnej miere. Je však pochybné, či sú všetky terapeutické možnosti rovnako dostupné pre všetkých pacientov s ALS. S opatreniami fyzioterapia or pracovnej terapie, avšak pre pacientov s amyotrofickou laterálnou sklerózou možno urobiť veľa. Je možná symptomatická liečba a starostlivosť, ale nič viac.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Diagnóza „amyotrofickej laterálnej sklerózy“ je pre postihnuté osoby veľkou záťažou. Psychoterapeutické poradenstvo alebo výmena v svojpomocnej skupine môžu pomôcť prispôsobiť sa novej situácii. Aby ste čo najdlhšie zvládli každodenný život bez pomoci, je mimoriadne dôležité udržiavať mobilitu. Pravidelné fyzické a pracovnej terapie pomáha učiť sa pohybové vzorce prispôsobené chorobe a kompenzovať obmedzenia, ktoré sa už vyskytujú pri používaní pomocných zariadení. Prispôsobením domáceho prostredia v ranom štádiu je možné často udržiavať známe každodenné rutiny po dlhšiu dobu. Na pomoc pri domácich činnostiach slúži uchopenie AIDS, sú k dispozícii špeciálne príbory a elektrické domáce spotrebiče, ktoré do istej miery kompenzujú nedostatok svalov pevnosť. Osobnú hygienu uľahčuje aj používanie pomocných zariadení. Mobilitu je možné udržiavať chôdzou AIDS alebo v pokročilých štádiách elektrický invalidný vozík. logopédia dokáže pôsobiť proti poruchám reči, a ak sa svalová slabosť zvýši, logopéd pomôže s výberom vhodného komunikačného prostriedku. Ak prehĺtanie spôsobuje problémy, prehĺtanie terapie a príprava jedla šitá na mieru individuálnym potrebám môže priniesť úľavu. Fyzická terapia, kombinovaná v mnohých prípadoch s použitím odsávacieho zariadenia a asistencie opatrovateľa, pomáha pri dýchanie a vykašliavanie sekrétov.
