Amyotrofická laterálna skleróza (ALS) (synonymá: myatrofická laterálna skleróza; motorický neurón choroba; Lou Gehrigov syndróm; ICD-10-GM G12.2: motorický neurón choroba) je progresívna (progresívna), nezvratná degenerácia motora nervový systém. Poškodenie má vplyv na 1. a 2. motoneurón (nervové bunky zodpovedné za pohyby svalov). Postupne sa spojenie medzi mozog a svaly sa stratia. Ovplyvňuje to svalové pohyby (svaly končatín, svalové skupiny blízko kmeňa, svaly dodávané do bulbárna). Pre klinický obraz je nakoniec charakteristická atrofická a spastická paralýza. ALS patrí medzi najbežnejšie motorický neurón chorôb u dospelých. Variáciou ochorenia je takzvaná „chronická juvenilná ALS“. Postupuje oveľa pomalšie. Medzitým molekulárne patologické práce ukazujú, že amyotrofická laterálna skleróza je viac ako číre ochorenie motorických neurónov: ALS je multisystémová degenerácia s rôznymi nemotorickými príznakmi. Rozlišujú sa štyri podtypy ALS:
- Progresívna bulbárna paralýza: kombinované poškodenie 1. a 2. motoneurónu, ktoré je obmedzené na bulbárne svaly (svaly hltana / hrtana); incidencia, približne 20%; prognóza: nepriaznivá
- Primárna laterálna skleróza (PLS): do značnej miery izolované poškodenie 1. motoneurónu; vek prejavu 50 - 55 rokov; frekvencia okolo 2-4%; prognóza: priaznivá.
- Syndróm podpazušia alebo syndróm podpazušia: prevládajúce alebo výlučné poškodenie 2. motoneurónu, ktoré sa klinicky prejavuje ako pôvodne asymetrická periférna paréza (ochrnutie) rúk alebo nôh; muži sú postihnutí významne častejšie (9: 1); prognóza: relatívne priaznivá
- Progresívna svalová atrofia (PMA): výlučne poškodenie 2. motoneurónu; prognóza: relatívne priaznivý, ak je izolovaný, druhý motoneurón zostáva ovplyvnený / relatívne nepriaznivý, ak v priebehu dôjde k poškodeniu prvého motoneurónu.
Pomer pohlaví: muži a ženy je 1.5-2: 1. V rámci familiárnej ALS sú obe pohlavia rovnako ovplyvnené. Vrchol frekvencie: ochorenie sa vyskytuje prevažne vo veku okolo 60 rokov (medián), pri familiárnej ALS okolo 45 rokov. Prevalencia (frekvencia chorôb) je asi 5 - 8 chorôb na 100,000 2 obyvateľov. Výskyt (frekvencia nových prípadov) je asi 2.5-100,000 prípadov na XNUMX XNUMX obyvateľov ročne (celosvetovo; stúpajúca tendencia). Samozrejme
- Nástup choroby môže mať rôzne formy. Spravidla sa spočiatku vyskytuje bezbolestná progresívna svalová atrofia (svalová atrofia) rúk. Výsledkom sú poruchy jemnej motoriky a tiež fascikulácie (mimovoľné pohyby veľmi malých svalových skupín).
- Vyvinie sa paraspasticita nôh (spastická paralýza oboch nôh).
- Ochorenie môže tiež začať atrofickou alebo spastickou parézou dolných končatín a chodidiel. Následne sú postihnuté paže.
- V 20% prípadov je prvotným príznakom bulbárna paralýza s poruchami reči a prehĺtania.
- K ochrnutiam môže dôjsť aj u neochrnutých svalov.
- 2-5% pacientov vykazuje príznaky čelnej demencie.
- Môže sa vyskytnúť takzvaná „pseudobulbárna paralýza“. Môže sa to prejaviť patologickým (patologickým) smiechom alebo plačom (postihnutých je asi 50% postihnutých).
- Autonómne nervový systém môžu byť tiež ovplyvnené (gastrointestinálne poruchy (postihujúce gastrointestinálny trakt) poruchy), ale aj iné orgány, ako napr srdce sval a pečeň.
- V priebehu choroby sú nakoniec ovplyvnené všetky svalové skupiny vrátane dýchacích svalov.
Choroba postupuje rýchlo a neúprosne. Choroba neovplyvňuje intelektuálne schopnosti a vedomie. Prognóza: Stredná doba trvania choroby je 25 mesiacov (po diagnostikovaní 12-24 mesiacov). Očakávaná dĺžka života je vyššia v mladšom veku nástupu, v priemere 3.5 roka. Jedna tretina ľudí s týmto ochorením prežije 5 rokov a 5% prežije viac ako 10 rokov. Dysfágia (dysfágia z prehĺtania) nakoniec vedie k ašpirácii pneumónia (zápal pľúc spôsobený inhalácia cudzích látok (často žalúdok obsah)) a postihnutie dýchacích svalov vedie k zlyhaniu dýchania. Oboje viesť k smrti pacienta. Respiračná nedostatočnosť je najdôležitejšou príčinou obmedzenej strednej dĺžky života pacientov s ALS.
