Myopatie sú svalové ochorenia. Vo väčšine prípadov sú ovplyvnené priečne pruhované kostrové svaly. Napríklad do skupiny myopatií patria svalové dystrofie alebo myotonické syndrómy.
Čo sú to myopatie?
Termín myopatia pochádza z gréčtiny a znamená svalové ochorenie. Myopatie sú teda chorobami svalov. Spravidla ovplyvňujú priečne pruhované svaly kostry. Avšak choroby srdce sval, známy ako kardiomyopatie, tiež patrí do skupiny myopatií. Myopatie musia byť odlíšené od iných chorôb, ktoré sú spojené aj so slabosťou svalov. Napríklad, amyotrofická laterálna skleróza or spinálna svalová atrofia nie sú myopatie. Patria k motorický neurón chorôb. Myopatie možno rozdeliť na primárne a sekundárne myopatie.
Príčiny
Primárne myopatie sú založené predovšetkým na chorobách svalov. Preto za nimi nestojí žiadna iná choroba. Svalové dystrofie patria medzi degeneratívne primárne myopatie. Tie obsahujú:
- Dystrofia pása končatín,
- Facioscapulohumeral svalová dystrofia.
- Vrodené svalová dystrofia.
Väčšina svalových dystrofií je genetických. Myotonické syndrómy ako napr myotonická dystrofia dedia sa aj typ 1, myotonická dystrofia typu 2, paramyotonia congenita Eulenburg alebo myotonia congenita Thomsen. Vrodené myopatie sa prejavujú už u novorodencov. Ochorenia, ako napríklad nemalínová myopatia, centrálna myopatia alebo myopatia s disproporciou vrodeného typu vlákniny, sú tiež spôsobené genetickými chybami. To isté platí pre mitochondriálne myopatie. V dôsledku [[mutácie]] v DNA mitochondriesú mitochondrie zmenšené alebo zmenené. To má za následok narušenie energetický metabolizmus v bunkových organelách. Myopatie sa vyskytujú aj v súvislosti s inými základnými chorobami. Tieto svalové ochorenia sa označujú aj ako sekundárne myopatie. Sekundárne myopatie sú často dôsledkom chorôb endokrinný systém. Vyskytujú sa v hypertyreóza or hypotyreóza, Cushingova chorobaa poruchy prištítnych teliesok (hypo- alebo hyperparatyroidizmus). Metabolické choroby sa môžu prejaviť aj myopatiami. Svaly vyžadujú veľa energie. Preto poruchy energetický metabolizmus prejavujú sa najmä vo svaloch. Dôležitými chorobami sú tu choroba ukladania lipidov alebo glykogénu. Myopatie môžu byť tiež dôsledkom nedostatku živín. Napríklad svalové ochorenia sa vyskytujú s vitamín D nedostatok alebo s selén nedostatok. Zápalové myopatie sa vyskytujú v autoimunitné ochorenia or infekčné choroby. Trichinóza je infekčná choroba ktoré bežne spôsobujú myopatie. Autoimunitné ochorenia s myopatiami zahŕňajú polymyozitídy a inklúzny orgán myositis.Myopatie môžu byť vyvolané aj drogy, alkohol týranie alebo iné exogénne toxíny.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Charakteristickým príznakom všetkých myopatií je svalová slabosť. U svalových dystrofikov sa okrem progresívnej svalovej slabosti vyskytuje aj svalová degenerácia. Vrodené myopatie sa objavujú ihneď po narodení alebo v prvých mesiacoch života. Svaly sa vyvíjajú príliš pomaly alebo neúplne. Deti nemôžu operovať svoje svaly proti gravitácii. Myotonické syndrómy sú charakterizované patologicky predĺženou fázou svalového napätia. Zápalový proces je základom zápalových myopatií. Okrem svalovej slabosti dochádza k začervenaniu a prehriatiu svalov. Bolesť je tiež možné. Ak srdce sval je ovplyvnený myopatiou, je narušené vedenie. Výsledok je srdcové arytmie. V dôsledku mitochondriálnej myopatie mozog funkcia môže byť narušená. Príznaky podobné mŕtvica može sa stať. Tieto javy sa tiež označujú ako syndróm MELAS. Mitochondriálna myopatia je multisystémové ochorenie. Zasiahnuté môžu byť aj oči alebo vnútorné ucho. Poškodenie sietnice a optický nerv môcť viesť na slepota, Vývoj cukrovka mellitus je tiež uprednostňovaný mitochondriálnou myopatiou.
Diagnóza a progresia ochorenia
Počiatočný dôkaz myopatie poskytuje svalová slabosť ako charakteristický syndróm. Podrobne história medicíny, objasňuje lekár možné rizikové faktory alebo príčiny. Ak existuje podozrenie na ochorenie svalov, a krv laboratórium. V svalová dystrofiasa kreatín kináza (CK) v krv sérum je zvýšené. To sa zvyšuje pri strate vlákien kostrového svalstva. Prevýšenie kreatín kináza v krv sa nazýva hyperkreatinémia. Aspartátaminotransferáza (ASAT), alanín aminotransferáza (ALT) a laktát dehydrogenáza (LDH) sú tiež zvýšené, ale nie sú také citlivé alebo špecifické ako sérum kreatín kináza. Úroveň kreatínkináza sa medzi svalovými dystrofiami dosť výrazne líši. Hodnotu je preto možné použiť aj pre odlišná diagnóza. Na potvrdenie diagnózy sval biopsia sa vykonáva u väčšiny myopatií. V závislosti od typu ochorenia sa pri histologickom vyšetrení prejavia rôzne typické štruktúry.
Komplikácie
Myopatia primárne spôsobuje silnú svalovú slabosť. Odolnosť postihnutej osoby významne klesá a v každodennom živote existujú vážne obmedzenia. Postihnuté osoby pôsobia z dôvodu choroby unavené a unavené, a preto už nemôžu vykonávať bežné činnosti každodenného života. Nie je nezvyčajné, že aj myopatia viesť na sťažnosti srdce, aby mohlo dôjsť k poruchám srdcového rytmu. V najhoršom prípade môže postihnutá osoba na základe tejto sťažnosti zomrieť aj na náhlu srdcovú smrť. Nepohodlie v srdci naďalej nepriaznivo ovplyvňuje vedenie podnetov. V niektorých prípadoch spôsobuje myopatia paralýzu a ďalej obmedzuje citlivosť. Táto choroba môže mať negatívny vplyv aj na motorické funkcie. Stále nie je nezvyčajné, že postihnutí trpia cukrovka. Liečba myopatie sa môže uskutočňovať pomocou liekov a prostredníctvom terapií a cvičení. To môže obmedziť a zmierniť mnohé príznaky. Spravidla však nie je možné predvídať, či dôjde k úplnému vyliečeniu. Komplikácie môžu nastať, ak sa vyvinul aj nádor. Z tohto dôvodu sa môže znížiť očakávaná dĺžka života pacienta.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Lekár by mal objasniť pretrvávajúci všeobecný pocit choroby, ako aj vnútornú slabosť. Ak dôjde k poruchám metabolizmu alebo nepravidelnostiam srdcového rytmu, je potrebné navštíviť lekára, aby objasnil príčinu. Poruchy spánku, a nesústredenosť mala by sa preskúmať a liečiť pozornosť a tiež pokles celkového výkonu. Ak je zvýšená potreba energie, rýchlo únava alebo znížená schopnosť pracovať pod tlakom, existuje a zdravie malo by sa objasniť. Ak dôjde k všeobecnej dysfunkcii, strate zraku alebo sluchu, je potrebný lekár. Vnútorná podráždenosť, senzorické poruchy, znecitlivenie koža a precitlivenosť na teplotu alebo dotyk by sa mali prekonzultovať s lekárom. Zápal svalov, vývoj vnútorného tepla, zvýšená potreba tekutín a tiež bolesti hlavy sú známkami organizmu pre súčasnú chorobu. Ak dôjde k prerušeniu vedomia, svalovej slabosti alebo malátnosti, je potrebné poradiť sa s lekárom. Zmena farby koža sa považuje za varovný signál a malo by byť predložené lekárovi. Srdcové palpitácie, poruchy spánku, nepokoj a emočné poruchy by ste mali konzultovať aj s lekárom. So zmenami v správaní došlo k depresívnemu správaniu resp zmeny náladymôžu nastať následky, ktoré je potrebné zohľadniť pri stanovení diagnózy. Môžu nepriamo zhoršiť existujúcu poruchu alebo vyvolať ďalšie poruchy, ktoré by sa mali liečiť.
Liečba a terapia
Primárne myopatie sa zvyčajne nedajú liečiť kauzálne, pretože sú založené na genetickom defekte. V závislosti od myopatie sa na liečbu príznakov používajú rôzne lieky. Fyzioterapia môže tiež pomôcť postihnutým. Pri sekundárnych myopatiách sa pozornosť venuje liečbe základnej choroby. Hypotyreóza sa lieči štítnou žľazou hormonálne prípravky, v hypertyreóza, tyreostatický drogy sú podávané. Cushingova choroba je ošetrený syntetickým glukokortikoidy. Ak Cushingova choroba je spôsobený nádorom, musí byť samozrejme odstránený. Výživné myopatie vyžadujú substitúciu živín. Myopatia so srdcovým postihnutím sa zvyčajne lieči dodatočne srdcovým zosilňovaním drogy a antiarytmické lieky.
Výhľad a prognóza
Je nepravdepodobné, že by sa myopatia dala vyliečiť úplne, až kým nenastane vhodný pokrok genetika nastanú v nasledujúcich rokoch. V prípade niektorých foriem myopatie je vyhliadka na vyliečenie dosť slabá, pretože určite existujú prípady, ktoré majú fatálne následky. To platí najmä pre veľmi malé deti a novorodencov, ktorí sa narodili s vrodenou myopatiou a súčasne s inými zdravie poruchy. Toto kontrastuje s postihnutými jedincami s myopatiami, ktoré majú minimálne príznaky a majú normálnu dĺžku života. Tieto miernejšie myopatie nepostupujú a navyše sa dajú dobre kontrolovať dnešnými modernými liečebnými metódami. Ovplyvnené deti tiež dobre zvládajú niektoré formy myopatie do dospelosti a často až do vysokého veku. V posledných rokoch sa zlepšila najmä dĺžka života a kvalita života pacientov s vrodenou a vrodenou myopatiou. Život ohrozujúce príznaky sú extrémne zriedkavé a vyskytujú sa iba v ojedinelých prípadoch. Väčšina myopatií v súčasnosti vykazuje zvyšujúcu sa mieru zotavenia a významné zlepšenie blahobytu, aj keď vyliečenie nie je vždy možné. Prognóza myopatie je preto mimoriadne variabilná a individuálna. Okrem toho sa myopatie dodnes dajú liečiť iba kauzálne alebo podľa typu iba symptomaticky.
Prevencia
Primárne myopatie sa dedia. Prevencia nie je v tomto prípade možná. Sekundárnym myopatiám sa dá zabrániť včasným odhalením a liečením základného ochorenia. Dostatočný príjem živín a vitamíny ako vitamín D or selén dokáže spoľahlivo zabrániť výživným myopatiám.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov myopatie Opatrenia alebo možnosti priameho sledovania sú výrazne obmedzené. Z tohto dôvodu by postihnutá osoba mala v ideálnom prípade navštíviť lekára v počiatočnom štádiu, aby sa zabránilo vzniku ďalších sťažností a komplikácií. Spravidla stav nemôže liečiť sám, takže je vždy potrebné ošetrenie lekárom. Čím skôr bude lekár v prípade myopatie konzultovaný, tým lepší je obvykle ďalší priebeh choroby, takže v popredí je včasná diagnóza. Pacienti s myopatiou sú spravidla závislí od užívania rôznych liekov. Je potrebné venovať pozornosť správnemu dávkovaniu a pravidelnému príjmu. Väčšina postihnutých je závislá na pravidelných vyšetreniach a kontrolách lekárom, aby bolo možné v počiatočnom štádiu zistiť ďalšie nádory. Myopatia nakoniec vedie k zníženiu strednej dĺžky života pacienta, aj keď ďalší priebeh veľmi závisí od presného prejavu ochorenia.
Čo môžete urobiť sami
Pri genetickej myopatii môže liečba iba zmierniť príznaky a zamerať sa na zlepšenie kvality života. Patrí sem pravidelná účasť na fyzioterapia. Hlavne s vodná gymnastika veľmi dobré výsledky sa dali dosiahnuť v oblasti budovania svalov. Všeobecne vyvážené strava a zdravé vyvážiť of stres a relaxácie majú podporný účinok. V prípade sekundárnej myopatie je možné liečiť základné ochorenie, a tým napraviť svalovú slabosť. Postihnuté osoby by si mali najskôr skontrolovať konzumáciu liekov, alkohol a ďalšie stimulanty. Ak je nedostatok živín, dá sa to cielene kompenzovať strava. Je tiež možné začať s cielenou výživou terapie. Napríklad príjem selén preukázateľne pomáha pri tejto forme svalovej slabosti. Selén sa tiež odporúča ako a doplnok na príjem hormónov v prípade, že existujú hypotyreóza. Najmä v prípade existujúceho autoimunitného ochorenia, zdravého životného štýlu s dostatkom spánku, príjmu tekutín a stres zníženie (autogénny výcvik, jóga) je zásadne dôležitý. Pretože myopatia je väčšinou dedičná a dokonca aj u malých detí sa prejavujú príznaky, mali by rodičia postihnutých detí vyhľadať radu v ranom štádiu alebo si vyhľadať podporu v svojpomocnej skupine alebo psychologickú podporu. Nemalo by sa podceňovať psychické napätie na postihnutých a ich rodičov. . Dotknuté rodiny môžu tiež požiadať o podporu domácnosti zo zákona zdravie poistné fondy.
