Synonymá
Svalová atrofia, progresívna svalová dystrofia; Duchennova svalová dystrofia, Becker-Kienerova dystrofia, myotonická dystrofia, Fazio-Scapulo-humerálna svalová dystrofia, FSHD
zhrnutie
Svalové dystrofie sú vrodené ochorenia svalov, ktoré vedú k progresívnemu úbytku svalovej hmoty a zvyšujúcej sa slabosti prostredníctvom poruchy štruktúry a/alebo metabolických procesov svalov. K dnešnému dňu je známych viac ako 30 rôznych foriem svalovej dystrofie, z ktorých niektoré sa výrazne líšia svojimi prevládajúcimi príznakmi, frekvenciou, priebehom a prognózou. Pri mnohých ochoreniach svalovej dystrofie je známy základný genetický defekt, ktorý umožňuje genetickú diagnostiku (vyšetrenie genetického materiálu). Kauzálna terapia svalovej dystrofie zatiaľ neexistuje. Preto sú v centre pozornosti symptomatické terapie, ktoré by mali zmierniť následky ochorenia a zlepšiť kvalitu života postihnutých osôb.
Definícia
Pojem svalová dystrofia sa používa na označenie vrodených ochorení svalstva, ktoré vedú k postupnému úbytku svalovej hmoty a počtu a sú nápadné slabosťou postihnutých svalových skupín (svalová atrofia). Dodnes je známych viac ako 30 rôznych foriem svalovej dystrofie, ktoré sa líšia dedičnosťou, postihnutými svalovými skupinami, nástupom symptómov a závažnosťou klinického priebehu. Pri niektorých svalových dystrofiách je srdce postihnuté sú aj svaly.
Formy svalovej dystrofie a charakteristiky
- Typ Duchenne: Skorý nástup, zamorenie srdce svalov, ťažký priebeh, najčastejšia forma, postihnutí sú takmer výlučne chlapci.
- Typ Becker-Kiener: Podobné príznaky ako pri Duchennovej svalovej dystrofii, ale neskorší nástup, trochu miernejší priebeh, tiež takmer výlučne postihnutí chlapci
- Fazio-skapulo-humerálna svalová dystrofia: Mierna forma, nástup v mladej dospelosti, spočiatku postihuje svaly ramenný opasok a tvár, muži a ženy sú rovnako postihnutí.
Frekvencia
Celkovo sa frekvencia svalových dystrofií odhaduje na 1:2000 až 1:5000, pričom jednotlivé ochorenia svalovej dystrofie vykazujú rozdiely v dedičnosti a frekvencii v populácii. Z vyššie uvedených ochorení Duchenne (asi 1:5000) a Becker-Kienerova svalová dystrofia (asi 1:60000) patria medzi recesívne ochorenia viazané na x, a preto takmer výlučne postihujú chlapcov a mužov. Fazio-skapulo-humerálna svalová dystrofia (približne 1:20000 XNUMX) sa na druhej strane dedí autozomálne dominantne, preto sú muži a ženy postihnuté rovnako často.
