Diferenciálne diagnózy
Svalová slabosť a atrofia môžu byť príznakmi mnohých ďalších stavov, ktoré môžu byť potrebné vylúčiť. Patria sem predovšetkým:
- Choroby nervy a miecha, napr človek postihnutý detskou obrnou („Obrna“), amyotrofická laterálna skleróza alebo roztrúsená skleróza. Vylúčenie je založené na klinickom obraze, meraní rýchlosti nervového vedenia a elektrickej svalovej činnosti, ktoré sa líšia od nálezov v svalová dystrofia.
Sval biopsia môže tiež poskytnúť informácie o základnej príčine nervové poškodenie.
- Choroby „neuromuskulárnej koncovej dosky“, bodu výmeny medzi nervom a svalom, ktoré sú spôsobené autoimunitnými procesmi. Tie obsahujú myasthenia gravis alebo Lambert-Eatonov syndróm, ktorý sa môže vyskytnúť aj v dôsledku nádorové ochorenia. Aj tu sú charakteristické rozdiely na elektromyograme, rýchlosti nervového vedenia a svaloch biopsia sú nápadné. autoprotilátky, ktoré by boli zistiteľné v krv a mikroskopický prípravok v prípade vyššie uvedených chorôb vo svalových dystrofiách chýba.
Terapia
Pre svalové dystrofie dodnes neexistuje kauzálna terapia. Predchádzajúce pokusy o farmakoterapiu najrôznejšími látkami boli nakoniec sklamaním. Do budúcnosti sa vkladá nádej do genetickej terapie, ktorá odstráni základné chyby genetického materiálu alebo ich účinky na metabolizmus svalov, ale takéto pokusy sú v súčasnosti v najlepšom štádiu.
Z tohto dôvodu je terapia svalových dystrofií v súčasnosti založená na podporných opatreniach na zmiernenie následkov nárastu svalovej slabosti a na pomoc pacientom pri zvládaní každodenného života. Patrí sem predovšetkým fyzioterapia s cieľom zachovať čo najväčšiu pohyblivosť a zabrániť nesprávnemu držaniu tela. Telesná príprava by sa mala vykonávať len veľmi opatrne, aby sa zabránilo následnému poškodeniu svalstva v dôsledku preťaženia.
Použitie anabolické steroidy sa neodporúča z dôvodu závažných vedľajších účinkov a nedokázaných prínosov a je ospravedlniteľné iba vo výnimočných prípadoch pod prísnym dohľadom odborného lekára. Psychoterapeutická starostlivosť môže pomôcť postihnutým zvládnuť život s diagnózou chronicky progresívnej choroby; kontakt s jednou z mnohých svojpomocných skupín môže uľahčiť prístup k pomoci. Rovnako ako pri všetkých dedičných chorobách, aj pri ďalšom plánovaní rodiny sa odporúča poradenstvo v oblasti genetiky človeka; o zmysle a výhodách prenatálnej diagnostiky sa musí rozhodnúť v každom jednotlivom prípade.
