Príčiny
Príčiny progresívnej svalovej atrofie a slabosti sú vrodené chyby v štruktúre svalových buniek a vo svalovom metabolizme. V mnohých prípadoch svalových dystrofií však ešte nie je objasnený presný mechanizmus ochorenia.
príznaky
Postihnuté osoby sú nápadne viditeľné zvyšujúcou sa slabosťou postihnutých častí tela, ktorá za určitých okolností už môže naznačovať základnú formu svalová dystrofia lokalizáciou. Na rozdiel od iných chorôb, ktoré sa prejavujú ako slabosť alebo svalová atrofia (napr. Choroby nervy or miecha; miechový kanál stenóza), svalové dystrofie zachovávajú svalstvo reflex a zmysly. Ak srdce postihnuté svaly, vedie to k srdcovej nedostatočnosti (srdcová nedostatočnosť), postihnutie dýchacích svalov vedie k dýchacej tiesni a podporuje dýchacie cesty infekcie (napr pneumónia). Nástup príznakov sa medzi rôznymi formami veľmi líši: Zatiaľ čo ťažké formy majú rady Duchennova svalová dystrofia sú zaznamenané už v detstva, benígne formy môžu byť diagnostikované až v pokročilej dospelosti, napr. ako príčina nesprávneho držania tela.
Diagnostika
Základom diagnózy je otázka výskytu podobných symptómov u členov rodiny (rodinná anamnéza), aby sa potvrdilo podozrenie na dedičné ochorenie. Iba vo veľmi zriedkavých prípadoch svalová dystrofia vyskytujú sa spontánne (tzv. „nová mutácia“). Fyzikálne vyšetrenie odhaľuje slabosť a redukciu („atrofiu“) postihnutých svalových oblastí s prevažne zachovaným svalom reflex a absencia napríklad zmyslových porúch alebo nedobrovoľnosti svalové zášklby.
Distribúcia svalovej slabosti a atrofie v určitých častiach tela môže poskytnúť dôležité diagnostické indikácie.Krv testy môžu odhaliť nárast svalov enzýmy (látky zo svalových buniek), ktoré naznačujú poškodenie svalových buniek, ale má to diagnosticky druhoradý význam. Môžu sa podniknúť ďalšie diagnostické kroky na jeho odlíšenie od iných chorôb, ktoré môžu viesť k podobnému klinickému obrazu. V tomto prípade choroby nervy a miecha rovnako ako z nervosvalovej koncovej platne, je potrebné vylúčiť bod výmeny medzi nervom a svalom.
To sa dá dosiahnuť záznamom rýchlosti nervového vedenia (NLG) a elektrickej svalovej aktivity (elektromyografie, EMG). Mikroskopické vyšetrenie vzorky postihnutých svalov odobratej počas menšieho chirurgického zákroku (sval biopsia) zobrazuje charakteristický obraz pre všetky formy svalová dystrofia, ktorá sa líši od napríklad nervových porúch. Nakoniec sú špecifické zmeny v genetickom zložení postihnutých svalov známe u mnohých svalových dystrofií a dajú sa zistiť pomocou špeciálnych diagnostických postupov. To sa dá urobiť v ľudských genetických centrách väčších nemocníc.
