Synonymá
Duchennova svalová dystrofia, Duchennova choroba, Duchennova svalová dystrofia
zhrnutie
duchenne svalová dystrofia je najbežnejšia dedičná svalová dystrofia okrem „myotonická dystrofia”A vykazuje výraznú svalovú atrofiu už na začiatku detstva. Je to spôsobené mutáciou genetického plánu pre dôležitý štruktúrny proteín svalu, dystrofín. Kvôli dedičstvu sú postihnutí takmer výlučne muži. Toto ochorenie vedie k progresívnej svalovej atrofii a slabosti, postupuje rýchlo a končí smrteľne ovplyvnením dýchacích a srdcových svalov. Postihnutí zvyčajne zomierajú na začiatku dospelosti.
Definícia
duchenne svalová dystrofia je x-viazané recesívne dedičné ochorenie, ktoré v dôsledku absencie alebo defektu dystrofínu, dôležitého štrukturálneho proteínu vo svale, vedie k progresívnej svalovej atrofii a skôr alebo neskôr končí smrteľne.
Frekvencia výskytu
duchenne svalová dystrofia je najčastejšou dedičnou svalovou chorobou detstva s frekvenciou približne 1: 5000 XNUMX. Z dôvodu recesívnej dedičnosti viazanej na x je úplný obraz choroby postihnutý takmer výlučne na chlapcov, u dievčat sa choroba rozvinie iba v prípade, že na obidvoch X nie je intaktný plán dystrofínu. chromozómy, čo je mimoriadne zriedkavé. V 2.5% prípadov vykazujú nositeľky chybného chromozómu X mierne príznaky, ako sú svaly bolesť, mierna slabosť alebo zvýšené hladiny svalového enzýmu (kreatín kináza, CK) v krv.
Spôsobiť
Toto ochorenie je spôsobené nedostatkom genetického plánu pre dystrofínový proteín na X chromozóme. Spravidla sa to dedí, ale menšia časť sa vyskytuje spontánne náhodnými zmenami v rodičovskom genetickom materiáli. V asi 5% prípadov stále zostáva malá zvyšková produkcia dystrofínu, ktorá však nie je dostatočná na udržanie svalovej funkcie a štruktúry.
Absencia tohto dôležitého štrukturálneho proteínu svalovej bunky vedie k nestabilite svalu bunková membrána („Pokožka svalových buniek“) a zvýšená permeabilita membrány. Vďaka tomu môžu škodlivé látky nerušene prenikať do svalovej bunky a na druhej strane sa dôležité látky bunky stratia. V priebehu času sa poškodenie hromadí a vedie k progresívnemu poškodeniu a zničeniu buniek vo svaloch. To vedie ku klinickému obrazu svalovej dystrofie Duchenne. Stratené svalové bunky sú čiastočne nahradené tukovými bunkami, čo vedie k zjavnému zväčšeniu postihnutých svalov v niektorých častiach tela (pseudohypertrofia).
