Myotonická dystrofia

Synonymá

Dystrophia myotonica, Curschmannova choroba, Curschmann-Steinertova choroba: myotonická (svalová) dystrofia.

úvod

Myotonická dystrofia je jednou z najbežnejších svalových dystrofií. Sprevádza ju svalová slabosť a atrofia, najmä v oblasti tváre, krk, predlaktia, ruky, dolné končatiny a chodidlá. Charakteristická je tu kombinácia príznakov svalová slabosť a oneskorený sval relaxácie po kontrakcii.

To je sprevádzané poruchami iných systémov tela v rôznej miere: Testikulárna atrofia a hormonálne poruchy, srdcová arytmia, šedý zákal, poruchy prehĺtania a reči, niekedy sa v priebehu choroby zhoršuje intelektová výkonnosť. Myotonická dystrofia je dedičné ochorenie, ktoré vykazuje tendenciu objavovať sa skôr z generácie na generáciu. Zistilo sa, že príčinou choroby je charakteristická zmena genetického materiálu na chromozóme 19, ktorá vedie k zníženej produkcii proteínu, ktorý zaisťuje integritu svalové vlákno membrána.

Závažnosť ochorenia a zamorenie rôznych orgánov sa celkovo líši od pacienta k pacientovi a očakávaná dĺžka života je určená predovšetkým zamorením srdce. Neexistuje kauzálna terapia ochorenia, symptómy postihnutých orgánov spojené s ochorením je možné liečiť symptomaticky pomocou liekov. Existuje zvýšené riziko anestézie počas operácií, ktoré je možné znížiť užívaním určitých liekov.

Definícia

Najčastejšie sa vyskytuje dystrofická myotónia svalová dystrofia v dospelosti a je spojená so svalovou slabosťou, atrofiou a oneskorením svalov relaxácie po aktivite. Toto ochorenie môže postihnúť aj rôzne ďalšie orgánové systémy. Klinicky sa rozlišujú 3 formy myotonickej dystrofie

  • Vrodený (vrodený) s nástupom príznakov v dojčenskom veku
  • Dospelý (najbežnejšia forma) s nástupom v druhej a tretej dekáde života a
  • Neskorá forma so začiatkom až vo vyššom veku.

Epidemiológia

Frekvencia myotonickej dystrofie je uvedená ako 1/8000 - 1/20000. Toto ochorenie je autozomálne dominantne dedičné, čo znamená, že deti postihnutých jedincov majú 50% riziko vzniku choroby samy bez ohľadu na pohlavie. Tendencia je taká, že nástup choroby je z generácie na generáciu skorší a choroba je výraznejšia („predvídanie“).