Spinálna svalová atrofia (SMA) (synonymá: proximálna spinálna svalová atrofia; ICD-10-GM G12.-: Spinálna svalová atrofia a súvisiace syndrómy) je genetické autozomálne recesívne svalové ochorenie, ktoré sa manifestuje in utero do 40 rokov, v závislosti od závažnosť. Je charakterizovaný progresívnym poklesom motorických neurónov v prednom rohu miecha. To má za následok svalovú atrofiu.
Závažnosť spinálnej svalovej dystrofie možno rozdeliť na:
| SMA typ | Synonymá / ICD-10-GM | štart | Motorické zručnosti | Klinické nálezy | Prežitie |
| 0 | novorodenecká forma | vrodený | znížené pohyby plodu (dieťaťa) | poruchy dýchania pri narodení | Skoré smrteľné (smrteľné), ak nie sú vetrané okamžite od narodenia |
| 1 | Akútna infantilná SMA; ICD-10-GM G12.0: Infantilná spinálna svalová atrofia, typ I [typ Werdnig-Hoffmann]. | Počas prvých 6 mesiacov života | Neschopné voľne sedieť, stáť alebo chodiť; | Ťažká svalová hypotónia („disketové dieťa“), bezmocný plač, slabý / znížený kašeľ, dysfágia (dysfágia pri prehĺtaní) s pseudohypersaliváciou (tu nedochádza k zvýšenému slineniu v dôsledku zvýšenej tvorby slín, ale k neschopnosti efektívne prehltnúť sliny v požadovanom rozsahu ) | Predčasná smrť (v dôsledku respiračnej nedostatočnosti (zlyhanie dýchania v dôsledku zlyhania vonkajšej (mechanickej) dýchanie) a aspirácia (vstup materiálu (napr. slín / potravy) do dýchacích ciest |
| 2 | Chronická infantilná SMA; medziprodukt SMA; ICD-10-GM G12.1: iná dedičná spinálna svalová atrofia | Vo veku 7-18 mesiacov | Voľné sedenie je možné, ale závisí to od pomôcok pri chôdzi, státie a chôdza nie sú možné |
Oneskorený vývin motora, zlé prospievanie, jemný tremor ruky (tremor ruky), slabý / znížený ťah kašľa, respiračná nedostatočnosť (respiračná slabosť) ako postupuje;
Skolióza (bočné zakrivenie chrbtice) a kontraktúry kĺbov (stuhnutosť kĺbu). |
> 10 rokov po nástupe choroby u 90%. |
| 3 | Kugelberg-Welander (juvenilný SMA); ICD-10-GM G12.1: Iná dedičná spinálna svalová atrofia. | > 18 mesiacov veku | Učí sa voľné státie a chôdza | Variabilné vyjadrenie svalovej slabosti a atrofie; strata schopnosti chôdze je možná v priebehu času | Očakávaná dĺžka života sa významne neznižuje |
| 3a | <3 rokov | ||||
| 3b | > 3 roky | ||||
| 4 | SMA pre dospelých; ICD-10-GM G12.1: iná dedičná spinálna svalová atrofia. | <30 rokov | Učí sa voľné státie a chôdza | Mierny priebeh s obvykle zachovanou schopnosťou chodiť | Očakávaná dĺžka života sa neznižuje |
Pomer pohlavia: o niečo častejší u chlapcov ako u dievčat.
Prevalencia (incidencia ochorenia) sa odhaduje na asi 1: 80,000 1 a ročná incidencia na asi 10,000: 1 1. SMA typ 9: 100,000-3 / 1 9; SMA typ 100,000: XNUMX–XNUMX / XNUMX XNUMX.
V Nemecku je postihnutý približne jeden zo 6,500 novorodencov (mutácia v SMN1 gen).
Výskyt (frekvencia nových prípadov) je asi 13 prípadov na 100,000 XNUMX obyvateľov ročne.
Priebeh a prognóza: pozri tabuľku vyššie
Letalita: pozri tabuľku vyššie
Komorbidity: ortopedické komplikácie spôsobené problémami s kosťami a kĺbmi (typy 1, 2), svalová slabosť (typy 1, 2), kontraktúry kĺbov / stuhnutosť kĺbov (typy 1, 2), ankylóza (stuhnutosť kĺbov) dolnej čeľuste (typy 1, 2, 3) a skolióza / bočné zakrivenie chrbtice (typ 3)
