Osteogenesis imperfecta (OI) sa volá krehké ochorenie kostí pretože kosti postihnutých jedincov sa tak ľahko rozbije „ako sklo“. Krehká choroba kostí je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré postihuje asi 6,000 XNUMX ľudí v Nemecku. Osteogenesis imperfecta - čo znamená „neúplná tvorba kostí“ - má ako svoju najvýraznejšiu vlastnosť zvýšenú tendenciu k zlomenina kosti. Postihnuté deti preto niekedy trpia zlomeninami kostí už pred narodením.
Príčina zlomenín kostí
Príčinou tohto ochorenia je genetický defekt v kolagén metabolizmus. kolagén je základným stavebným kameňom pre všetky typy tkanív - poskytuje podporu a stabilitu kosti pri zachovaní spojivové tkanivo elastické. Postihnutí jedinci neprodukujú dostatok kolagén alebo produkujú iba horší kolagén. Kvôli nedostatku kolagénu majú kosti príliš malú oporu. Výsledkom je, že kosti sa môžu zdeformovať a čo i len zlomiť stres.
Progresia ochorenia krehkých kostí.
Niektorí ľudia ovplyvnení krehké ochorenie kostí svoju chorobu si všimnete až v dospelosti, zatiaľ čo iní trpia toľko zlomenín kostí na začiatku detstva že sa nikdy nenaučia chodiť. Zlomeniny kostí sa po puberte často zmenšujú. Počas hojenia takýchto zlomenín sa nezvyčajne veľké množstvo kostného materiálu vytvorí rýchlejšie ako je priemer, čo môže viesť k deformáciám na zlomenina stránky. Tieto deformácie môžu vážne obmedziť slobodu pohybu OI pacientov. Odborníci rozlišujú medzi rôznymi stupňami závažnosti:
- Typ 1: Kosti sa lámu veľmi rýchlo, ale rast späť spolu normálne.
- Typ 2: Prvé zlomeniny sa vyskytujú už v maternici. Dieťa zriedka dosiahne druhý rok života.
- Typ 3: Ťažké deformity chrbtice viesť pacient musí často sedieť na invalidnom vozíku.
Krehká choroba kostí: aké sú príznaky?
Toto ochorenie navyše ovplyvňuje všetky ostatné tkanivá, ktoré obsahujú spojivové tkanivo v ich štruktúre. Krehké ochorenie kostí sa preto môže rozšíriť aj na koža, šľachy, svaly, väzy a iné druhy tkanív - slabé spojivové tkanivo vyskytuje. Slabosť spojivového tkaniva možno rozpoznať napríklad podľa strie or pavúčie žily. Okrem slabosti spojivového tkaniva patria medzi ďalšie príznaky krehkého ochorenia kostí:
- Pľúca a problémy s dýchaním
- „Modriny“ po miernom hrčku
- Deformácia končatín, truhla a lebka.
- Skolióza (zakrivenie chrbtice).
- Kónické zakrivenie rohovky
- Ochabnutie svalov
- Hyperextenzibilita kĺbov
- Krátka postava
- Strata sluchu
Diagnóza osteogenesis imperfecta
Diagnóza ochorenia krehkých kostí sa zvyčajne robí kolagénovou analýzou spojivového tkaniva. Špecialista môže tiež identifikovať „krehké kosti“ na röntgen svojou takmer priesvitnou štruktúrou, ktorá u zdravých ľudí vyzerá oveľa belšie a hustejšie. Prenatálne ultrazvuk môže odhaliť deformované kosti, kým je pacient ešte v maternici.
Rôzne formy liečby krehkých kostí.
Pretože príznaky ochorenia krehkých kostí sa veľmi líšia, neexistuje všeobecne akceptované odporúčanie liečby. Dedičné ochorenie pretrváva po celý život a ešte nie je liečiteľné. Neexistuje príčinná súvislosť terapie ešte. Existujú však rôzne terapeutické prístupy viesť k zlepšeniu životnej situácie stabilizáciou chorobného stavu. Patrí sem - okrem prevencie nových zlomenín - aj liečba drogy ktoré sa inak používajú na boj osteoporóza. Majú sa zvyšovať hustota kostí a zabrániť tak novým zraneniam. Medzi látky používané pri liečbe osteogenesis imperfecta patria:
- bisfosfonáty
- kalcitonín
- Kalciferoly
- Fluorid
Výživa ako súčasť liečby
Vyvážený strava môže tiež podporovať terapie krehkej kostnej choroby. Špeciálne vápnik a dostatok bielkovín sú nevyhnutné pre regeneráciu kostí. Vápniksa napríklad nachádza najmä v keli, syre ementál a Brazílii orechy. Medzi potraviny bohaté na bielkoviny patrí tuniak a vajcia. Okrem toho dostatočný príjem vitamín Označuje sa D, je to bohaté napríklad na ryby a huby. Avšak vitamín D3, ktorý je dôležitý pre tvorbu kostí, je generovaný iba slnečným žiarením na koža.
Cvičenie svalov ako doplnok terapie.
Docela dôležité vo všetkých terapeutických Opatrenia proti krehkému ochoreniu kostí je - pokiaľ je to možné - tréning tela na vytvorenie podporného svalstva. Nemalo by to však riskovať ďalšie zlomeniny kostí. Preto sú vhodné pohyby plávanie, aquabox, gymnastika a izometrické cvičenia, pri ktorých sú svaly striedavo napnuté a uvoľnené. Neznáme pohyby by sa mali prednostne vykonávať najskôr pod dohľadom fyzioterapeutov alebo skúsených trénerov.
