Synonymá v najširšom zmysle
Krehká choroba kostí, vrodená krehkosť kostí, fragilitas osseum
Definícia
Osteogenesis imperfecta (krehké ochorenie kostí) je vrodená porucha kolagén vyvážiť. kolagén je štruktúra spojivové tkanivo, Toto robí kosti nenormálne krehký.
Génová mutácia ovplyvňuje nielen kosti, ale tiež šľachy, väzy, zuby a spojivka oka, pretože kolagén sa tiež nachádza všade. Krehká choroba kostí je vrodená porucha kolagénu vyvážiť. Toto ochorenie je dedičné a je sprevádzané abnormálnou krehkosťou kostí.
Ovplyvňuje hlavne látku vo vnútri kosti, čo spôsobí, že kosť stratí veľkú stabilitu. Okrem zlomenín kostí (časté zlomeniny, med. zlomenina), charakteristickými znakmi sú tiež malformácie kostí a tiež nízky rast.
Psychicky sú však pacienti nenápadní. Frekvencia zlomenín kostí klesá po puberte, ale s vekom sa môže opäť zvyšovať. Diagnóza krehké ochorenie kostí sa zvyčajne vyrába na základe röntgenových lúčov, na ktorých sa výrazne redukuje hustota kostí je jasne viditeľný.
Terapia spočíva v zvýšení hustota kostí správou bisfosfonáty. Kosti sú tiež dlahy vnútorne a zvonka. Z vonkajšej strany sú napríklad nohy zaliate do dlahy. Intramedulárny necht, ktorý sa zavádza do kosti a môže s ňou rásť, zvnútra dlahuje kosť.
Spôsobiť
Predpokladá sa, že príčinou osteogenesis imperfecta sú rôzne génové mutácie. Existuje viac ako 200 mutácií génu pre kolagén typu I. Nachádza sa na chromozóme 7 alebo 17 a ak je tento gén chybný, produkcia kolagénu je nedostatočná.
Pri chorobe krehkých kostí typu I (pozri nižšie) sa tvoria normálni kolegovia, je ich však príliš málo. U všetkých ostatných typov je produkovaný kolagén chybný a nemôže v tele dostatočne vykonávať svoju funkciu. Niektoré z génových mutácií sa vyskytujú tiež spontánne, a teda novo.
Osteogenesis imperfecta sa môže dediť autozomálne recesívne aj autozomálne dominantne. To znamená, že pravdepodobnosť dedenia osteogenesis imperfecta na ďalšiu generáciu závisí v zásade od individuálneho typu. Ak je prítomná osteogenesis imperfecta, kosť sa nemôže správne množiť, tj nemôže vytvárať novú kosť, a teda sa nemôže stabilizovať.
Kosti obsahujú štruktúru, ktorú si možno predstaviť ako jemné lúče (podobné ako špongia), ktoré sú navzájom zosieťované. Dodávajú kosti mimoriadnu stabilitu. Presne tieto štruktúry môžu byť pri osteogenesis imperfecta úzke a riedke.
Existujú rôzne formy ochorenia sklenených kostí (Osteogenesis imperfecta). V prípade ľahkých foriem sa ochorenie sklenených kostí prejaví až v priebehu rokov - napríklad preto, že dieťa opakovane trpí zlomeninami kostí. Najťažšie formy kostí sklivca / osteogenesis imperfecta môžu spôsobiť, že novonarodené dieťa je doživotné.
Novorodenec sa už narodil s niekoľkými zlomeninami; sporadicky môže dôjsť aj k narodeniu mŕtveho dieťaťa. Celkovo je ochorenie sklovca pomerne heterogénny klinický obraz (čo znamená, že sa môže stretnúť veľa rôznych symptómov). Môže teda existovať veľa rôznych symptómov ochorenia sklovca, bez toho, aby bolo možné povedať, že u všetkých pacientov existujú špecifické vlastnosti.
Typické sú: Zlomeniny (zlomeniny kostí) sa môžu vyskytnúť aj pri najmenšom pohybe, napríklad pri otáčaní sa v posteli. To opäť závisí od závažnosti charakteristiky. Je dosť možné, že sa deti kvôli zvýšenej krehkosti kostí ani nedokážu naučiť stáť alebo dokonca chodiť.
Typicky sú to tubulárne kosti (rameno a noha kosti) a panvové kosti sú postihnuté chorobou. Znížená stabilita kostí môže tiež spôsobiť ich ohnutie v dôsledku vysokého svalového napätia. Vnútorné orgány môžu byť tiež ovplyvnené, pretože tiež pozostávajú z kolagénu.
Tieto orgány potom časom strácajú čoraz viac zo svojej funkčnosti. Pacienti so sklovitými kosťami vykazujú nápadné modrasté trblietanie očí: Kvôli nedostatku kolagénu (tiež spojivka oka), cievovka dole sa trblietajú do modra. Je však dôležité, aby pacienti neprejavovali žiadne duševné slabosti (medicínsky nazývané aj retardácia).
- Zlomeniny, tiež lebky
- malformácie
- detstva
- Strata sluchu
- Ľahká zraniteľnosť
- Pretiahnuteľnosť kĺbov a
- Pokazene zuby.
- Typ IToto je najmiernejšia forma Osteogensis imperfecta a často sa nezistí okamžite, ale až keď sú deti o niečo staršie a často niečo rozbijú (napríklad keď štúdium chodiť). The fyzikálne je zvyčajne normálna a deformácie kostí sú malé. Pacienti sú často po puberte nedoslýchaví.
Osteogenesis imperfecta typu I je najbežnejším typom strata sluchu v populácii.
- Typ IIDies je najťažšou formou osteogenézy u ťažko alebo vôbec životaschopných pacientov, ktorí často zomierali počas alebo krátko po narodení. Medzitým však boli opísané prípady, keď sú deti s typom II životaschopné.
- Typ IIID Pacienti s ochorením typu III majú výrazne zvýšenú krehkosť kostí a spomalenie rastu. Ruky, nohy a chrbtica sú vážne zdeformované. Pacienti často čoskoro potrebujú invalidný vozík.
- Pacienti typu IV sú často tiež malého vzrastu, ale sú menej postihnutí ako pacienti typu III, aj keď môžu existovať veľmi rozdielne stupne závažnosti, krehkosti kostí a deformácií kostí.
