Kosť sa skladá z pevnej látky spojivové tkanivo (kolagén), ktorá je vláknito zapletená. V tejto štruktúre sa nakoniec ukladajú vápencové soli, ktoré dodávajú kosti jej konečnú pevnosť a mineralizujú ju. Pri ochorení kostí sklovca je prítomná génová mutácia chromozómy 7 a 17, ktoré obsahujú informácie pre formovanie najdôležitejších kolagén pre kosť, kolagén typu 1. Táto mutácia spôsobuje kolagén typ 1 sa má vyrábať nesprávne. Okrem toho je narušené krútenie jednotlivých kolagénových vlákien, čo má za následok zníženú pevnosť a stabilitu kosti.
Všeobecné informácie
Krehká choroba kostí (lat.: Osteogenesis imperfecta) je ochorenie charakterizované zvýšenou krehkosťou kostí. Obrazne povedané, kosti rozbije sa tak ľahko ako sklo, ktoré dáva chorobe hovorový názov.
V Nemecku asi 2. 500-4. Ochorením sklenených kostí je postihnutých 500 ľudí. To zodpovedá asi štyrom až siedmim prípadom na 100,000 XNUMX obyvateľov.
Dedičnosť
Choroba krehkých kostí môže byť dedičná. Ak sa už v rodine vyskytla, dedí sa autozomálne dominantne, tj. U tejto choroby sa rozvinie aj u chorých rodičov, pokiaľ dostanú chybnú genetickú informáciu. Krehké ochorenie kostí sa však môže vyvinúť aj spontánne, tj náhodnou mutáciou DNA, bez toho, aby už rodina mala takýto prípad.
príznaky
Príznaky ochorenia sklovitých kostí sú založené hlavne na nestabilite kosti. Pacienti trpia zlomeninami veľmi rýchlo, a to aj bez vonkajšej sily, takzvané únavové zlomeniny. Zlomeniny sa vyskytujú častejšie až do začiatku puberty a v dospelosti sa zvyčajne vyskytujú menej často.
U kojencov sú často už veľké fontanely nápadné. Ďalej drobné výrastky a deformácie kostry, ako napr skolióza (bočné zakrivenie chrbtice) alebo kyfóza (tvorba hrbáčov), sú tiež bežné. Svalstvo postihnutého je často podpriemerné. Medzi ďalšie abnormality patria modré skléry (to, čo je zvyčajne biele v oku, sa javí ako namodralé), strata sluchu, hypermobil kĺby, výkonnostné poklesy, zvýšené potenie a nápadne mäkké lebka (guma hlava). V súvislosti s ochorením sklovca srdce často sa vyskytujú aj poruchy chlopní, ako sú nedostatočnosť (nedostatočné uzavretie chlopní) alebo otvorená priehradka komory.
