Javorový sirup choroba je zriedkavý autozomálne recesívny enzýmový defekt, ktorý vedie k poruchám degradácie v určitých vetvených reťazcoch aminokyseliny. S včasnou diagnostikou a začatím liečby terapie, postihnuté deti vykazujú prevažne normálny vývoj.
Čo je choroba javorového sirupu?
Javorový sirup choroba je zriedkavý autozomálne recesívny enzýmový defekt, ktorý vedie k poruchám degradácie v určitých vetvených reťazcoch aminokyseliny. Javorový sirup ochorenie moču je genetická metabolická porucha pri odbúraní troch rozvetvených reťazcov aminokyseliny leucín, izoleucín a valín, ktoré sa dedia prostredníctvom autozomálne recesívneho dedičstva. Následkom poruchy boli tieto tri amino kyseliny sa hromadia vo väčšej miere v telesné tekutiny a spôsobiť príznaky charakteristické pre ochorenie javorovým sirupom, ako je slabé pitie u novorodenca, zvracanie, zhoršená svalová aktivita (svalová hypotónia, opistotón), poruchy dýchania (metabolická encefalopatia), ako aj záchvaty a kŕče kóma. Okrem často sa vyskytujúcej klasickej formy ochorenia javorovým sirupom sa rozlišujú aj iné formy v závislosti od závažnosti metabolickej poruchy a výslednej aktivity enzýmu. Napríklad v prechodnom variante sa príznaky prejavia až v detstve a sú zoslabené. Takzvaná intermitentná forma ochorenia javorovým sirupom sa vyvíja symptomaticky predovšetkým počas súbežných infekcií (s horúčka, hnačka, Alebo zvracanie), chirurgickým zákrokom alebo v dôsledku nadmerného príjmu bielkovín v strave.
Príčiny
Ochorenie javorovým sirupom sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom a je spôsobené rôznymi defektmi v takzvanom komplexe alfa-ketokyseliny dehydrogenázy s rozvetveným reťazcom, multienzymovom komplexe. Výsledkom týchto defektov je nedostatok alebo znížená aktivita tohto multienzymového komplexu, ktorá spôsobuje poruchu degradácie aminoskupiny. kyseliny leucín, izoleucín a valín. Výsledkom je, že tieto a ich zodpovedajúci alfa-keto kyseliny sa hromadia v telesnom tkanive a v telesné tekutiny ako krv a moč postihnutej osoby a viesť na výrazné neurologické príznaky. Charakteristický je tiež sladkastý zápach tela a moču pripomínajúci javorový sirup, pre ktorý je zložkou látka sotolón (najdôležitejšia zložka pachu v ligurček a senovka grécka), syntetizovaný v medziprodukte izoleucínu, je zodpovedný.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Deti trpiace chorobou javorového sirupu odmietajú jesť. Vďaka tomu dochádza k úbytku hmotnosti pomerne rýchlo, vrátane psychických deficitov a fyzických príznakov, ako sú zapustené očné jamky. Navonok sa choroba prejavuje aj stuhnutosťou svalov a kŕče. Postihnuté deti tiež trpia nevoľnosť a zvracanie. Mnoho detí plače alebo vyzerá byť apatických. Táto apatia sa zvyšuje s progresiou ochorenia a môže naznačovať ťažkú chorobu javorového sirupu. Najcharakteristickejším príznakom je však sladkastý zápach moču. Pach moču pripomína javorový sirup, na ktorý je nadmerný cukor obsah v moči je zodpovedný. S ochorením sa ďalej vyskytuje slabosť v pití. Dehydratácia dôjde, čo sa dá spoznať podľa kožovitého koža, vpadnutá tvár a iné vonkajšie znaky. Typické príznaky nedostatku tekutín sú únava a otupenosť. Ochorenie javorovým sirupom môže ďalej spôsobiť takzvaný opisthotonus, kŕč v extenzorových svaloch chrbta, ktorý je sprevádzaný závažným ochorením. bolesť a strata funkcie. Toto ochorenie je v mnohých prípadoch smrteľné a je spojené s rôznymi sťažnosťami, ktoré s pribúdajúcim stupňom stupňujú svoju intenzitu. Na základe typického zápachu moču možno zvyčajne jasne diagnostikovať ochorenie javorovým sirupom.
Diagnóza a priebeh
Okrem príznakov, ktoré sa prejavujú v rôznom veku v závislosti od formy ochorenia, sa ochorenie javorovým sirupom diagnostikuje na základe zvýšenej koncentrácie postihnutých aminokyselín. leucín, izoleucín a valín a zodpovedajúce alfa-ketokyseliny v krv a moč. Diagnóza je potvrdená detekciou alo-izoleucínu ako špecifického indikátora ochorenia javorovým sirupom v sére a moči. Okrem toho existuje výrazná ketoacidóza (metabolická forma acidóza) a hypoglykémie (sklonený krv glukóza úrovni) možno zistiť pri chorobe javorového sirupu, najmä pri katabolických krízach. Zvýšené koncentrácie sa zvyčajne zisťujú tandemovo hmota spektrometria, laboratórna skúšobná metóda na stanovenie hmotnosti molekuly prítomné v sére alebo v moči. S včasnou diagnostikou a včasným zahájením liečby terapie, prítomnosť ochorenia javorovým sirupom môže podľa súčasných poznatkov umožniť postihnutému dieťaťu takmer normálny vývoj. Ak sa ochorenie javorovým sirupom nelieči, vedie k poruchám duševného vývoja, ako aj mozog.
Komplikácie
Ochorenie javorovým sirupom alebo leucinóza je genetická metabolická porucha alebo porucha enzýmu. Toto sa už objavuje u dojčiat a malých detí s príslušnými príznakmi. Častejšou komplikáciou môže byť prerušovaná forma tohto ochorenia vyvolaná infekciou. Podobne chirurgický zákrok alebo a strava príliš bohaté na bielkoviny môžu takéto následky vyvolať. V dôsledku zvýšeného rizika musia byť pacienti starostlivo sledovaní pri všetkých katabolických krízach spôsobených infekciami, chirurgickými zákrokmi alebo inými stresovými situáciami. Ak je to potrebné, akútne ošetrenie pomocou glukóza or inzulín výživa riešenie treba dať. dialýza môže byť tiež nevyhnutné. Obvyklý terapie choroby javorového sirupu je zameraná na stabilizáciu alebo normalizáciu nameraných hodnôt troch aminokyselín spôsobujúcich ochorenie. Stabilizácia ochorenia javorovým sirupom sa dosahuje celoživotne strava s výrazne zníženým obsahom bielkovín. V prípade komplikácií v priebehu ochorenia však môže byť v jednotlivých prípadoch nevyhnutné vykonať a pečeň transplantácia. Aby to bolo nevyhnutné, musia byť prítomné ďalšie choroby, ktoré spochybňujú dosiahnuteľnosť terapeutických cieľov. Ďalšia komplikácia choroby nastáva v dôsledku predpísaného nízkoproteínového proteínu strava. Drastické zníženie obsahu bielkovín vedie k nedostatku aminokyselín. Predstavujú najdôležitejšie stavebné prvky života. Tejto komplikácii sa však dá zabrániť špecializovaným doplnkom výživy. Je dôležité, aby predpísané aminokyseliny doplnky zostávajú bez leucínu, izoleucínu a valínu.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Ochorenie javorovým sirupom, ako dedičné stav s mnohými a závažnými účinkami, si určite zaslúži pozorovanie. Ihneď po narodení je nevyhnutná odborná lekárska starostlivosť, pretože inak dieťa zomrie. Ochorenie je zvyčajne diagnostikované podľa typických znakov, najmä sladkastého zápachu moču. U osôb postihnutých ochorením javorovým sirupom je nevyhnutná celoživotná lekárska starostlivosť v závislosti od priebehu a závažnosti mutácie. Iba na tiamíne závislý variant ochorenia moču z javorového sirupu nevyžaduje celoživotnú stravu s nízkym obsahom bielkovín, aby sa zabránilo určitým proteíny. Či už lekári zvážia pečeň transplantácia aj u postihnutých veľmi malých detí je potrebné zvážiť. Predovšetkým nie je k dispozícii dostatok vhodných transplantátov. Preto je najčastejšie zvolenou alternatívou klasická liečba pomocou diéty s nízkym obsahom bielkovín pod dohľadom lekára. Okrem toho sú zvyčajne potrebné aj ďalšie možnosti liečby. Vyžadujú dôkladnú a celoživotnú lekársku starostlivosť o pacientov s leukocyanózou. Medzinárodní vedci v súčasnosti hľadajú vhodnejšie a menej náročné liečebné metódy na zlepšenie kvality života ľudí postihnutých ochorením javorovým sirupom. Aj neškodné infekcie u detí musia byť pod lekárskym dohľadom. Pre život bez kríz je nevyhnutný optimálny stav vyvážiť aminokyselín s rozvetveným reťazcom. S optimálnou lekárskou starostlivosťou majú postihnutí jedinci normálnu dĺžku života.
Liečba a terapia
liečebný Opatrenia pri chorobách javorového sirupu sú zamerané na stabilizáciu a normalizáciu koncentrácií aminokyselín s rozvetveným reťazcom prostredníctvom celoživotnej stravy, správa kofaktora tiamínu (vitamín B1), príp pečeň transplantácia, hoci druhá sa používa iba vo veľmi ojedinelých prípadoch a pri výskyte iných chorôb. Malá časť postihnutých ochorením javorovým sirupom reaguje na správa vysokýchdávka tiamín, ktorý môže z dlhodobého hľadiska potlačiť príznaky choroby javorového sirupu. Okrem toho je v prípade choroby javorového sirupu indikovaná celoživotná diéta obmedzujúca bielkoviny (s nízkym obsahom bielkovín), pri ktorej predovšetkým aminokyseliny s rozvetveným reťazcom sú vynechané. S cieľom kompenzovať výsledný nedostatok esenciálne aminokyseliny, tieto musia byť doplnené špeciálnymi zmesami aminokyselín neobsahujúcich leucín, izoleucín a valín, ktoré sú zvyčajne obohatené o stopové prvky, vitamíny a minerály zároveň. Pre postihnutých novorodencov alebo kojencov sa na tento účel ponúkajú dietetické výrobky do fľaše, ktoré sa pripravujú varením voda. Na sledovanie úspešnosti liečby sú potrebné krvné hodnoty, najmä leucín koncentrácie, sú pravidelne kontrolované. Okrem toho musia byť akútne podané osoby postihnuté ochorením javorovým sirupom infúzie (glukóza, inzulín výživa riešenie) a v prípade potreby dialýza (transfúzie krvi) počas katabolických kríz spôsobených infekciami, chirurgickým zákrokom alebo inými stresovými alebo stresovými situáciami, aby nedošlo k poškodeniu mozog.
Výhľad a prognóza
Ochorenie javorovým sirupom spôsobuje rôzne príznaky a príznaky. Včasnou liečbou sa však dá vyhnúť následkom, ktoré vedú k obyčajným následkom detský rozvoj. Spravidla dochádza k odmietnutiu potravy. Táto sťažnosť sa môže vyvinúť do underweight or podvýživa, ktoré môžu spôsobiť poškodenie celého tela. Pacient pôsobí unavene a apaticky. Vyskytuje sa tiež slabosť v pití, takže nie je nezvyčajné, že spôsobuje ochorenie javorovým sirupom dehydratácia tela. Tieto sťažnosti nesmierne bránia rastu a vývoju dieťaťa. Ďalej záchvaty a bolesť vo svaloch nastať. V dôsledku toho sa u malých detí objaví prenikavý plač, ktorý môže tiež spôsobiť psychické nepohodlie pre rodičov a príbuzných. Ak sa liečba nedostane, zvyčajne sa vyskytujú duševné poruchy aj u dieťaťa. Z tohto dôvodu je nevyhnutná včasná liečba tohto ochorenia, aby sa zabránilo následným škodám. Príznaky sa dajú zmierniť pomocou liekov alebo stravy, aby vývoj dieťaťa mohol prebiehať normálnym spôsobom. V tomto procese sa dĺžka života dieťaťa neznižuje.
Prevencia
Pretože choroba javorového sirupu je genetická, nemožno jej zabrániť. Chromozomálna analýza sa môže vykonať prenatálne na stanovenie defektu enzýmu v plodových bunkách (plodová voda bunky). Ľudia postihnutí ochorením javorovým sirupom by navyše mali dodržiavať diétu s obmedzeným obsahom bielkovín a naučiť sa vyhýbať možným spúšťacím faktorom, ako sú napr. stres.
Nasleduj
Ochorenie na javorový sirup podmieňuje genetické ochorenie stav ktorý je prítomný od detstva. Pri vhodnej liečbe však pacienti môžu viesť do značnej miery normálny život. Kauzálna liečba je naopak nemožná. Plánovaná následná starostlivosť predstavuje kombináciu lekárskej podpory a sebazodpovedného konania. Aby sa zabránilo vývojovým poruchám, je nevyhnutné včasné zahájenie liečby. U novorodencov sa choroba zisťuje v skríningových programoch. Lekárske sledovanie je až do fázy rastu oveľa častejšie ako v dospelosti. Lekári kontrolujú hladinu krvi a moču. Okrem toho sa uplatňuje vlastná zodpovednosť pacienta. Zatiaľ čo v mladších rokoch rodičia niesli zodpovednosť za celoživotné stravovanie, táto zodpovednosť prechádza s pribúdajúcimi rokmi na samotného pacienta. Výrobky s nízkym obsahom bielkovín sa musia konzumovať. Diétne doplnky predstavujú neoddeliteľnú súčasť života. Denný režim by mal byť zameraný aj na prevenciu komplikácií. Stres ako psychosomatická zložka tiež rozvíja účinky na fyzikálne. Niekedy je preto vhodné obmedziť prácu. Transplantácia pečene je indikovaný v extrémnych prípadoch a v kombinácii s inými ochoreniami.
Čo môžete urobiť sami
V prípade ochorenia javorovým sirupom neexistujú žiadne svojpomocné metódy, ktoré by mohli pôsobiť na príčiny ochorenia. Je to spôsobené tým, že ide o genetický údaj stav. Namiesto toho sú možnosti svojpomoci úzko spojené s odporúčaniami na liečbu. Najmä v prvých rokoch života, keď povedomie o potrebe prispôsobenej stravy nemusí byť dostatočné, majú rodičia a príbuzní osobitnú zodpovednosť. Musíte dávať pozor na stravu a zdravie postihnutej osoby. Môže to zahŕňať zvýšené bezpečnostné opatrenia, ktoré sa prijímajú. Spolu s tým, že infekcie a chirurgické zákroky môžu viesť k závažným komplikáciám (mozgový edém, ketoacidóza) u ľudí s ochorením javorovým sirupom, zachovanie zdravie postihnutého je dôležitá pre dobrú prognózu. Podľa toho sa postihnutým osobám dobre odporúča, aby sa o seba starali počas celého života. Mali by ste sa čo najviac vyhnúť rizikám chorôb a úrazov. Strava musí zostať konzistentná. To je často sprevádzané stravou, ktorá nie je veľmi rozmanitá a je doplnená bielkovinami doplnky. Pretože leucinóza, pokiaľ nejde o smrteľnú formu, inak neznamená obmedzenia, môžu postihnuté osoby viesť do značnej miery normálny život. Pri dodržaní niekoľkých stravovacích pravidiel môžu byť aj návštevy reštaurácií celkom úspešné.
