Syndróm De Toni Debre Fanconi je názov pre genetické ochorenie. Zahŕňa reabsorpciu rôznych látok v oblička.
Čo je de Toni Debre Fanconiho syndróm?
De Toni-Debre-Fanconiho syndróm je tiež známy ako komplex De Toni-Debre-Fanconi, De Toni-Fanconiho syndróm alebo glukóza-aminokyselina cukrovka. Týka sa to poruchy renálnej resorpcie proximálneho tubulu, ktorá je časťou renálneho tubulu. De Toni-Debre-Fanconiho syndróm je dedičné ochorenie a vedie k reabsorpcii rôznych látok. Tie obsahujú aminokyseliny, glukózaa anorganické fosfor. Výsledkom je patologické vylučovanie glukóza, fosfát a aminokyseliny vyskytuje. Syndróm De Toni-Debre-Fanconiho prvýkrát popísali taliansky lekár Giovanni de Toni (1896-1973) a Švajčiar Guido Fanconi (1892-1979), ktorí tiež pomenovali túto chorobu. De Toni-Debre-Fanconiho syndróm je jednou z pomerne zriedkavých chorôb. V Európe je známych asi 50 prípadov infantilného typu. Sekundárne formy sa však objavujú častejšie.
Príčiny
Syndróm De Toni Debre Fanconiho možno rozdeliť do troch odlišných foriem. Ide o primárny idiopatický Fanconiho syndróm, ktorý sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, ale môže sa vyskytnúť aj spontánne. Fanconiho syndróm dospelého typu je menej závažný ako Fanconiho syndróm infantilného typu. Treťou formou je sekundárny Fanconiho syndróm. K tomu dochádza súčasne s dedičnými metabolickými chorobami, ako je cystinóza alebo Loweov syndróm. Okrem toho je druhoradý voči Sjögrenov syndróm, amyloidóza, nádory, otrava alebo ako nežiaduci vedľajší účinok liekov. De Toni-Debre-Fanconiho syndróm je väčšinou dedičné ochorenie. Zatiaľ čo infantilný typ syndrómu sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, dospelý typ sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. V prípade De Toni-Debre-Fanconiho syndrómu existuje generalizovaná porucha resorpcie proximálneho tubulu. Patomechanizmus syndrómu ešte nie je úplne objasnený. Predpokladá sa nedostatok ATP vyvolaný ischémiou alebo nedostatok Na + - / K + ATPázy. Dôsledkom toho je, že rôzne látky, ako je glukóza, aminokyseliny alebo ióny ako napr fosfát sa už nevylučujú z moču a vylučujú sa. To zase vedie k aminoacidúrii, vrátane hyperkalciúrie hypokaliémie, hyperfosfatúria spojená s poruchou fosfát vyvážiťa glukozúria vrátane osmotickej diurézy. Okrem dedičnej formy syndrómu De Toni-Debre-Fanconi, ktorá je geneticky podmienená, existuje aj forma získaná. Spôsobujú to metabolické choroby ako napr intolerancia fruktózy or Wilsonova choroba, ischémia alebo nefrotoxické látky ako napr ťažké kovy or drogy.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Príznaky syndrómu De Toni-Debre-Fanconi závisia od toho, či ide o infantilnú alebo dospelú formu ochorenia. Pri idiopatickom primárnom syndróme, ktorý sa vyskytuje v dojčenskom veku, sa vyskytujú príznaky ako napr krátka postava, horúčkovité epizódy a zvracanie sa objavujú vo veku od 2 do 3 rokov. Postihnuté deti navyše trpia krivica, Což je vitamín D odolný. Ďalej je to ťažké bolesť v kosti. Aj zlomeniny sú v oblasti možností. Ak oblička nedostatočnosť (slabosť obličiek), ktorá sa tiež vyskytuje, sa nelieči krv pranie (dialýza) alebo transplantácia z oblička, ohrozenému dieťaťu hrozí dokonca smrť. Ak sa príznaky syndrómu De Toni-Debre-Fanconiho prejavia až v dospelosti, zvyčajne sa netreba báť život ohrozujúcich následkov. Pre dospelých je syndróm charakteristický svalovou hypotóniou, polydipsiou (abnormálny smäd) alebo mäknutím kosti (osteomalácia). Ďalej existuje riziko komplikácií v dôsledku nedostatkov. Tie obsahujú hypoglykémie (nízka krv cukor), spontánne zlomeniny kostí, neurologické poruchy a hypokalemické príznaky. Navyše globálne zlyhanie obličiek može sa stať.
Diagnóza a priebeh
Pri diagnostike syndrómu de Toni Debre Fanconiho sa ošetrujúci lekár najskôr obracia na pacienta história medicíny. Ďalej vykonáva a fyzické vyšetrenie ako aj laboratórne vyšetrenie. Podľa stavu moču je možné zistiť aminoacidúriu alebo glukozúriu. V prípade mnohopočetného myelómu možno zistiť proteinúriu. Úroveň fosfátov v krv séra je málo. Niekedy hypokaliémie možno tiež zistiť. Na diagnostiku sekundárnych následkov De Toni-Debre-Fanconiho syndrómu, ako je osteomalácia alebo krivica. Niekedy oblička biopsia (odber tkaniva). Priebeh syndrómu De Toni-Debre-Fanconi závisí od jeho formy. Napríklad prognóza infantilnej formy sa považuje za nepriaznivú, pretože bez a transplantácia obličky, úmrtie je stanovené na desať až dvanásť rokov z dôvodu zlyhanie obličiek. Na druhej strane, ak ide o dospelú formu, ktorú vidia iba dospelí, je priemerná dĺžka života normálna.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ak príznaky ako napr krátka postava, horúčka epizódy a zvracanie sú zaznamenané vo veku od dvoch do troch rokov, stav môže to byť De Toni Debre Fanconiho syndróm. Ak príznaky nevymiznú samy alebo sa objavia ďalšie príznaky, odporúča sa navštíviť pediatra. Všeobecne platí, že ak existujú príznaky vážneho stavu stav, vždy navštívte lekára. V prípade ťažkej bolesť kostí alebo dokonca zlomeniny, je potrebné upozorniť sanitku alebo previesť postihnuté dieťa do nemocnice. To isté platí pre príznaky renálna insuficiencia or krivica. Ak sa príznaky prejavia až v dospelosti, je nutné vyhľadať lekára, ktorý má neobvyklý smäd, ťažkosti s kosťami a iné typické príznaky. Lekárska pomoc je potrebná najneskôr v prípade komplikácií ako napr hypoglykémie, neurologické poruchy alebo spontánne zlomeniny kostí. Okrem rodinného lekára je možné konzultovať aj odborníka na dedičné choroby alebo internistu. V prípade nešpecifických príznakov je najlepšie najskôr kontaktovať pohotovostnú lekársku službu. V prípade uvedených sťažností sa však v každom prípade odporúča lekárske objasnenie.
Liečba a terapia
Pri liečbe syndrómu De Toni-Debre-Fanconiho, kauzálneho aj symptomatického terapie sú možné. Ak pacient trpí sekundárnou formou, lieči sa príčina primárneho ochorenia. Štandardné terapie zahŕňa správa of vitamín D3 alebo kalcitriol na liečbu vitamín D- odolná rachitída. hydrochlorotiazid sa tiež podáva na zníženie straty elektrolytov obličkami. Mnoho malých jedál bohatých na bielkoviny a sacharidy sa tiež považujú za užitočné. Okrem toho musí pacient denne skonzumovať jeden až tri litre tekutín. Zároveň je dôležité znížiť príjem kuchynskej soli. Je tiež dôležité kompenzovať stratu fosfátu, draslík a sodík. acidóza je zase vyvážený nárazníkom riešenie. Ak je prítomná dedičná proximálna porucha, iba symptomatická terapie je možné, v ktorej pacient dostane sodík hydrogenuhličitan, fosfát, glukóza a draslík. Pravidelné monitoring obličiek a kosti sa tiež považuje za dôležitú.
Výhľad a prognóza
Pretože De Toni-Debre-Fanconiho syndróm je genetická porucha, nemožno ho liečiť príčinne, iba symptomaticky. Pri tomto syndróme nedochádza k samoliečeniu. Ak sa nelieči, syndróm De Toni-Debre-Fanconiho môže viesť dokončiť zlyhanie obličiek, ktorá nakoniec vyústila do smrti postihnutého jedinca. Pacienti sú potom závislí na obličke darcu alebo dialýza, podobne krátka postava, zvracanie alebo môžu zo syndrómu vyplynúť rôzne príznaky nedostatku. Kvalita života a dĺžka života sú výrazne znížené. U detí vedie syndróm tiež k narušenému a spomalenému vývoju. Zlomeniny kostí a spomalil sa hojenie rán sú bežné. Syndróm De Toni Debre Fanconiho sa dá obvykle pomerne dobre liečiť pomocou liekov. To zmierňuje všetky príznaky a vedie k pozitívnemu priebehu ochorenia. Pacienti sú však závislí od užívania týchto liekov po zvyšok svojho života, pretože syndróm sa nedá úplne vyliečiť. Ďalej pravidelné prehliadky vnútorné orgány je potrebné vykonať, aby sa zabránilo komplikáciám. Pri včasnej liečbe a úspešnej liečbe nedochádza k zníženiu strednej dĺžky života.
Prevencia
De Toni-Debre-Fanconiho syndróm sa považuje za genetické ochorenie. Preto neexistujú žiadne preventívne opatrenia Opatrenia.
domáce ošetrovanie
Vo väčšine prípadov syndrómu De Toni Debre Fanconi má postihnutá osoba niekoľko možností priamej následnej starostlivosti. Aby sa predišlo ďalším komplikáciám, postihnutá osoba musí navštíviť lekára skoro v priebehu ochorenia. Pretože sa jedná o genetické ochorenie, neexistuje úplné vyliečenie. Ak existuje túžba mať deti, genetické poradenstvo a testovanie môže byť užitočné na prevenciu recidívy choroby. K samoliečeniu nedochádza pri De Toni-Debre-Fanconiho syndróme. Vo väčšine prípadov musia pacienti s týmto ochorením užívať lieky. Vždy je dôležité zabezpečiť, aby sa lieky užívali pravidelne a v správnom dávkovaní. V prípade detí musia príjem kontrolovať rodičia. Pacienti by tiež mali piť veľa tekutín a pokiaľ je to možné, vyhýbať sa soleniu, aby zbytočne nezaťažovali obličky. Pretože De Toni Debre Fanconiho syndróm môže spôsobiť vážne problémy s obličkami, je potrebné pravidelné kontroly a vyšetrenia vnútorné orgány sú veľmi dôležité. Musia sa skontrolovať najmä kosti a obličky. Nedá sa všeobecne predpovedať, či syndróm povedie k zníženiu strednej dĺžky života pre pacienta.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Okrem genetickej dedičnej formy syndrómu De Toni-Debre-Fanconi sa stále vyskytuje v získanej forme. Samotní pacienti nemôžu podniknúť žiadne kroky, ktoré by boli príčinné proti genetickému variantu poruchy. Infantilná forma ochorenia je obzvlášť závažná a zvyčajne sa prejaví vo veku od dvoch do troch rokov. Rodičia by potom mali trvať na tom, aby ich dieťa liečil lekár, ktorý mal skutočne skúsenosti s týmto pomerne zriedkavým ochorením. Špecialistov nájdete prostredníctvom lekárskej asociácie alebo s pomocou zdravie poisťovňa. Sprievodné príznaky často sa vyskytujúceho nízkeho vzrastu, ako je napätie, svalstvo bolesť alebo obmedzené motorické schopnosti, sa dajú zvyčajne zmierniť pomocou fyzioterapia začalo v ranom štádiu. Hneď ako deti začnú emocionálne trpieť svojim nízkym vzrastom, treba vyhľadať detského psychológa. Ak stav je získaná skôr ako genetická, prvá vec, ktorú musíte urobiť, je identifikovať spúšťač. Môžu to byť napríklad metabolické poruchy, intolerancia fruktózy alebo otravu s ťažké kovy. Lieky môžu byť zodpovedné aj za získaný De Toni-Debre-Fanconiho syndróm. Ak ochorenie koreluje napríklad so životným štýlom pacienta, strava alebo povolanie, musí byť pacient pripravený zmeniť svoj životný štýl. Ak dôjde k zmene strava je potrebné sa poradiť s ekotropológom. Ak toto povolanie už nie je možné vykonávať, malo by sa v ranom štádiu vyhľadať odborné poradenstvo v pracovnej agentúre. Odborové zväzy v takýchto prípadoch poskytujú aj bezplatné poradenstvo.
