Synonymá
Wilsonova choroba, hepatolentikulárna degenerácia Wilsonova choroba je geneticky podmienené ochorenie, pri ktorom dochádza k zvýšenému ukladaniu medi v rôznych orgánoch z dôvodu narušenia metabolizmu medi (tzv. Choroba z ukladania). To vedie k postupnému poškodeniu postihnutých orgánov s pečeň a mozog sú obzvlášť postihnuté. Sú známe rôzne formy Wilsonovej choroby; ak sa ochorenie nelieči, býva smrteľné.
Terapia spočíva v celoživotnom nízkomednatom strava a príjem určitých liekov je veľmi úspešný. V niektorých prípadoch a pečeň transplantácia je nevyhnutné. Wilsonova choroba je dedičná chyba proteínu v pečeň bunka, ktorá reguluje redistribúciu medi v tele a vylučovanie medi do žlč.
Výsledkom je, že telo je preťažené voľnou meďou, ktorá má škodlivé účinky na bunky a ukladá sa hlavne v pečeni a určitých oblastiach mozog. Oko, obličky a srdce môžu byť tiež ovplyvnené. Usadeniny medi vedú k poškodeniu a zvyšujúcej sa strate funkcie postihnutých orgánov.
Pretože sa môže meniť reziduálna funkcia defektného proteínu, môže sa líšiť aj priebeh ochorenia. Frekvencia Wilsonovej choroby je uvedená ako 1:30. 000.
Toto ochorenie sa dedí autozomálne recesívne a u mužov sa vyskytuje o niečo častejšie. Nástup choroby je v mladosti a ranej dospelosti, zriedka po 40. roku života. Ochorenie sa prejavuje rôznymi výraznými funkčnými poruchami postihnutých orgánov: Pečeň: zvýšené hodnoty pečene, tuková degenerácia pečene až po cirhózu pečene (nodulárna rekonštrukcia pečene s nahradením funkčného tkaniva spojivové tkanivo).
Dysfunkcia pečene sa prejavuje žltačka (zožltnutie kože a očných bielok), poruchy zrážania, anémia, ascites (zadržiavanie vody v bruchu). Mozog: Obzvlášť ovplyvnený je systém podpory v bezvedomí a zadržiavanie motorických funkcií. To vedie k nedostatku pohybu, bezvýraznosti výrazu tváre, stuhnutosti svalov, ale aj k nadmerným pohybom, svalové zášklby poruchy chvenia, reči a prehĺtania.
zášklby prstov, tiež známych ako „mávanie krídlami“ alebo „mávanie krídlami“ tremor“, Sa považuje za dosť charakteristickú. Psychologické zmeny ako záchvaty záchvatu záchvatu záchvatu smiechu alebo plaču, Pamäť poruchy a demencie sa môžu vyskytnúť aj v priebehu choroby. Oko: „Kayser-Fleischerov prstenec rohovky“, hnedasté sfarbenie na okraji kosatec je charakteristickým a diagnosticky cenným príznakom Wilsonovej choroby, ale neobmedzuje samotné videnie.
Ďalej: Na. Sa môžu vyskytnúť funkčné poruchy obličkasa srdce môžu byť ovplyvnené v zmysle kardiomyopatia (slabosť srdcového svalu). Vyššie uvedené zmeny farby kosatec sú diagnosticky priekopnícke; keď krv sú skúmané nižšie hodnoty pre transportný proteín medi (coeruloplazmín) a celkovú meď, zatiaľ čo voľná meď v krvi je zvýšená. V moči je viditeľné zvýšené vylučovanie medi obličkami.
V pečeni biopsiamožno zistiť zvýšený obsah medi v pečeňovom tkanive. V nejasných prípadoch môžu objasnenie poskytnúť niektoré ďalšie testy. Základom liečby je celoživotný nízky obsah medi strava.
Je potrebné vyhnúť sa orechom, hubám, vnútornostiam, čokoláde a celozrnným výrobkom. Keďže a strava sám o sebe nie je dostatočne účinný, podávajú sa lieky, ktoré viažu voľnú meď v tele a premieňajú ju na formu, ktorá sa môže vylučovať močom (D-penicilamín, trientín). Podávanie zinku znižuje absorpciu medi z potravy. V niektorých prípadoch a transplantácia pečene na odstránenie príčiny choroby môže byť potrebné, ale je to sprevádzané nezanedbateľným všeobecným rizikom transplantácie.
